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目的 鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因.方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0 Version)对基因分型结果进行两点和多点参数和非参数连锁分析.结果①两点连锁分析:非参数连锁分析揭示3个相邻的标记D6S276、D6S1610和D6S1575的NPL值分别为2.69、3.58和2.84,对应的P值分别为0.0 048、0.0 006和0.0 033;参数分析在D6S1610位点处得出HLOD=4.01和较高的连锁家系比例α=70%.②多点连锁分析:在44.9-62.3 cM的染色体区域内,非参数连锁分析的NPL值均>3,D6S276(44.9 cM)、D6S1610(53.9 cM)和D6S1575(62.3 cM)均位于这个范围内,其中在D6S1610处NPL值达到最高为4.11,对应的P值为0.0 002;参数分析在D6S1610处,得出多点分析的HLOD峰值为3.17,连锁家系比例为60%.结论6号染色体短臂上存在寻常性银屑病的易感基因。 相似文献
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王再兴 《国外医学:皮肤性病学分册》2000,26(4):225-227
BP180分子作为皮肤基底膜带的一个组成部分,对于维持真表皮结构的完整性具有重要作用,同时多种自身免疫性表皮下大疱病的发生也与该分子有关。本文就近年来BP180的分子特性、与各种自身免疫性表皮下大疱病的关系及其致病机理等研究进展作一介绍。 相似文献
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目的 探讨 Th1 趋化因子 MIG/CXCL9、I-TAC/CX-CL11与其受体 CXCR3,Th2 趋化因子 TARC/CCL17、MDC/CCL22及其受体CCR4在大疱性类天疱疮( BP)患者发病中的作用.方法 应用免疫组化及光密度(OD)技术检测趋化因子CXCL9、CXCL11、CCL17、CCL22 及受体CXCR3 、CCR4在50例BP患者皮损及30例正常皮肤中的表达.结果 50例BP患者皮损中4种趋化因子及其受体阳性表达的OD值均高于正常皮肤.其中, BP 皮损和对照组 Th1 趋化因子CXCL9、CXCL11 及其受体 CXCR3 表达的 OD 值分别为(0.55 ± 0.09) vs (0.26 ± 0.08)、(0.38 ± 0.06) vs (0.18 ± 0.04)和(0.37 ± 0.04) vs (0.22 ± 0.02),Th2 趋化因子CCL17、CCL22及其受体CCR4表达的OD值分别为(0.42 ± 0.10) vs (0.25 ± 0.12)、(0.35 ± 0.04) vs (0.21 ± 0.03)和(0.42 ± 0.05) vs (0.24 ± 0.07),且表达差异均有统计学意义(P<0.01).结论 Th1趋化因子CXCL9、CXCL11和Th2趋化因子CCL17、CCL22及其受体CXCR 3、CCR4可能与BP的发病相关,对探讨BP发病机制有一定的价值. 相似文献
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遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 了解中国人遗传性对称性色素异常症(DSH)的临床表现和遗传特点。方法 对1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果 ①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑,对称分布,小部分患者面部有雀斑样损害,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论 DSH为常染色体显性遗传病,有高度外显率,在中国人中并非罕见,临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主。 相似文献
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【目的】探讨生长抑素区域动脉灌注对重症急性胰腺炎(SAP)大鼠肠黏膜屏障的保护作用及机制。【方法lSD大鼠60只,随机分为假手术组(A组),SAP组(B组),生长抑素外周静脉注射组(C组),生长抑素区域动脉灌注组(D组)。测定各组大鼠的血清淀粉酶(Amy),各组动物血中白细胞介素-1(IL-1)、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-a(TNF-a)的含量,观察小肠病理损害及肠黏膜上皮细胞凋亡的情况。【结果】①制成SAP模型后,各组Amy、IL-1、IL-6、TNF-a的含量水平显著上升,生长抑素治疗后可使Amy、IL-1、IL-6、TNF-a的含量下降,其中生长抑素区域动脉灌注组下降更为明显。②生长抑素治疗后小肠病理损害评分及细胞凋亡指数均下降(P〈0.05),生长抑素区域动脉灌注组作用更强。【结论】①sAP时,应用生长抑素可以减轻sAP时肠黏膜的损伤,对肠黏膜屏障具有一定的保护作用,其机制可能与降低血中IL-1、IL-6、TNF-a的含量,抑制肠黏膜上皮细胞的过度凋亡有关。②区域动脉灌注是治疗SAP的增效途径。 相似文献
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