非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。     

离散事件模拟模型在流行病学筛查成本效果分析中的应用

离散事件模拟(DES)模型基于个体水平的数据, 通过模拟发生在不同时间的各离散事件的情况来反映疾病发生发展过程, 不仅可以处理个体特征对疾病进展的影响, 由于其不设定固定的周期, 对事件发生时间的估计相比状态转换模型更精确, 特别适用于考虑时间维度的复杂疾病筛查及干预策略的长期效果评价。本文介绍了DES模型的基本原理、构建步骤、分析方法及相关注意事项。结合在英国≥65岁的女性人群中开展的一项腹主动脉瘤筛查成本效果分析的研究实例, 从模型构建、模型分析和结果解读等方面, 详细讨论了DES模型在复杂疾病筛查成本效果分析中实际应用的要点。DES模型通过建立离散事件发生时间的分布函数, 实现对事件发生时间的精确估计, 越来越多地应用于需考虑时间维度的复杂疾病筛查策略评价。在建模过程中应注意清晰展现模型结构和模拟过程, 并遵循相应的报告规范开展成本效果分析, 以保证研究的透明度和可重复性。     

中国老年人心血管代谢性共病与握力和步速关系的队列研究

目的 探索中国老年人心血管代谢性共病与握力和步速之间的关系。方法 采用2011-2015年中国健康与退休追踪调查数据,纳入 ≥ 60岁的老年人进行分析。采用广义估计方程分析心血管代谢性共病与握力和步速之间的相关性。结果 共纳入测量握力的研究对象6 357名,测量步速的研究对象6 250名。与未患心血管代谢疾病组相比,患有1种(β=-0.018,95%CI:-0.026~-0.010)、2种(β=-0.029,95%CI:-0.041~-0.018)、≥ 3种(β=-0.050,95%CI:-0.063~-0.037)心血管代谢性疾病的研究对象握力下降的风险增加。心血管代谢性疾病数量(1种:β=-0.052,95%CI:-0.326~0.222;2种:β=-0.083,95%CI:-0.506~0.340; ≥ 3种:β=-0.186,95%CI:-0.730~0.358)与步速的关联无统计学意义。未患心血管代谢性疾病以及患有1种、2种、≥ 3种心血管代谢性疾病的研究对象步速预测值分别为1.98(95%CI:1.38~2.58)、1.93(95%CI:1.34~2.51)、1.89(95%CI:1.18~2.61)和1.79(95%CI:1.10~2.48)m/s,其下降幅度有临床意义。具有较高的握力降低、步速减慢风险的心血管性代谢性疾病组合大多包含糖尿病。结论 心血管代谢性疾病数量和组合与握力降低和步速减慢的风险增加有关。握力和步速可推荐为评估心血管代谢性共病严重程度的测量指标。     

“喜伤心”理论研究述评

《黄帝内经》载有“心在志为喜”,“喜”属火而归于心,适度喜乐可助心行血以养神,并可改善由心气虚所致的悲忧状态。现代医学习惯性地将“喜”视为一种良性情绪表现。然而“过喜伤心”易导致喜证的产生,其病机主要与心火旺盛有关,病性多为实或本虚标实。“喜伤心”相关理论对癫狂、胸痹、心悸、不寐、郁证等心系病、神志病的临床治疗具有重要指导意义。     

次氯酸冲洗的体外安全性及有效性评估

目的：体外实验评估不同次氯酸冲洗用于预防骨折感染的安全性及抗菌效果性方法：体外不同浓度次氯酸刺激小鼠L929和MC3T3细胞,检测细胞克隆形成、增殖及调亡情况评估次氯酸安全性。小鼠红细胞溶血实验评估次氯酸溶血风险。金黄色葡萄球菌及大肠杆菌增殖和抑菌圈实验评估次氯酸有效性及敏感细菌。结果：体外实验表明低浓度次氯酸对小鼠L929和MC3T3细胞的增殖无影响,小鼠红细胞溶血实验阴性。抗菌实验表明低浓度次氯酸具有与碘伏及双氧水类似的抑菌效果,但与其他消毒剂对比无明显差异。结论：本实验结果为低浓度次氯酸应用于临床治疗骨科感染提供体外研究数据。发现低浓度次氯酸安全性高,对革兰阳性菌引起的骨感染治疗效果好,是潜在的临床治疗感染性骨髓缺损、骨髓炎及开放性骨折的清创冲洗剂。     

阿立派唑与喹硫平治疗精神分裂症的对照研究

目的:探讨阿立派唑治疗精神分裂症的临床有效性和安全性。方法:将符合CCMD-3精神分裂症诊断标准的60例患者随机分成阿立派唑组(30例)和喹硫平组(30例)。治疗6周,使用精神分裂症阳性与阴性量表(PANSS)、简明精神分裂症(BPRS)和临床疗效总评量表(CGI)评定疗效,用副反应量表(TESS)和实验室检查评定安全性。结果:两组治疗后6周PANSS总分减分率显著低于治疗前(P<0.01),临床总有效率:阿立派唑组为83%,喹硫平组为80%,两组疗效比较无显著性差异,说明两药对精神分裂症阳性、阴性症状均有良好疗效。阿立派唑不良反应发生率低且程度轻微,病人能耐受。结论:阿立派唑疗效与喹硫平相似,是一种有效、安全的抗精神病药物。     

急性低氧训练前、后机体血氧饱和度变化与低氧适应间的关系

目的通过观察低氧训练前、后受训飞行员血氧饱和度的变化，探讨机体经低氧训练产生间歇性低氧适应的过程以及低氧适应的量化指标。 方法以模拟3.5 km高空环境低氧吸入前1天为训练前，连续低氧吸入15 d次日为训练后，于低氧训练前、后分别记录受训者在模拟7.5 km高空环境下脉搏血氧饱和度（SpO2）随时间的变化情况。 结果对受训者经低氧训练前、后在模拟7.5 km高空环境下各个时段的SpO2测定结果进行比较,发现除了第1～5个和第10个时间段的SpO2差异无统计学意义外（P&rt;0.05）,其它各时间段差异均有统计学意义（P<0.05），表明受训者经低氧训练后其SpO2下降趋势较低氧训练前平缓。 结论经模拟3.5 km高空环境急性低氧训练后，机体供氧和用氧能力均明显提高,从而产生间歇性低氧适应,SpO2可作为评定间歇性低氧适应的量化指标之一。     

脊膜瘤完全骨化1例

患者 女,65岁.因右下肢疼痛5年,加重伴双下肢麻木、跛行2月入院.查体:T1～T3椎间隙压痛阳性,平T4平面以下皮肤感觉减弱,右侧髂腰肌、股四头肌、胫前肌肌力Ⅱ级,拇长伸肌、趾总伸肌肌力Ⅰ级,腓骨长短肌肌力Ⅰ级,胫后肌、拇长屈肌、趾长屈肌肌力Ⅰ级,小腿三头肌肌力Ⅰ级,左侧髂腰肌、股四头肌肌力Ⅰ级,左侧胫前肌、拇长伸肌、趾总伸肌、腓骨长短肌、胫后肌及拇长屈肌、小腿三头肌肌力Ⅱ级.