鳃耳肾谱系障碍研究进展

鳃耳肾谱系障碍是一种少见的常染色体显性遗传性综合征型聋疾病,特征性表型包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和（或）伴有肾脏不发育或发育不全等。临床上根据是否伴有肾脏异常主要分为鳃耳肾综合征和鳃耳综合征两类。由于该类综合征的临床表型具有高度的异质性,表现为同一家系中不同患者或者同一患者的左右两侧在临床表型（鳃裂发育情况、耳廓形态、听力学表现以及肾脏畸形程度）方面也存在很大的差异,因此较难确诊。本文简要回顾了鳃耳肾谱系障碍的常见致病基因、临床表现、基因型和表型的关联、诊断标准、治疗、预防和遗传咨询等方面的最新进展,期望为鳃耳肾谱系障碍的临床诊治提供帮助。     

人体腓骨体部骨组织显微硬度的分布特征

目的 探讨人体腓骨体部骨组织显微硬度分布特征。方法 纳入3具新鲜冰冻成人尸体标本(62岁男性、58岁男性、45岁女性),均排除骨骼慢性疾病病史。取右侧腓骨体部,垂直于腓骨体部长轴将其切割为6等份,再使用高精度低速锯于每段标本中部取骨组织制成3 mm厚的骨骼标本,并将每个标本分为前侧、内侧、后侧、外侧4个区域。应用维氏硬度测量系统对每个区域进行5次有效显微硬度测量并取得硬度值,分析腓骨体部不同层面及同一层面的前侧、内侧、后侧、外侧4个区域的显微硬度分布特征,比较不同层面、不同区域的显微硬度差异。结果 3具腓骨体部标本共制备18个骨骼标本,选取72个区域共计测量了360个位点的有效硬度值。3具腓骨体部标本前侧、内侧、后侧、外侧区域总体硬度值分别为(46.81±4.51)HV、(49.69±4.05)HV、(51.19±4.19)HV和(50.44±4.10)HV,其中前侧皮质硬度最低,后侧皮质硬度最高,不同区域总体显微硬度比较差异有统计学意义(F=18.590, P＜0.01);腓骨体部1～6层面总体显微硬度分别为(48.63±4.88)HV、(49.66±4.19)HV、(49.50±4.67)HV、(51.07±4.08)HV、(49.96±4.24)HV、(48.39±4.63)HV,其中腓骨体部第4层面硬度最高,第6层面硬度最低,不同层面间总体显微硬度比较差异有统计学意义(F=2.830, P＜0.05)。同一区域不同层面间显微硬度比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05)。同一层面内,1～4层面不同区域间显微硬度比较差异均有统计学意义(P值均＜0.05),而第5、6层面不同区域间显微硬度比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05)。结论 腓骨体部不同层面和不同区域骨组织显微硬度分布存在差异。了解不同区域、不同层面间骨显微硬度差异,可帮助骨科医生在自体腓骨移植中,正确选择腓骨植入时放置的方向,减少移植物疲劳骨折的发生,还可以为制造更高精度的3D打印仿生骨提供数据支持。     

人体下颈椎显微骨硬度体外测量的实验研究

目的 探讨人体下颈椎C₃~C₇椎骨显微骨硬度的分布特征及其临床意义。方法 3具新鲜成人尸体标本,分别为62岁男性(标本A)、45岁女性(标本B)、58岁男性(标本C),由河北医科大学解剖学教研室提供。取其下颈椎C₃~C₇段脊柱,剔除附着软组织。每个椎骨分为椎体区和附件区两部分,使用高精慢速锯分别经椎体中部垂直于椎体上下终板、右侧椎弓根长轴、左侧上下关节突长轴切割3 mm厚骨切片各1片, 并用砂纸打磨,15块椎骨共制成45片骨切片。应用维氏显微硬度测量仪测量骨组织切片不同区域皮质骨和松质骨的显微硬度值,每一个区域选取5个有效显微骨硬度值,全体有效值的平均值作为该区域的硬度值。结果 15块椎骨共计获得825个有效显微骨硬度测量值。 C₃~C₇总体骨硬度值为11.10～47.80 HV,其中皮质骨为(26.04±4.84) HV、松质骨为(22.92±4.78) HV。椎体区皮质骨硬度值为(25.46±4.86) HV、松质骨硬度值为(21.10±4.97) HV,附件区皮质骨硬度值为(26.50±4.78) HV、松质骨硬度值为(24.75±3.80) HV,附件区高于椎体区,差异均有统计学意义(t=2.800、4.978, P值均＜0.05)。3具尸体标本各自的下颈椎在不同部位的骨显微硬度值不同,但椎体区的皮质骨与松质骨骨硬度值均低于附件标本的皮质骨与松质骨骨硬度,其中松质骨之间的差异均有统计学意义(t_A=4.316、t_B=2.364、t_C=2.107, P值均＜0.05);而皮质骨中,仅标本B的差异有统计学意义(t=2.498,P＜0.05)。C₃~C₇各椎骨不同部位的硬度值分布规律与总体一致:椎体区的骨硬度值均低于附件区;其中C₃、C₅、C₆、C₇松质骨的骨硬度值差异具有统计学意义(P值均＜0.05)。 附件分区中,上关节突皮质骨骨硬度低于椎弓根、椎板、横突、下关节突皮质骨骨硬度,差异具有统计学意义(F=8.590, P＜0.05);椎体分区中,下终板皮质骨骨硬度高于上终板和外周终板皮质骨骨硬度,差异具有统计学意义(F=16.365, P＜0.05)。结论 下颈椎椎骨不同部位、不同区域的骨显微硬度存在差异,附件区的皮质骨/松质骨骨硬度分别高于椎体区的皮质骨/松质骨骨硬度。该分布规律是人体活动过程中适应应力应变的生理改变,可以为三维有限元分析、3D打印及术前模拟提供数据支持。     

人体下腰椎显微骨硬度分布特征研究

目的:探讨人体下腰椎显微骨硬度的分布特征。方法:选取三具新鲜尸体捐献者,取出L3～L5椎体后剔除软组织。按脊柱两柱理论将椎体分为椎体区和附件区,并使用高精慢速锯,于椎体区垂直上下终板切割4片,右侧附件区沿椎弓根长轴切割1片,左侧附件区沿上下关节突长轴切割(1片),将骨骼制备成若干厚约3mm的骨组织切片,并经砂纸打磨。9块椎骨共计产生54分骨组织切片(椎体区36片,附件区18片)。应用维氏方法测量骨切片不同区域骨皮质和骨松质的显微硬度值(单位:HV)。采用50g力加载50s、维持12s的标准操作方法测定,每一个区域选取5个有效硬度值,取平均值作为该区域的硬度值。每块椎体选取11个区域,9块椎体共进行495次有效压痕实验并取得显微硬度值,观测不同部位显微骨硬度分布特征。结果:下腰椎硬度范围为20.7～48.8HV,其中皮质骨骨硬度为32.86±5.35HV,松质骨骨硬度为31.25±3.55HV;其中皮质骨平均硬度为32.11±5.17HV,附件区皮质骨平均硬度为33.46±5.43HV;椎体区松质骨平均硬度为30.41±3.07HV,附件区松质骨平均硬度为32.10±3.83HV,附件区皮质骨骨硬度/松质骨骨硬度均高于椎体区,差异具有统计学意义(P0.05);L3～L5不同受试者下腰椎同一部位的骨硬度数值不同,但是部位之间的变化规律与整体一致。结论:下腰椎不同部位的显微骨硬度值存在显著差异,附件区皮质骨和松质骨骨硬度分别高于椎体区皮质骨和松质骨骨硬度。     

人体髋臼前后柱骨硬度分布特征研究

目的研究人体髋臼前柱和后柱的硬度分布特征,探索骨硬度分布的科研价值及临床应用前景。 方法本研究所用两男一女3具标本均由河北医科大学解剖教研室提供,选取3对髋臼前后柱样本,取出全部髋骨后剔除软组织,运用微型台锯将髋骨分割为髋臼前柱和后柱,后用高精慢速锯将髋臼前后柱切割成若干厚3 mm的骨组织切片,固定在载玻片后用砂纸打磨。使用维氏硬度仪测试骨组织切片不同解剖区域皮质骨和松质骨的硬度值。本研究采用50 g力加载50 s、维持12 s标准操作方法测定,组间数据比较采用配对t检验。 结果本研究在人体髋臼前柱和髋臼后柱随机切取骨片,代表了髋臼前后柱纵向的不同位置,测量共计450个有效值,3个样本髋臼前柱总体硬度范围在18.9～33.8 HV,均值(25.2±3.1)HV;髋臼后柱硬度范围在23.1～39.1 HV,均值(31.9±3.8) HV。男性捐献者髋臼前、后柱总体硬度范围分别为18.8～33.8 HV及23.1～39.1 HV;女性捐献者髋臼前、后柱总体硬度范围分别为19.4～33.8 HV及24.6～38.9 HV,所有标本中后柱平均骨硬度值均大于前柱,且差异有统计学意义(t＝7.502、4.724、5.487,P<0.01),研究数据表明男性和女性髋臼前柱与后柱均存在硬度分布差异。 结论人体髋臼前后柱骨硬度值个体间存在差异,但均为后柱骨硬度大于前柱。骨硬度值的研究可为髋臼骨折内植物的置入位置、置钉长度及方向等提供参考,同时为研发符合人体梯度弹性模量的内植物及骨盆髋臼假体提供可靠的数据支撑。     

滑膜炎颗粒治疗膝关节骨关节炎的临床试验

[目的]评价滑膜炎颗粒治疗膝关节骨关节炎的有效性和安全性。[方法] 467例单膝骨性关节炎患者纳入本研究，随机分为两组。其中，用药组350例，口服滑膜炎颗粒1袋/次，3次/d；含夏枯草、女贞子、功劳叶、黄芪、防己、薏苡仁、土茯苓、丝瓜络、泽兰、丹参、当归、川牛膝、豨莶草13味药中药；对照组117例，口服滑膜炎颗粒模拟剂，1袋/次，3次/d，其外观、性状、气味与滑膜炎颗粒基本一致，不含任何有效成份。两组患者疗程均为24周。比较两组临床、超声检测与血液检测结果。[结果]试验过程中，不良反应率用药组为2.0%，对照组为2.6%；差异无统计学意义（P>0.05）。随时间推移，两组患者膝关节周径、WOMAC评分和VAS评分均显著减少（P<0.05），综合有效率均显著增加（P<0.05）。治疗前两组间上述指标差异均无统计学意义（P>0.05），但是，治疗后12周，用药组膝关节周径[(36.6±2.8) mm vs (37.4±2.9) mm, P<0.001]、WOMAC评分[(27.0±21.5) vs (46.5±28.9), P<0.001]、VAS评分[...