PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点单核苷酸多态性对血清支链氨基酸水平的影响及其与心血管疾病的关系

目的明确PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点单核苷酸多态性是否影响中国人群血清支链氨基酸水平，并探讨其与心血管疾病风险因素之间的关系。 方法采用随机抽样的方法从2014年8月至9月在江苏省淮安市第二人民医院体检者中抽取234名受试者，采用二代测序检测其PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点的基因型，并进行健康指导干预及4年随访调查。利用SPSS 22.0软件分析2位点单核苷酸多态性与血清支链氨基酸水平及随访4年前后其他心血管疾病风险因素之间的关系。 结果PPM1K基因rs1440581、rs7678928位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。rs1440581位点各基因型比较，发现携带CC基因型者基线血清缬氨酸（P=0.022）及总支链氨基酸（P=0.026）水平较TT者高；rs7678928位点各基因型血清支链氨基酸水平未发现差异有统计学意义（P＞0.05）。随访后rs1440581位点各基因型的血压及血清三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、谷草转氨酶存在统计学差异（P＜0.05）；rs7678928位点各基因型血压及血清高密度脂蛋白胆固醇存在统计学差异（P＜0.05）。在同等干预措施下rs1440581位点CC基因型携带者、rs7678928位点TT基因型血清空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血肌酐等心血管疾病危险因素改善获益较小。 结论PPM1K基因rs1440581位点C等位基因与血清缬氨酸、总支链氨基酸水平升高以及心血管疾病风险因素相关；rs1440581位点CC基因型可能是替代基线血清支链氨基酸浓度作为4年后心血管疾病风险因素变化更好的标志物。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。     

黄精多糖对脂肪组织分泌的生物活性物质致肝细胞HepG2分泌C反应蛋白的影响

大量流行病学研究表明，C反应蛋白(CRP)是动脉粥样硬化和冠心病的重要危险因素。稳定型和不稳定型心绞痛患者高水平CRP可能引起冠脉事件的发生。在细胞因子作用下，肝细胞HepC2合成CRP。肝功能正常时，CRP合成水平主要由细胞因子的水平所决定。脂肪组织培养液含细胞因子等大量生物活性物质，它是否引起肝脏产生CRP的变化呢?临床研究表明黄精多糖能防止动脉粥样硬化，但其机制尚不完全清楚。本研究将脂肪组织培养液直接作用于肝细胞HepC2，分析其产生CRP的情况，并将黄精多糖作用于HepC2，观察CRP的变化。     

地奥脂必妥治疗高脂蛋白血症疗效观察

高脂蛋白血症是一种危险因子，可导致心、脑、肾损害，尤其是患高脂蛋白血症的病人，经过治疗可大大降低致命和非致命心脑血管病危险，经过调脂药物治疗可使冠状动脉粥样斑块减少消退，降低胆固醇，升高高密度脂蛋白，对减缓疾病发展有积极作用。文献报道60岁以上老人胆固醇每降低10％，可使缺血性心脏病危险因素降低10％，对40岁左右的人胆固醇降低10％，可使患有缺血性心血管病危险降低54％，可见高脂蛋白血症应及时治疗。     

老年冠心病患者血浆网膜素1及内脂素水平分析

目的　观察老年冠心病患者血浆网膜素1、内脂素水平的变化,并探讨其临床意义。方法　采用酶联免疫吸附法测定59例老年冠心病患者（年龄≥60岁;冠心病组）及31例健康者（年龄≥60岁;对照组）的血浆网膜素1、内脂素浓度。依据临床症状将冠心病组分为2个亚组：稳定型心绞痛（SAP）组29例,不稳定型心绞痛（UAP）组30例;依据NYHA心功能分级将冠心病组分为3个亚组：即心功能Ⅰ级组11例,心功能Ⅱ、Ⅲ级组36例,心功能Ⅳ级组12例。结果　（1）冠心病组血浆网膜素1水平显著低于对照组（717.63±229.11　ng/L比1115.49±361.41　ng/L,P＝0.000）;SAP组、UAP组均显著低于对照组（780.32±273.19　ng/L比1115.49±361.41　ng/L,652.81±152.94　ng/L比1115.49±361.41　ng/L,均P<0.05）。（2）冠心病组血浆内脂素水平显著高于对照组（19.22±6.73　μg/L比13.31±1.69　μg/L,P＝0.002）,且SAP组、UAP组显著高于对照组（17.92±4.19　μg/L比13.31±1.69　μg/L,20.43±8.31　μg/L比13.31±1.69　μg/L,均P<0.05）。（3）心功能Ⅰ级组、Ⅱ和Ⅲ级组、Ⅳ级组,血浆网膜素1水平（1033.87±277.84　ng/L、676.58±137.25　ng/L、540.35±59.49　ng/L）逐渐下降,内脂素水平（13.00±1.19　μg/L、19.08±2.97　μg/L、25.23±11.30　μg/L）逐渐升高,3组之间比较这两项指标均有显著差异（均P<0.05）。（4）血浆网膜素1水平与收缩压呈显著负相关（r＝－0.264,P＝0.041）,与血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平呈显著正相关（r＝0.271,P＝0.038）;血浆内脂素水平与总胆固醇呈显著正相关（r＝0.292,P＝0.025）,与HDLC水平呈显著负相关（r＝－0.266,P＝0.039）。（5）血浆网膜素1与内脂素水平之间呈显著负相关（r＝－0.280,P＝0.032）;多元线性逐步回归分析显示网膜素1、内脂素均可能受HDLC水平的影响;Logistic回归分析显示在冠心病的发生中内脂素可能是危险因素。结论　（1）网膜素1水平的降低及内脂素水平的升高均可能参与了冠心病的发生发展过程。（2）网膜素1与内脂素可能分别为保护因子及致炎因子,且均可能与脂代谢有关。（3）内脂素是冠心病发生的独立危险因素。     

氧化应激在肌少症发生过程中作用的研究进展

肌少症是指与增龄相关的进行性、全身骨骼肌肌量减少和(或)肌力下降或肌肉生理功能减退的一种疾病〔1〕,是一种常见的老年综合征,中国60 岁以上社区老年人肌少症的发病率达10. 4％ 〔2〕,而肌少症与活动障碍、跌倒、低骨密度及代谢紊乱等密切相关,是老年人生理功能逐渐减退的重要原因和表现之一,可增加老年人的住院率及医疗花费...     

青少年自杀心理分析

<正>自杀是指个体蓄意或自愿采取各种手段结束自己生命的行为,并且已成为一个不可避免的并且日趋严重的全球性问题。2003年9月10日被世界卫生组织指定为首个"世界预防自杀日"。这一世界性的问题也同样出现在我国,北京市心理     

加速步行试验与活动平板试验初步对照研究

目的：评价一种新的运动试验－－加速步行试验,方法：选择一组老年冠心病患者自身对照进行加速步行试验和活动平板试验,结果：加速步行试验退出率明显低于活动平板试验（P＜0．05）,两试验阳性率比较无显著差异（P＞0．05）,加速步行试验可达到目标心率,结论：加速步行试验安全,可行,可用于老年人冠心病诊断。     

黄精多糖对脂肪组织分泌的生物活性物质致肝细胞HepG2分泌CRP的影响

目的:观察黄精多糖对脂肪组织分泌的生物活性物质致肝细胞HepG2分泌VRP的影响。方法:取脂肪组织培养液刺激肝细胞HepG2培养液,观察基础状态及黄精多糖对C-反应蛋白(CRP)分泌的影响。结果:内脏及皮下脂肪培养液均可刺激肝细胞HepG2产生CRP,且腹腔内脂肪培养液刺激HepG2合成CRP[(3.84±0.92)ng·mL-1]强于皮下脂肪[(2.45±0.75)ng·mL-1,P<0.01]。黄精多糖可抑制肝细胞HepG2分泌CRP,对皮下及腹腔脂肪培养液所产生的刺激作用分别抑制达45.8%和66.7%。结论:脂肪组织分泌的生物活性物质可刺激肝细胞HepG2分泌CRP,提示脂肪组织可通过CRP致动脉粥样硬化形成。黄精多糖可抑制CRP分泌,具有抗动脉粥样硬化作用。     

68例老年人髋部骨折手术治疗体会

目的探讨老年人髋部骨折手术治疗术前全身状况评估的意义。方法对老年人髋部骨折术前内科疾病及手术方法选择进行总结分析。结果本组有8例出现并发症,其中肺部感染4例,深静脉血栓形成2例,心功能衰竭2例,随访3个月-4年的时间,随访48例患者,结果患侧髋关节屈伸功能良好,活动时无痛或有轻微疼痛,大部分可生活自理,基本上恢复了骨折前的状况。结论老年人髋部骨折多合并有内科系统疾病,正确的术前全身状况的评估,降低了老年人手术的风险。手术方法的选择是手术成功和术后功能恢复的关键。