诊断基因芯片检测β地中海贫血基因突变的价值初探

目的　评价 β地中海贫血 (β地贫 )诊断基因芯片的实际应用价值。 方法　对轻中重型 β地贫家系、高危胎儿产前诊断、婚检青年及门诊贫血病人 90例样本共 1 80条染色体 ,采用斑点杂交法和基因芯片技术检测其β地贫基因突变 ,并用盲法比较它们的结果。结果　 1 80条染色体中 ,斑点杂交法共检出 β地贫基因突变 74条 ,其中CD41 - 4 2占 52 .7% ,CD1 7占 40 .5 % ,CD71 - 72及 - 2 8各占 2 .7% ,654 - 2占 1 .4 % ;而基因芯片技术则能检测出 73条 ,其敏感性为 98.6 % ,特异性为 1 0 0 % ,准确性为 99.4 % ;阳性预测值为 1 0 0 % ,阴性预测值为 99%。结论　应用基因芯片技术检测 β地贫的基因突变敏感性高 ,特异性强 ,准确性高 ,且有简便、经济、省时省力 ,无需接触放射性同位素等优点     

小儿发热待查严重疾病识别的前瞻性研究

目的 评价用简易临床参数识别发热原因待查（ＦＵＯ）患儿严重疾病的敏感性。方法 用５项临床参数（每项参数计１分）对每个ＦＵＯ住院患儿进行前瞻性观察。结果 累计观察ＦＵＯ患儿１２８例,病种有严重疾病、感染、全身炎症反应综合征等。入院时评分０分者３６例,有２例为严重疾病,严重疾病阴性预报率９４．４％,而入院时分数≥１分者５９例,严重疾病阳性预报率６４％,比阴性预报率低（Ｐ〈０．０１）;分数越高,阳性预报     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)测定法,红细胞渗透脆性试验(一管法)在筛查轻型地中海贫血中的价值。方法 用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ζ珠蛋白肽链诊断轻型β地贫和α地贫1,用Sysmex F-800型血细胞分析仪进行测定分析[包括HGB、MCV(<80 fl)、MCH等项目]及用红细胞渗透脆性试验(一管法)检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果 631例受检者中检出轻型β地贫314例,α地贫1型237例,非地贫80例。551例地贫患者中MCV筛查阳性537例,敏感度为97.5％,特异度为85％;红细胞渗透脆性试验(一管法)阳性者453例,敏感度为82.2％,特异度为75％。结论 MCV法及红细胞渗透脆性试验(一管法)均是筛查地贫较好的方法,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位,红细胞渗透脆性试验(一管法)可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

百色地区少数民族红细胞CR1基因多态性与地中海贫血及疟疾流行的调查

百色地区地处云贵高原余脉,与越南接壤,居住着壮、汉、苗等12个少数民族.本课题组调查了本地区正常人群红细胞补体受体1(complement receptor 1,CR1)基因多态性与地中海贫血(地区)及疟疾流行状况,结果报告如下.     

微剂量肝素早期干预对危重新生儿伴全身炎症反应综合征预后的影响

目的 观察早期使用微剂量肝素对危重新生儿伴全身炎症反应综合征（SIRS）的治疗效果及预后的影响.方法 对符合诊断标准的84例新生儿SIRS患儿随机分组进行前瞻性对照研究,对照组39例,给予原发病及保护重要脏器等常规治疗;治疗组45例,在常规治疗基础上早期加用微剂量肝素皮下注射按5～10 U/kg,6 h 1次,共用3 d.结果 两组治疗前后比较,治疗后血小板计数明显升高,CRP、D-D水平明显下降.治疗组与对照组比较,SIRS的持续时间缩短（χ2=5.655,P=0.017）,多脏器功能不全（MODS）发生率有显著减少、病死率均明显降低（P＜0.05）.结论 微剂量肝素早期干预可缩短新生儿SIRS持续时间,降低MODS的发生率及病死率.     

呼吸机相关性肺损伤与肺表面活性物质

<正>呼吸机相关性肺损伤(ventilator-induced lung injury,简称 VILl),亦称为机械通气相关性肺损伤,是指应用呼吸机过程中由于机械通气因素和肺部原发病变共同作用导致的肺组织损伤。机械通气是抢救急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者必不可少的治疗手段,然而呼吸机参数设置不合理时如呼气末正压 (PEEP)或吸气峰压(PIP)过高及潮气量过大,可导致肺损伤, 发现或处理不及时可导致患者死亡。     

肺表面活性物质对大鼠高氧性肺损伤的影响

目的探讨肺表面活性物质(PS)在大鼠高氧性肺损伤中的作用。方法将大鼠随机分为3组:高氧组、高氧+PS组、空气氧组。HE染色观察肺组织形态结构;检测支气管肺泡灌洗液(BALF)中肿瘤坏死因子(TNF-α)浓度;肺组织匀浆液中丙二醛(MDA)浓度。结果PS组BALF中TNF-α浓度及肺组织匀浆液中MDA浓度均较高氧组低,两组比较具有显著性差异;高氧组肺组织有严重的毛细血管阻塞和血管周围水肿及白细胞浸润,肺泡间隔明显增厚;PS组有轻微的毛细血管阻塞和血管周围轻度水肿及少量的白细胞浸润,肺泡间隔轻度增厚。结论PS对大鼠高氧性肺损伤有减轻和保护作用,其机理可能与PS具有抗氧化损伤作用有关。     

桂西地区HbH病表型特征及其与基因型关系

为探讨桂西地区HbH病的表型特征及其与基因型关系。分析了125例HbH病的血液学和临床表型,并对其中38例HbH病进行了基因型和表型关系的分析。125例HbH均发现HbH区带,全部病例ξ链阳性;临床上呈小细胞低色素性中度贫血。基因类型以缺失型为主,但非缺失型贫血程度较缺失型重。结论:桂西地区HbH病多表现为不依赖输血的中间型地贫,并有该地区独特的HbH病基因型特点,非缺失型HbH病的临床表现比缺失型严重。