百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。     

优化儿科学课堂设计 提高教学质量

儿科学是一门研究小儿生长发育规律,提高小儿身心健康水平和疾病防治质量的临床医学的重要学科,它的服务对象是体格、智能和心理均处于不断生长发育及成熟过程中的小儿。随着临床医学教育的改革与发展,儿科临床医学教育面临一些新的问题,面对新的形势应当采取什么样的方式和途径来培养高质量的儿科医学人才,是儿科医学教育界十分关注的问题。为提高儿科学的教学质量,适应社会对儿科医师的需求,我们以优化课堂设计为突破口,在教学改革中进行一些探索。课前准备1.钻研教材,充分备课以教学大纲为依据,反复钻研教材,切实掌握全部内容,在吃透教材…     

不同剂量西沙必利混悬液治疗早产儿胃食管反流的初步临床研究

目的　探讨西沙必利混悬液治疗早产儿胃食管反流的最佳剂量。方法　将 80例早产儿胃食管反流随机分为四组 ,分别给予不同剂量西沙必利混悬液治疗。结果　第 2、3组 (每次剂量分别为 0 .1mg/kg ,0 .15mg/kg ,每天 4次 ) ,临床症状改善明显 ,副作用少 ,而第 1组疗效差 ,第 4组副作用大。结论　使用适中剂量西沙必利混悬液 (每次剂量为 0 .1mg～ 0 .15mg/kg ,每天 4次 ) ,治疗早产儿胃食管反流安全有效 ,值得推广。     

用孕妇血清标记筛查异常胎儿的临床研究进展

利用孕妇外周血清标记筛查有染色体畸变或其他先天异常的胎儿是非侵入性产前诊断方法之一。妊娠时胎儿或胎盘能合成一些特殊的蛋白物质或激素(血清标记)),这些血清标记包括非结合雌三醇、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素及其排泄于尿中的代谢产物β-core-hCG、血清中游离β-hCG、游离α-hCG、妊娠相关血浆蛋白A和二聚体抑制素A等。这些血清标记在正常妊娠及异常时浓度不同,通过比较分析可做出产前预报。     

广西百色地区42例壮族新生儿G6PD基因突变分析

目的 了解百色地区出生的壮族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,以提高诊断水平.方法 用速率法筛查新生儿G6PD活性,选择2012年2～12月在我院产科出生或入住新生儿病房的G6PD缺乏症壮族新生儿,用PCR加反向点杂交技术快速检测中国人常见的基因突变类型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G.结果 共诊断49例G6PD缺乏症患儿,检出突变类型42例,单个位点突变40例,其中G1388A 10例(23.8％)、G1376T11例(26.2％)、A95G 14例(33.3％)、C1024T 5例(11.9％);复合位点突变2例(4.8％)均为G1388A+ A95G.结论 百色地区为少数民族聚集区,基因突变有其较为特殊的类型.     

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查潘红飞杨贵彬利用妊娠妇女外周血清标记物，对有染色体畸变或其他先天性异常的胎儿进行产前筛选是临床医师较为熟悉的非侵入性产前诊断方法之一。本方法的原理是胎儿或胎盘能合成一些特殊的蛋白物质（血清标记物）并进入妊娠妇女外...     

危重病人的营养

<正> 估计病人的营养状态有助于确定治疗和预后。病史可能提供重要资料如基础疾病、乙醇中毒、偏食、肥胖症、内分泌病变和新近的体重改变。体检可能见到营养异常征象如肌萎缩和维生素缺乏或微量元素缺乏。有关定量估计,已提出几种测试方法作为标准营养估计方法并已得到广泛的接受。     

小儿化脓性脑膜炎预后不良因素探讨(附100例临床分析)

<正> 化脓性脑膜炎(以下简称化脑)是小儿时期常见的急性感染性疾病。新近报告死亡率约7.8～17%;新生儿化脑死亡率为20—50%;后遗症占11%。影响预后的诸因素曾被讨论。本文试图通过对100例小儿化脑的临床资料分析,探讨一些小儿化脑的预后不良因素。     

钙剂佐治小儿重症肺炎的疗效观察

钙剂佐治小儿重症肺炎的疗效观察广东中山市小榄镇人民医院袁杰灵广西右江民族医学院附院潘红飞重症肺炎时血钙降低国内早有阐述￣［１］，但常规给予钙剂佐治小儿重症肺炎临床研究则较少。为此，我们对１９９０～１９９３年收治的９７例重症肺炎患儿随机分为钙剂治疗组和...