用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展

目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但易导致流产等并发症,只能在高危孕妇中实施;后者的优点是既能行产前诊断又无危险性,适用于低风险的孕妇大群体筛选,尽早发现和杜绝异常胎儿,达到优生目的。利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一,近年来研究十分活跃,临床医师应注意这一领域的进展。一、孕妇外周血胎儿细胞的类…     

不同季节新生儿硬肿症病因探讨(附70例临床分析)

新生儿硬肿症的病因及发病机制尚未完全清楚。有关其季节性差异仅偶有报告。本文将1984～1985两年中住院的70例新生儿硬肿症按季节分组探讨其病因,为临床防治提供参考。临床资料一、一般资料 1、性别与发病日龄:男48例,女22例,男女之比为2.18:1。发病日龄<1天13例(18.6％)～4天32例(45.7％),～7天     

百色地区少数民族红细胞CR1基因多态性与地中海贫血及疟疾流行的调查

百色地区地处云贵高原余脉,与越南接壤,居住着壮、汉、苗等12个少数民族.本课题组调查了本地区正常人群红细胞补体受体1(complement receptor 1,CR1)基因多态性与地中海贫血(地区)及疟疾流行状况,结果报告如下.     

微剂量肝素早期干预对危重新生儿伴全身炎症反应综合征预后的影响

目的 观察早期使用微剂量肝素对危重新生儿伴全身炎症反应综合征（SIRS）的治疗效果及预后的影响.方法 对符合诊断标准的84例新生儿SIRS患儿随机分组进行前瞻性对照研究,对照组39例,给予原发病及保护重要脏器等常规治疗;治疗组45例,在常规治疗基础上早期加用微剂量肝素皮下注射按5～10 U/kg,6 h 1次,共用3 d.结果 两组治疗前后比较,治疗后血小板计数明显升高,CRP、D-D水平明显下降.治疗组与对照组比较,SIRS的持续时间缩短（χ2=5.655,P=0.017）,多脏器功能不全（MODS）发生率有显著减少、病死率均明显降低（P＜0.05）.结论 微剂量肝素早期干预可缩短新生儿SIRS持续时间,降低MODS的发生率及病死率.     

中西医结合治疗小儿慢性迁延性腹泻55例

小儿慢性迁延性腹泻病因复杂，单用西药治疗效果欠佳。笔者采用中西医结合方法对55例小儿慢性迁延性腹泻进行治疗，取得了满意的效果，现报道如下。     

典型案例教学法在儿科临床实践教学中的应用初探

案例教学法是指以一定的教学目的为中心,在临床教学中,将临床真实的、典型的病例整理精练,使之成为供学生思维和判别的案例,学生通过独立思考和互相探讨交流等形式提高自主分析、自我解决问题能力的教学方法.案例教学法的基本方式是学生在教师的指导下,根据教学大纲的要求,老师负责组织学生对每一个案例进行研读、查阅、自主分析并进行讨论交流,主要是教会他们分析问题、解决问题的方法和基本原则,侧重于培养学生分析问题、解决问题的能力,加强学生对基础知识、基本理论、基本技能的理解及掌握.我们在临床医学本科专业两个年级部分班级中采用案例教学法进行教学,取得了较好效果,现报道如下     

小儿发热待查严重疾病识别的前瞻性研究

目的　 评价用简易临床参数识别发热原因待查 (FUO)患儿严重疾病的敏感性。 方法 　用 5项临床参数 (每项参数计 1分 )对每个FUO住院患儿进行前瞻性观察。 结果 　累计观察FUO患儿 12 8例 ,病种有严重疾病、感染、全身炎症反应综合征等。入院时评分 0分者 3 6例 ,有 2例为严重疾病 ,严重疾病阴性预报率 94 4% ,而入院时分数≥ 1分者 5 9例 ,严重疾病阳性预报率 64 % ,比阴性预报率低 (P <0 0 1) ;分数越高 ,阳性预报率越高 ,分数≥ 4分者 ,阳性预报率为 10 0 % ( 95 %可信区间 79%～10 0 % )。 结论 　FUO患儿可能存在的严重疾病可以用简易临床参数评分进行预报。     

早期音乐配合综合康复治疗小儿脑性瘫痪的观察

目的观察早期音乐配合综合康复治疗小儿脑性瘫痪（CP）的效果。方法将60例早期诊断为CP的患儿随机分为观察组和对照组,各30例,对照组给予Bobath和Vojta法训练、高压氧及药物治疗等综合康复治疗;观察组除给予对照组的综合康复治疗外,在治疗室或家中播放患儿喜爱的儿歌和童谣,每次10～15 min,每天2次。治疗前及治疗后3、6个月分别采用＂0～6岁小儿神经心理发育检查表＂测试各量表分,评估运动功能改善情况。结果治疗后,两组CP患儿的综合功能适应能力均有所提高,尤其是在治疗6个月后提高更明显,观察组正常率高于对照组（P〈0.05）。结论音乐配合综合康复治疗小儿CP优于单纯综合康复,为探讨治疗小儿CP的有效综合疗法提供新思路。     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)测定法及红细胞渗透脆性试验 (一管法 )在筛查轻型地中海贫血 (地贫 )中的价值。方法　用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测 ζ珠蛋白肽链以诊断轻型 β地贫和α地贫 1型 ,用SysmexF-80 0型血细胞分析仪进行测定分析 [包括Hgb、MCV ( <80fl)、MCH等项目 ]及用红细胞渗透脆性试验检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果　 6 31例受检者中经血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳检出轻型 β地贫 314例 ,α地贫 1型 2 37例 ,非地贫 80例。 5 5 1例地贫患者中MCV筛查阳性 5 37例 ,敏感度为 97.5 % ,特异度为 85 % ;红细胞渗透脆性试验阳性45 3例 ,敏感度为 82 .2 % ,特异度为 75 %。结论　MCV测定法及红细胞渗透脆性试验均是筛查地贫较好的方法 ,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位 ,红细胞渗透脆性试验可作为地贫筛查的一种较好的方法。