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类孟买血型是一种罕见的血型,血清学表现与常规ABO血型有很大差异。在我站无偿献血人群中,1例红细胞与抗A、抗B均不凝集,血清凝集ABO细胞。经进一步检测,证实为类孟买ABmh血型,现报告如下。1材料与方法1.1标本来源献血者,胡某,21岁,籍贯福建蒲田市,在血型鉴定过程中,其正反定型符合O型,但血清凝集O型红细胞。重新采集外周静脉血,收集唾液,进一步做血清学试验。1.2试剂试剂红细胞和标准抗血清(上海血液中心),鼠抗人单克隆抗-Lea、抗-Leb抗体(加拿大Titus公司)。1.3ABO定型正定型中增加抗-A1、抗-AB、抗-H,反定型增加自身细胞,血清学… 相似文献
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目的初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系.方法对67例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型,并扩增RhD基因的外显子3,4,5,7,10,检测RhD基因存在情况.结果吸收放散试验表明67例样本中Del型22例,占32.8%,非Del型45例,占67.2%.在所有表型为ccee,ccEe的38例RhD(-)个体中,Del试验均为阴性,RhD基因完全缺失;而在表型为Ccee或CcEe的29例RhD(-)个体中,22例Del试验阳性,其中20例携带完整的RhD基因,2例有部分RhD基因;7例Del试验阴性,其中6例携带部分RhD基因,1例D基因完全缺失.结论中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起. 相似文献
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目的 研究1例新的ABO亚型B112的分子机制,并对其家系进行分析.方法 应用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体.采用聚合酶链反应(po1ymerase chain reaction,PCR)技术扩增先证者ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析第6和7外显子.同时采用基因组单链抽提技术分离先证者的两条单倍型,对分离的单倍型扩增后进行ABO基因测序分析.家系调查采集先证者父母的标本进行ABO血清学实验和ABO基因第6和7外显子测序分析.结果 先证者血清学表型符合B表型特性,直接测序分析显示第6和7外显子有261G/缺失、297A/G、526C/G、559C/T、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合,推断基因型为BO.基因组单链抽提技术将先证者B和O基因分离后,测序得到两个等位基因为O01和B112.与B101相比,B112第559位C→T导致第187位精氨酸变成半胱氨酸.家系调查显示先证者B112基因从母亲遗传所得,母亲标本ABO血型血清学特性和测序分析结果与先证者完全一致.结论 发现1例559C>T突变的ABO亚型新等位基因B112,其B抗原表达正常,提示α-1,3-半乳糖基转移酶第187位精氨酸变成半胱氨酸并不影响B转移酶的活性. 相似文献
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胎儿和新生儿溶血病(HDFN)可导致严重的围产期疾病,包括高胆红素血症及其引起的核黄疸。血红素分子解离为胆红素并产生免疫介导的溶血。它与白蛋白结合后转运到肝细胞,再由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)酶家族作用而葡萄糖醛酸化。对于人类。这种代谢途径中主要的酶是胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)。结合后成为胆红素二葡糖苷酸(易溶于水),然后主要排泄到胆汁并通过尿液和胃肠道排泄。该过程限速步骤是UGT1A1的浓度。 相似文献
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胎儿和新生儿溶血病(HDFN)可导致严重的围产期疾病,包括高胆红素血症及其引起的核黄疸。血红素分子解离为胆红素并产生免疫介导的溶血。它与白蛋白结合后转运到肝细胞,再由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)酶家族作用而葡萄糖醛酸化。对于人类,这种代谢途径中主要的酶是胆红素- 相似文献
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个体血小板表面CD36抗原缺乏在随机输注时有产生抗-CD36免疫反应的风险,是血小板输注无效的原因之一。本研究应用流式细胞术检测杭州地区单采血小板供者的血小板表面CD36抗原表达情况,并分析个体血小板上CD36缺失表型的频率。留取献血者新鲜抗凝血样,经离心获取富血小板血浆,洗涤并调整血小板计数至1×106。采用CD36-FITC、CD41-PE单克隆抗体和血小板孵育反应,然后用流式细胞仪检测和分析血小板表面糖蛋白CD36抗原表达情况。对于血小板表面CD36抗原阴性的标本,进一步筛查其单核细胞表面CD36的表达情况。结果表明:192例无偿献血者筛查出7例血小板表面CD36抗原阴性,CD36缺失型频率为3.6%,均为Ⅱ型缺失。人群中个体CD36抗原表达强度存在差异,参照CD36几何平均荧光强度数值大小,59例为低表达,126例为高表达。结论:人群中存在CD36Ⅱ型缺失表型,这些数据将为研究CD36抗原分布提供参考,有助于解决血小板输注无效问题。 相似文献
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B(A)血型分子机制研究及其家系分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究罕见B(A)血型的血清学特性和分子机制,为B(A)血型的临床输血提供理论基础.方法 利用单克隆抗体检测1例先证者、家系成员及献血者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体.采用盐水法、凝聚胺法和抗球蛋白法进行先证者与献血者交叉配合试验.采用PCR技术扩增ABO基因的第6、7外显子序列,对先证者、家系成员、献血者标本的ABO基因外显子6、7和侧翼内含子序列进行测序分析,并对先证者标本进行单倍体序列分析.结果 先证者及其2位家系成员红细胞上有A、B抗原,同时血清中存在抗A_1抗体,血清学表型为A_2B.直接测序分析发现先证者标本第6、7外显子存在261G/del、297A/G、526C/G、657C/T、700C/G、703A/G、796A/C、803G/C、930A/G杂合,可推断为B(A)_(02)/O_(01)基因型杂合子;家系中其母亲基因型为B(A)_(02)/B_(101),外祖母为B(A)_(02)/O_(01).先证者单倍体序列分析得到2个等位基因B(A)_(02)和O_(01);与B_(101)序列相比,B(A)_(02)位第700位C>G,导致1个氨基酸改变:第234位脯氨酸变成丙氨酸.既往血清学特性为A_2B的2个献血者,1个基因型为B(A)_(02)/O_(01),另1个基因型是A_(208)/B_(101).B(A)血型先证者与这2名献血者进行交叉配血试验均相合,临床输注后无不良反应.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶等位基因(B等位基因)700C>G突变可导致形成B(A)血型,其血清学特性显示为A_2B表型.B(A)血型临床输血相配合的供者可选择A_2B表型的献血者. 相似文献
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本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。 相似文献