桂西地区壮族新生儿听力筛查初筛通过率影响因素分析

目的对桂西地区壮族新生儿听力筛查初筛通过率影响因素的分析,探讨该地区壮族新生儿听力筛查初筛通过率的影响因素与相关报道是否一致,为是否要制定该地区特定的听力筛查标准提供参考。方法选取2011年4月-2011年12月我院产科活产并接受耳声听力筛查壮族新生儿218例为对照组。同期在本院新生儿病房住院并接受耳声听力筛查的壮族新生儿354例为观察组。采用PEMS 3.1软件对两组听力初筛耳别、性别及疾病(窒息、早产、黄疸)影响的通过率的各项数据进行χ2检验。结果观察组与对照组新生儿右耳、女性、窒息的听力初筛通过率比较差异无统计学意义(P>0.05)。而观察组新生儿左耳、男性、早产、黄疸的听力初筛通过率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。另外对照组组内比较左耳与右耳,男孩与女孩,以及早产、窒息、黄疸不同疾病之间新生儿听力初筛通过率差异均无统计学意义(P>0.05),观察组组内比较左耳与右耳,男孩和女孩的新生儿听力初筛通过率差异亦无统计学意义,但早产、室息、黄疸不同疾病之间新生儿听力初筛通过率差异有统计学意义。结论桂西地区壮族新生儿听力筛查初筛通过率与相关文献报道有所区别,这与我地区壮族人群为主要人种有一定关系,所以是否要制定我地区特定的听力筛查标准还有待进一步研究。     

早期音乐配合综合康复治疗小儿脑性瘫痪的观察

目的观察早期音乐配合综合康复治疗小儿脑性瘫痪（CP）的效果。方法将60例早期诊断为CP的患儿随机分为观察组和对照组,各30例,对照组给予Bobath和Vojta法训练、高压氧及药物治疗等综合康复治疗;观察组除给予对照组的综合康复治疗外,在治疗室或家中播放患儿喜爱的儿歌和童谣,每次10～15 min,每天2次。治疗前及治疗后3、6个月分别采用＂0～6岁小儿神经心理发育检查表＂测试各量表分,评估运动功能改善情况。结果治疗后,两组CP患儿的综合功能适应能力均有所提高,尤其是在治疗6个月后提高更明显,观察组正常率高于对照组（P〈0.05）。结论音乐配合综合康复治疗小儿CP优于单纯综合康复,为探讨治疗小儿CP的有效综合疗法提供新思路。     

麻疹患儿出疹期T淋巴细胞亚群及IL-2水平测定

目的探讨麻疹患儿出疹期T淋巴细胞及IL-2水平。方法用单克隆抗体免疫荧光法检测36例麻疹出疹期患儿T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+),用ELISA法检测血清IL-2水平,并与30例健康儿童对照。结果观察组CD4+、CD4+／CD8+、IL-2水平比对照组明显下降(P均<0．01),CD8+上升(P<0．01),CD3+无明显变化(P >0．05)。结论麻疹急性出疹期患儿存在细胞功能紊乱,细胞因子在麻疹的发病机理中亦起一定作用。     

新生儿Pierre-Robin综合征5例临床分析

目的 分析新生儿Pierre-Robin综合征临床特点,探讨其治疗方法.方法 对5例新生儿Pierre-Robin综合征的临床表现、治疗方法进行分析.结果 5例新生儿生后均有不同程度的呼吸困难,喂奶后加重,喂养困难,有下颌短小,呈鸟嘴样面容,腭裂等特殊外貌,采用侧卧及俯卧位,鼻饲及用腭裂奶嘴喂养,可改善部分患儿的症状.结论 提高对本病认识,早期诊断,采用特殊的体位及喂养方式,严重者及时手术治疗,可改善预后.     

早产儿与足月儿坏死性小肠结肠炎临床特征及危险因素分析

目的:比较早产儿与足月儿新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的危险因素及临床特征。方法:选择2005年1月～2010年12月右江民族医学院附属医院收治的49例NEC患儿,对其临床资料进行回顾性分析。结果:早产儿组呼吸窘迫综合征、呼吸暂停致NEC发病显著高于足月儿组(P<0.05),足月儿组围生期窒息缺氧、喂养不当致NEC发病显著高于早产儿组(P<0.05)。临床症状中,早产儿组胃潴留、肌张力减低、体温不稳定者较足月儿组显著增加,足月儿组有便血症状者较早产儿组显著增加。发病时间与胎龄有关,7天内发病足月儿组较早产儿组显著增加。结论:早产儿、足月儿发生NEC的临床症状各有特点,不同胎龄及发病时间,危险因素各有侧重,注意防治各胎龄段新生儿高危因素,关注其临床特征、好发时间有助于减少NEC的发病及改善预后。     

桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究

目的：明确桂西地区ＨｂＨ病的基因缺陷类型。方法：ＤＮＡ限制性内切酶ＢａｍＨＩ和ＢｇｌⅡ酶解、ＤＮＡ凝胶原位杂交、Ｈｂ电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳等。结果：３６例ＨｂＨ病患者标本中,检出缺失型ＨｂＨ病２８例（左侧缺失型２６例,右侧缺失型２例）,非缺失型８例（其中ＨｂＨ－ＣＳ６例）,５例产前诊断的胎儿中,３例为α地贫１杂合子,１例为α地贫２,１例为ＨｂＢａｒｔ′ｓ水肿胎。结论：桂西地区ＨｂＨ病基因类型以缺失型为主,其中左侧缺失型占大部分,非缺失型中也以ＨｂＨ－ＣＳ居多。     

小儿发热待查,全身炎症反应综合征和危重病

小儿发热是儿科临床最常见的症状,其中约有半数是发热待查(Fuo)。Fuo患儿有一定比例属于危重病,病因大多为感染所致。这些危重病例中有部分最终发展为多脏器功能障碍综合征(MODS),MODS的实质和前期阶段则是全身炎症反应综合征(SIRS)。SIRS主要表现为全身高代谢、高动力循...     

β珠蛋白基因座控制区缺陷研究进展

人类β珠蛋白基因 (简称 β基因 )位于第1 1号染色体短臂上 ,总长度为 6 0Ｋｂ ,包括ε、Ｇ 、Ａ 、δ和β及两个假基因Ψβ2 和Ψβ1,它们紧密连锁 ,其边接顺序为 5′—Ψβ2 —ε—Ｇ —Ａ —Ψβ1—δ— 3′。每个β基因有两个非编码区 (内含子 )ＩＶＳ— 1和ＩＶＳ— 2 ,其长分别为1 30ｂｐ和 850ｂｐ ,它们分别插入到编码区 (外显子 )的相应于第 30与 31和 1 0 4与 1 0 5密码子的ＤＮＡ序列之间。编码区编码 β珠蛋白的 1 46个氨基酸。β基因的表达由一个称为β基因座控制区 ( β—ＬＣＲ)的元件调节。人类β—ＬＣＲ含有 6个对ＤＮＡ…     

肽核酸夹提高孕妇血浆胎儿父源性β珠蛋白突变基因检出率的研究

目的 探讨利用肽核酸夹提高孕妇血浆胎儿父源性β珠蛋白突变基因的检出率,为地中海贫血(地贫)无创性产前诊断提供依据.方法 选择妊娠7 ～ 20周的孕妇共38例,丈夫基因型为41-42M/N,而孕妇基因型正常或为其他β地贫基因突变.以羊水、脐带血或出生后婴儿外周血标本的检测结果作为金标准对照.用QIAamp DNA Blood Mini试剂盒提取孕妇血浆总游离DNA,再将总游离DNA经过10 g/L琼脂糖凝胶电泳后回收长度100 ～ 300 bp的DNA,然后应用回收后的DNA并加肽核酸夹进行PCR扩增,最后采用反向斑点杂交确定基因型并与金标准检测结果进行比较.同时设置扩增方法不同的A、B对照组,对照组A应用总游离DNA并加肽核酸夹,对照组B应用回收后的DNA不加肽核酸夹进行验证.结果 共对38例孕妇外周血浆DNA标本的PCR产物进行杂交检测并和金标准结果进行比较.21例金标准基因型为41-42M/N的标本中,实验组、对照组A和B分别有19、8、12例检出41-42M,敏感度分别为90.5％、38.1％和57.1％;17例金标准基因型正常(N)的标本中,实验组、对照组A和B分别有1、1、2例出现假阳性,特异度分别为94.1％、94.1％和88.2％;准确度分别为92.1％、63.2％和71.1％.进行McNemar x2检验两两比较,实验组与对照组A和B的敏感度和准确度差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 利用肽核酸夹对孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA检测胎儿父源性β-珠蛋白基因突变的方法,不仅具有较高的敏感度、特异度和准确度,而且方法简便、实用.     

广西西林县2423份新生儿脐血重型β0地中海贫血的检测

目的　调查广西西林县新生儿重型β０ 地中海贫血（ 地贫）发生率及其常见的基因突变类型。方法　对１９９１ 年５ 月～１９９７ 年１２ 月在西林县医院妇产科出生的所有２４２３ 名新生儿的脐血采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行β０ 地贫筛查;采用聚合酶链反应和斑点杂交技术进行基因突变型分析。结果　２４２３ 名新生儿中检出重型β０ 地贫７ 例,占全部新生儿的０．２９％ 。其中３ 例基因突变型为ＣＤ１７／ＣＤ１７;２ 例ＣＤ１７／ＣＤ４１４２ ;１ 例ＣＤ４１４２／ＣＤ４１４２ 及１ 例ＣＤ１７／ＩＶＳⅠ１。结论　调查结果为在桂西地区开展产前诊断提供有益资料。聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查法简单、可靠,适宜我国基层医院应用。