线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未?     

^99^Tc^m-硫胶体不同制备条件及注射部位对乳腺癌前哨淋巴结检出的影响

目的 观察99^Tc^m-SC不同配置条件及注射部位对乳腺癌前哨淋巴结（SLN）检出的影响,探讨进行乳腺癌SLN活检术（SLNB）的最佳方法.方法 制备99^Tc^m-SC时将煮沸时间分别控制在3 min（显像剂1）和5 min（显像剂2）,分别测定显像剂1和显像剂2放置10 min、1h、2h和4h的放化纯及胶体大小分布.将147例乳腺癌患者用抽签法分成3组：A组40例,于乳晕周围乳腺组织内注射显像剂1;B组40例,于乳晕周围乳腺组织内注射显像剂2;C组67例,于肿块周围乳腺组织内注射显像剂2.所有患者均于术前0.5～1 h行SPECT/CT显像,并在肿块上方皮下注射蓝染料.比较3组患者腋窝及内乳SLN显像成功率及术中检出率.分别采用两独立样本t检验、单因素方差分析和r检验对相关数据进行统计学分析.结果 显像剂1和显像剂2的放化纯在放置10 min、1h、2h及4h时差异均无统计学意义（t=-0.267、-0.794、0.826和-0.977,均P＞0.05）;显像剂2与显像剂1相比,粒径＜100nm的粒子所占百分比明显减少[（65.25±3.56）％与（73.72±2.36）％;t=6.436,P＜0.05],平均有效粒径明显增大[（75.59±7.04） nm与（45.27±6.42） nm;t=7.315,P＜0.05）.3组患者内乳SLN的检出率分别为70.0％ （28/40）、47.5％ （19/40）和17.9％ （12/67）,差异有统计学意义（x2=29.525,P＜0.05）;3组患者腋窝SLN的检出率分别为100％ （40/40）、95.0％（38/40）及97.0％（65/67）,差异无统计学意义（r=2.686,P＞0.05）.结论 通过缩短煮沸时间减小99^Tc^m-SC胶体粒径,经肿瘤上方皮下注射蓝染料、乳晕周围乳腺组织内注射核素及SPECT/CT断层显像,可获得较好的乳腺癌腋窝和内乳SLN检出效果.     

基于CT后处理重组技术的孤立性肺结节良恶性危险因素

【摘要】目的：使用多层螺旋CT（MSCT）后处理重组技术分析孤立性肺结节(SPN)的良恶性危险因素,为临床医生更好的管理SPN患者提供有力证据。方法：回顾性分析2015年11月-2019年1月在我院行手术切除并有病理结果的97例SPN患者,搜集可能影响SPN良恶性判断的因素资料。①一般临床情况及病史：年龄、性别、吸烟史、既往肿瘤史、家族肿瘤史、COPD病史、结核病史;②采用CT后处理重组技术获取肺结节的影像信息：位置、大小、瘤-肺界面、钙化、磨玻璃影（GGO）、分叶征、毛刺征、胸膜牵拉征、支气管血管集束征、空泡征及空气支气管征。将上述18项资料先进行单因素分析,如有统计学意义,再进行多因素Logistic回归分析。结果 97例SPN患者中,恶性SPN 77例（79.4%）,良性SPN 20例（20.6%）。两组患者在年龄、性别、吸烟史、既往癌症史、家族肿瘤史、COPD病史、结核病史等一般资料间无统计学差异。相比良性SPN,恶性SPN多位于肺上叶（χ2=18.853,P=0.000）、直径较大（χ2=11.959,P=0.003）、瘤-肺界面较粗糙（χ2=14.151,P=0.000）。此外,恶性SPN的GGO、分叶征、胸膜牵拉征的发生率显著性高于良性SPN（所有P<0.05）,而恶性SPN的钙化的发生率显著低于良性SPN（χ2=19.532,P=0.000）。多因素Logistic回归分析显示SPN的独立危险因素为结节大小（χ2=18.853,P=0.000）和GGO（χ2=18.853,P=0.000）。结论：SPN定性诊断时应重点观察结节位置、大小、瘤-肺界面、钙化、GGO、分叶征、胸膜牵拉征等影像特点。结节大小、GGO为SPN的独立危险因素。     

基底动脉尖综合征20例临床分析

基底动脉尖综合征(Top of the basil arartery syndrome,TOBS) 是一种特殊类型的脑血管疾病,临床较少见.现将本院2000年以来收治的20例 TOBS,患者临床表现及影像学资料报告如下.……     

婴幼儿肺炎心肌酶谱检测临床分析及临床意义

目的:探讨血清心肌酶谱在婴幼儿肺炎、肺炎心衰、健康儿中变化和临床意义.方法:对30例肺炎心衰患儿、40例普通肺炎患儿及30例健康婴幼儿,进行血清心肌酶谱的检测,分析临床意义.结果:肺炎心衰组心肌酶的阳性率及增高程度与对照组有显著差异(P＜0.05),普通组与对照组无显著差异(P＞0.05).结论:血清心肌酶谱可以反映婴幼儿肺炎合并心衰、心肌受损的严重程度.CK-MB 增高是判断心肌损害的关键指标.     

心功能不全及肺部感染合并横纹肌溶解症1例的护理

对1例心功能不全、肺部感染合并横纹肌溶解症的老年患者,通过碱化尿液,强心、扩管抗感染等治疗,患者症状缓解,转科行进一步治疗.提出在患者的救治过程中重视心理护理、饮食护理、病情观察、预防感染、药物护理、皮肤护理及各种诱因的预防是患者顺利好转的重要保障.     

飞行员疗养期间肾结石两例报告

<正>B超检查是飞行员年度大体检的必检项目,2009年8月份我们训练中心从联勤部疗养院转隶组建同时,共接收97名飞行员做大体检,B超新发现疾病两例,均为肾结石。现将检查结果报告如下。     

肠内营养对透析老年尿毒症患者营养不良状态的影响

目的 研究透析中肠内营养对老年尿毒症患者营养状态的影响.方法 选择病情稳定透析的老年患者24例,每次透析中经口给予含高热量、高蛋白的营养液250mL作为营养干预,观察2个月,进行相关指标测量.选取同期常规透析、年龄性别及营养状况等相匹配的老年患者28例作为对照.结果 研究组在2个月后握力由(25.2±2.8)kg增加至(26.8±2.5)kg,差异有统计学意义(P＜0.05)；与对照组(24.6±2.8)kg差异也有统计学意义(P＜0.01).研究组血清白蛋白、前白蛋白显著增加,分别为(35.0±2.2)g/L vs(36.5±1.3)g/L(P＜0.01)、(269.1±32.1) g/L vs (295.8±29.7)g/L(P＜0.01),且分别与对照组(35.7±1.7)g/L、(265.9±27.8)g/L比较也有统计学意义(P＜0.05、P＜0.01)；而日常蛋白质、热量摄入量及血钾、血磷较对照组比较差异无统计学意义.结论 透析中经口补充高蛋白、高热量肠内营养液能在短期内显著升高血清白蛋白、前白蛋白水平,并增加患者握力,较好地改善患者营养状态,是一种可行性、更符合生理的、价廉的营养不良干预措施,具有良好的应用前景.     

68例妊娠妇女阴道涂片异常结果分析

正常健康生殖期妇女阴道内存在各种细菌及其它微生物，其中以乳酸杆菌居多，乳酸杆菌是健康妇女阴道正常菌群中的优势菌，达80％以上。由于妊娠期妇女阴道内糖原增加，酸度增高，常常引起妊娠期妇女阴道内正常菌群有所改变，引起疾病的发生。