2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24W,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3．89％,主要为1qh＋、inv（9）和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例。占3．60％。平衡易位为主要的染色体异常（23例）,占异常核型的22．5％（23／102）其次为非整倍体,其中,21三体占23．5％（24／102）,18三体次之,占13．7％（14／102）,其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小。结论通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3．60％,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。     

温脾汤加味治疗脾胃虚寒型慢性浅表性胃炎

目的：探讨温脾汤加味治疗脾胃虚寒型慢性浅表性胃炎（CSG）的临床疗效。方法：选取2020年7月至2022年4月武汉市第九医院收治的94例脾胃虚寒型CSG患者,按照随机数字表法分为对照组与研究组,各47例。对照组给予常规西药（奥美拉唑+多潘立酮）治疗,研究组在常规西药治疗基础上给予温脾汤加味治疗。比较两组临床疗效、中医证候积分、胃肠功能[胃肠道症状分级（GSRS）、胃镜评分]、幽门螺杆菌（Hp）感染情况、炎症反应[血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、核转录因子（NF-κB）、白细胞介素-6(IL-6)水平]及不良反应。结果：研究组总有效率为97.87%,高于对照组的82.98%(P<0.05);治疗4周后,两组胃脘冷痛、痞闷胀满、疲乏无力、反酸嗳气积分、GSRS、胃镜评分、Hp感染率、血清TNF-α、NF-κB、IL-6水平均低于治疗前,且研究组低于对照组（P<0.05）;两组不良反应发生率相比,差异无统计学意义（P>0.05）。结论：温脾汤加味治疗脾胃虚寒型CSG疗效确切,可有效减少Hp感染,减轻症状,促进胃肠功能恢复,抑制炎症反应,且安全性好。     

中国大陆首例血红蛋白C病的检出

目的:报道在中国大陆首次诊断出血红蛋白C(hematoglobin C,HbC)病的病例。方法:在广东省妇幼保健院行产前筛查的一对夫妇,男方临床疑似HbE病基因携带者(非洲多哥人),女方临床疑似轻型β-地中海贫血基因携带者(中国人),应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术及DNA测序技术,检测β血红蛋白基因,并取羊水对其胎儿进行产前诊断。结果:男方的基因型为CD6(GAG→AAG)/N,为HbC病。女方的基因型为IVS-2-654(C>T)/N。胎儿基因型与其父亲的相同。结论:在中国大陆首次诊断出HbC病的病例。DNA测序技术能准确、快捷地诊断血红蛋白病。     

产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用

目的:探讨产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用。方法:选择由于产前超声检查见胎儿异常标记而行产前胎儿染色体核型分析的孕妇750例,检测胎儿的染色体异常率。对孕妇年龄<35岁(A组,n=658)与≥35岁(B组,n=92)、超声检查到胎儿有单项异常标记(C组,n=496)与胎儿有≥2项异常标记(D组,n=254),分别比较染色体异常率。结果:750例孕妇中检出胎儿染色体数目异常44例,胎儿染色体异常率为5.9%。A组检出染色体异常率为4.6%(30/658),显著低于B组的15.2%(14/92)(P<0.01)。C组检出染色体异常率为2.8%(14/496),显著低于D组的11.8%(30/254)(P<0.01)。结论:胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征,会有较多的胎儿染色体异常被检出,但须合理和谨慎选择。     

2种新的中国人β-地中海贫血基因突变类型CD13/14(-C)和beta nt1582(A>G)突变

目的:报道2种新的中国人β-地中海贫血(β-thalassemias,β-地贫)基因突变类型CD13/14(-C)和beta nt1582(A>G)突变。方法:疑似β-地贫患者10例,其中7例为临床疑似轻型β-地贫基因携带者,1例为临床疑似重型β-地贫患者,2例为父母双方均为β-地贫基因携带者的胎儿。应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术(PCR-RDB),以及基于PCR技术的DNA测序技术检测β血红蛋白基因。根据患者表型和以往文献报道,对新发现的基因突变性质进行分析。结果:检测出2种β-地贫常见基因突变型,分别是IVS-2-654(C>T)和-28(A>G)。检测出5种β-地贫稀有基因突变型,分别是beta nt1582(A>G),PolyA(AATAAA>GATAAA);CD13/14(-C);beta nt1586(A>G),PolyA(AATAAA>AATAGA);IVS-1-1(G>T);IVS-2-2(-T);其中前2种为新发现的β-地贫基因突变类型。结论:发现了2种新的β-地贫基因突变类型,其表型效果可能为β0或β+。对常规基因检测技术不能诊断的β-地贫疑似病例,可作DNA测序进行确诊。     

1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局分析

目的分析1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局,总结异常和高危胎儿产前诊断、围产期监护和处理、出生后衔接治疗流程,以探讨适合目前国内医疗水平的胎儿医学模式。方法对在本院和外院转送经常规产检筛查:发现孕期孕母高龄或血清唐氏风险高、TORCH感染、RH(-)、父母双方地贫携带者等孕期胎儿高危因素者1123例和B超影象发现结构异常的胎儿195例进行①介入性产前诊断检查染色体、TORCH等;②预后评估;③围产期监护;④分娩后衔接处理;⑤新生儿期跟踪处理;⑥定期随访与总结。结果产前诊断结果胎儿重型a地贫39/276,重型B地贫18/236;TORCH感染11/229例;母RH(-)5例,1/5例胎儿严重水肿引产,1/5例胎儿黄疸;染色体异常19例,其中7/377例为母高龄或血清筛查唐氏风险高,11/195例为胎儿结构异常;单纯胎儿结构异常62例引产放弃,2/195 TORCH感染,引产;120例期待观察,其中68例手术治疗,7例治疗失败,其余胎儿均获得良好愈后。结论异常和高危胎儿可通过产前诊断、医学评估、宫内监护、出生后治疗处理获得良好和合理结局。     

羊水细胞原位培养染色体制备技术在产前诊断上的应用

目的探索良好的羊水细胞培养、染色体制备技术。方法选择近两年多来我院进行产前诊断的孕妇715例,用羊水细胞原位培养、染色体制备技术进行产前诊断。结果细胞分裂相多、染色体形态好、培养成功率100%、核型分析成功率98%。产前诊断出唐氏综合征4例、13三体一例、特纳综合征一例、染色体平衡易位19例。结论该方法较之传统方法有明显优势,值得普及推广。     

广州地区妊娠早期妇女TORCH感染状况分析

目的探讨广州市地区妊娠早期妇女TORCH的感染状况及其临床意义,并为进一步诊断和防治提供依据。方法采用抗体捕获ELISA技术检测6346例妊娠早期妇女血清中TORCH特异性IgM抗体。结果HSV—IgM、CMV—IgM、TOX—IgM、RV—IgM的阳性率分别是2．27％、0．93％、1．02％、0．77％。结论妊娠早期妇女TORCH检测对预防宫内感染和畸形胎儿出生、建议将TORCH检测作为孕前常规检查项目,以提高优生优育质量。     

应用复合荧光标记STR—PCR排除绒毛取材中母体细胞污染

【目的】探讨复合荧光标记STR—PCR鉴别胎儿取材中母体细胞污染的价值。【方法】复合荧光标记STR—PCR检测16个基因座，针对常见STR基因座进行多态性分析，比较52例待鉴定绒毛样品的谱带。【结果】52例标本中，有46例无母体细胞污染，5例为母体细胞污染，1例是全部为母体细胞。鉴定结果与随访结果一致。【结论】用复合扩增荧光标记STR—PCR方法可准确判断胎儿取材中有无母亲DNA的污染。     

不同层次护生对临床教学质量的评价

目的 探讨超声仪引导下经腹脐血管穿刺术的护理。方法 回顾性分析330例经腹脐血管穿刺术孕妇术前、术中、术后的护理。结果 329例一次性穿刺成功，1例未抽出脐血者于术后1周流产；穿刺过程中11例出现胎儿心动过缓，经及时处理，胎心率均恢复正常；无1例发生皮肤感染、宫内感染、胎盘早剥厦早产等并发症。结论时超声引导下经腹脐血管穿刺术孕妇采取针对性的护理措施．对孕妇顺利手术及减少术后并发症至关重要。