Hox C簇基因与先天性髋脱位的传递不平衡检验研究

目的 探讨Hox C簇基因与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)的相关性。方法 在胚胎发育基因Hox C簇基因所在染色体区域12q13．3内选取微卫星DNA标记D12S1686，应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对101个核心家系各成员进行基因型检测。并对65个杂合双亲家系进行不平衡检验(Transmission disequilibrium test，TDT)。结果 在D12S1686标记住点处共检测到16个等位基因，TDT分析结果表明CDH与D12S1686标记住点的各等位基因都不存在传递不平衡(x^2=6．171，P=0．965)。结论 Hox C簇基因可能与CDH无明显相关。     

妊娠中、晚期超声筛查18-三体综合征

目的 探讨中、晚孕期超声筛查18-三体综合征的临床意义。方法 在妊娠中期和中晚期对有产前诊断指征的3128名孕妇行羊膜腔或脐带穿刺术检查染色体核型,计算18-三体胎儿的检出率,并分析18-三体与超声异常的关系。结果 接受羊膜腔和脐带穿刺的3128名孕妇中,检出18-三体胎儿14胎,检出率0.45%。3128名孕妇中超声异常211名,检出18-三体6胎,检出率2.84%,明显高于唐氏综合征高危者(0)、单纯高龄孕妇者(0)及不良孕产史(0)(P＜0.05);超声异常者18-三体检出率(2.84%)与18-三体高风险者18-三体检出率(1.78%)间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 中、晚孕期超声对筛查18-三体综合征有重要意义。     

北京市公交系统和急救系统对联动模式知信行的调查研究

目的了解北京市急救系统与公交系统的联动现状,收集利益相关者对于两系统联动的需求、态度和建议,找出存在问题并提出合理建议,提出构建“急救-公交”联动模式运行措施,为提升北京等国际超大城市的院外急救能力提供新思路,并为提升北京市救护车急救效果提供决策依据。方法对来自16个公交枢纽的46名基层工作人员(乘务管理员、司机、调度贝)、急救中心和公交系统的12名专家领导进行了现场访谈,采用问卷调查法对112名北京市民乘客进行线上和线下调查,调查他们对公交系统和急救系统联动的看法以及具体的建议。质性访谈的样本量选择采用信息饱和原则。结果急救系统与公交系统尚未存在联动机制,公交乘务管理员及乘客的现场急救能力有待提高,以上各方对于“急救-公交”联动的需求度、意愿性、期望值很高。结论通过基层人员需求分析和高层管理者意见采纳,急救系统有必要与公交系统进行联动融合。     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。资料与方法在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系。结果接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%;3 110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%。超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2()χ2=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ2=23.489,P<0.001)。187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%。结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率。     

HOX基因与先天性髋脱位

先天性髋脱位为多基因遗传病 ,受遗传因素和环境因素共同作用。通过控制环境因素可以减少先天性髋脱位的发生或抑制其发展 ,但仍有一些病例原因不明。本文主要以发育基因—— HOX基因作为先天性髋脱位的候选基因作一综述 ,旨在探索先天性髋脱位的遗传因素     

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。     

46,XX男性与SRY基因关系的临床分析

目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法 ,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析.结果 6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,无明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,存在睾丸发育,但有明显的外生殖器官畸形.结论 在性别决定与发育过程中,SRY基因是一个关键的基因,但是还应有其他的重要基因.     

超声检查中孕期胎儿颈后部皮肤皱褶增厚对筛查21-三体综合征的临床意义

目的 探讨中孕期超声检查发现胎儿颈后部皮肤皱褶(NF)增厚对筛查21-三体综合征的临床意义。方法 对有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术或胎儿脐带血穿刺术,并进行染色体核型分析,计算超声对NF增厚胎儿21-三体综合征的检出率,分析胎儿NF增厚与21-三体综合征的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿18胎,其中5胎检出21-三体综合征,检出率为27.78%,NF增厚对21-三体综合征的检出率明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出率(P＝0.015)。接受胎儿脐带血穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿12胎,其中1胎检出21-三体综合征,检出率为8.33%。结论 胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的有效的超声软指标。     

超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值

胎儿形态异常与染色体异常有联系[1],我们通过分析3 463名孕妇羊水细胞染色体核型,评价超声检查在妊娠中期预测胎儿染色体异常的价值.