遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。     

茶色素对急性脑梗死患者血清NO,SOD,MDA的影响

为了研究茶色素对急性脑梗死患者血清ＮＯ，ＳＯＤ及ＭＤＡ的影响，分别测定了８１例急性脑梗死患者应用茶以素治疗前治疗后１周，２周及１个月时血清ＮＯ，ＳＯＤ，ＭＤＡ含量，并取７５例急性脑梗死但未应用茶色素治疗的患者作为对照。     

动眼神经麻痹为首发症状的糖尿病

报道21例以动眼神经麻痹为首发症状的糖尿病，男8例，女13例，累及左眼10例，右眼11例，不完全性动眼神经麻痹19例（瞳孔正常），完全性动眼神经麻痹2例，发病时查血糖19例7.1-15.6mmol/L，2例血糖正常但糖耐量试验减低，21例尿糖（＋＋）－－( ），21例均行脑CT扫描，6例显示脑萎缩，15例正常。19例（90．5％）患者3－9周症状消失，结合文献讨论了发病机理和诊断。     

社区医院应用骨化三醇联合氯沙坦治疗糖尿病肾病的疗效研究

目的观察口服补充维生素D类药物能否进一步降低糖尿病肾病患者尿蛋白,减缓肾功能的恶化,改善糖代谢。方法选取本社区2型糖尿病、Ⅲ-Ⅳ期糖尿病肾病(CKD 1-3期)患者84例,将患者按随机数字表法分为观察组和对照组,两组在常规治疗基础上,对照组给予氯沙坦100 mg/d,观察组给予骨化三醇0. 25μg/d+氯沙坦100 mg/d,干预12个月,比较两组治疗后6个月、12个月时的疗效。结果治疗12个月后,观察组与对照组相比,血磷下降(P=0. 019);与入组前比较,观察组舒张压、血清胱抑素C、血磷、尿微量清蛋白/尿肌酐下降(P=0. 041、P <0. 001、P=0. 007、P=0. 008),血清25(OH) D升高(P=0. 037);与入组前比较,对照组血清25-(OH) D升高(P <0. 001),血清胱抑素C下降(P <0. 001)。血清25-(OH) D与FIns呈正相关(r=0. 26,P <0. 001),与空腹血糖、糖化血红蛋白、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、血磷呈负相关(r=-0. 30、-0. 29、-0. 34、-0. 26、-0. 22,P <0. 001。结论小剂量骨化三醇联合氯沙坦能够升高血清25-(OH) D浓度、改善糖尿病肾病患者钙磷代谢,并对肾脏提供一定的保护。     

前脉络膜动脉闭塞综合征172例临床分析

１７２例前脉络膜动脉闭塞综合征，均有偏瘫及感觉障碍。右侧偏瘫伴言语障碍，左侧偏瘫伴忽视症８例。１７２例中伴有偏盲６８例。均无黄斑回避。入院三天后脑ＣＴ检查均有内囊后肢梗塞，其中伴丘脑梗塞５７例。ＩＶ—ＤＳＡ检查７８例，ＴＣＤ检查９４例，显示颅外段颈内动脉狭窄６３．３７％（１０９／１７２），颅内段颈内动脉狭窄４０．７０％（７０／１７２），脑动脉硬化征８８．９５％（１５３／１７２），入院后检查高血脂８３例，糖尿病５４例，高粘血症８１例。本病预后良好。治疗一个月后显效率９１．２８％，总有效率９６．５１％。     

新冠肺炎防控隔离点1例工作人员突发晕厥处置报告

对上海市某新型冠状肺炎防控隔离点1例工作人员突发晕厥的处置情况进行回顾分析,总结了一套适用于集中隔离点工作人员发生晕厥的应急处置方案,包括处置流程、可能出现的职业暴露、现场抢救措施等,以期保障一线抗疫工作人员的身体健康。     

中西医结合治疗急性期脑梗死疗效分析

临床上急性脑梗死是一种发病率和致死率都相对较高的神经内科疾病 ,相关人员正在大力的发展新的治疗方式来提高急性脑梗死的治疗效果.近年来 ,人们发现中西医结合的治疗方式在多种疾病的治疗上都取得了比较好的效果.本文对中西医结合方式治疗急性脑梗死的治疗效果进行了分析 ,中西医结合治疗急性脑梗死疗程短、好转率高、后遗症少 ,患者获益多 ,值得临床推广.     

氟西汀对脑卒中抑郁症状患者康复的影响

观察氟西汀对脑卒中后抑郁症状患者康复的影响。方法：脑卒中后抑郁症状患者１５６例,随机分成２组,氟西汀治疗组８４例,对照组７２例。对照组给予常规脑血管病治疗,治疗组加用氟西汀２０ｍｇ每日１次晨服,并根据症状调整剂量,最大剂量为８０ｍｇ／日,于治疗１、２、４、６周末分别进行ＨＡＭＤ抑郁量表评分和神经功能缺损,生活能力状态评定。结果治疗组于６周末ＨＡＭＤ评分明显降低,神经能缺损和生状态评定明显减低,与对     

心电图正常的冠心病患者临床分析

本文报道静息心电图(ECG)无ST-T改变,但冠状动脉造影(CAG)却发现冠脉狭窄的患者情况,并探讨其原因.     

慢性骨髓增殖性疾病并发肺动脉高压的临床特点和预后分析

目的:探讨慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)并发肺动脉高压(PAH)的临床特点及PAH对于CMPD临床预后的影响,进一步丰富CMPD的评估体系.方法:选取CMPD并发PAH病例11例,选取同期CMPD肺动脉压正常病例27例作为对照.结果:与肺动脉压正常的CMPD病例相比,CMPD并发PAH平均年龄及血小板计数明显升高,且有...