WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

非生物型人工肝在肝衰竭患儿中的应用

目的 探讨非生物型人工肝支持治疗在肝衰竭患儿中的应用效果.方法 2003年8月-2009年4月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊为肝衰竭患儿11例,采用非生物型人工肝支持治疗,包括应用血浆置换、血液灌流、持续血液滤过、血液透析等治疗方法.结果 非生物型人工肝支持治疗过程中并发症少.11例患儿顺利进行了23次血浆置换治疗,7次血液灌流治疗,5次血液透析治疗,3次持续血液滤过治疗(2例治疗顺利,1例在治疗中出现病情恶化、心跳骤停而终止治疗).10例患儿血液净化治疗后临床症状均有不同程度好转,监测血生化各项指标与治疗前比较亦有明显好转.11例获随访,其中2例毒蕈中毒肝衰竭患儿临床治愈出院,其中包括1例多脏器衰竭患儿,随访1 a,肝功能正常;3例病情好转出院;3例病情进展恶化,放弃治疗死亡;3例自动出院.结论 应用以血浆置换治疗为主的非生物型人工肝治疗急慢性肝衰竭患儿,可使患儿临床症状及各项检测指标有不同程度好转,提高患儿存活率.人工肝治疗技术应用于肝衰竭患儿治疗中应注意充分考虑儿童病理生理特点,制定合理的治疗方案,同时采取有效的预防措施和密切的病情监测,以保障治疗的顺利进行.     

急性淋巴细胞白血病侵袭性真菌感染及右肾消失1例

1临床资料 患儿,男,3岁9个月,因“间断发热半个月余,伴面部出血点”,于2008年10月10日入首都医科大学附属北京儿童医院（我院）。     

生物反馈训练对老年卒中恢复期的焦虑抑郁及睡眠质量的临床疗效

目的:探讨生物反馈训练对老年卒中恢复期的焦虑抑郁及睡眠质量的影响。方法:选取2014年4月-2016年8月于我院就诊的卒中后老年患者共90例,随机分为观察组和对照组,观察组采用生物反馈训练,对照组采用常规药物干预,分别在干预前和干预后6个月通过汉密尔顿抑郁量表(HAMA)评估其焦虑程度,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定抑郁程度,通过匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)和日常生活能力量表(ADL)评价两组患者的睡眠质量和日常生活能力。结果:两组患者治疗前的HAMA评分、HAMD评分、PSQI评分和ADL评分比较差异无统计学意义,治疗1个月观察组的HAMA评分、HAMD评分和PSQI评分显著低于对照组,差异具有统计学意义(t=-4.375,-3.408,-7.464;P0.001),观察组的ADL评分显著高于对照组(t=6.667,P0.001),治疗6个月观察组的HAMA评分、HAMD评分和PSQI评分仍显著低于对照组(t=-7.877,-9.481,-8.689;P0.001),观察组的ADL评分显著高于对照组(t=4.288,P0.001),差异具有统计学意义。结论:生物反馈训练可以促进卒中后老年患者焦虑和抑郁程度的缓解,提高睡眠质量和生活能力。     

家族性局灶节段肾小球硬化症还是Alport综合征？

1病例资料 患儿,男,12．5岁,因“间断双下肢水肿4月余”于2013年5月25日入首都医科大学附属北京儿童医院（我院） 入我院前4个月余,患儿家长无意中发现患儿眼睑、腿部水肿。患儿无发热、咳嗽和皮疹等不适、就诊于当地医院,尿常规：蛋白＋＋＋,潜血微罐。     

全麻/控制性降压手术对海马神经元凋亡的影响

 目的：观察全麻/控制性降压手术对海马神经元损伤的影响及其可能的机制。方法：选用12只6～8月龄雄性健康比格犬,随机分为全麻组（A组,n=6）和控压组（C组,n=6）。全麻组采用丙泊酚注射及异氟醚吸入麻醉,控压组在麻醉基础上联合硝普钠行控制性降压,达到目的血压（基础平均动脉压的40％）后维持60 min（2组动物均在相应期间行剖腹探查术）,术毕使血压回升至基础水平72 h后取脑。采用免疫组织化学法检测海马CA1和CA3区白细胞介素 1β（IL-1β）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）以及凋亡相关蛋白（Bcl-2、Bax和活化型caspase-3)的表达;TUNEL法检测海马神经元凋亡情况。结果：(1)控压组动物海马CA1和CA3区IL-1β和TNF-α阳性细胞率均较全麻组升高（P＜0.01）;(2)控压组CA1和CA3区Bcl-2/Bax阳性细胞比值均较全麻组降低（P＜0.05）;与此相应,控压组海马各区caspase-3阳性细胞率均显著高于全麻组（P＜0.01）;(3)全麻组与控压组CA1和CA3区存在凋亡细胞,但控压组各区细胞凋亡指数均较全麻组显著升高（P＜0.01）。结论：全麻/控制性降压下的手术可诱导海马不同区域促炎细胞因子表达,降低Bcl-2/Bax比值,促进caspase-3的表达,进而导致海马神经元的凋亡。这种术后海马神经元损伤可能与全麻/控压手术诱导的海马炎症反应有关。     

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目的探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系。方法研究对象为2001—2005年首都医科大学附属儿童医院住院的148例北方汉族PNS患儿及50例正常儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测AGT(M235T)、ACE(I/D)的多态性。结果PNS组携带ACE基因DD型、D等位基因、AGT基因MT型及同时携带D、T等位基因的频率高于正常对照组(P分别为0.004、0.032、0.036、0.004)。复发组D等位基因频率高于非复发组(P=0.000)。PNS患儿中高胆固醇+高三酰甘油(甘油三脂)血症组DD基因频率高于正常组(P=0.006)。激素耐药组DD基因频率(34.21%)高于激素敏感组(20.91%)。ACE基因的插入序列长度为289bp,存在2处单核苷酸多态性,分别为第103、151位各插入1个G。结论携带ACE基因D等位基因、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因的北方汉族儿童为PNS的易感人群。携带ACE(DD)基因PNS患儿易复发、可能易合并高胆固醇及高三酰甘油血症,可能会有激素耐药倾向。ACE基因插入序列长度及核苷酸序列与国外报道不同。     

急性颅脑损伤后进展性出血性损伤危险因素分析

目的探讨急性颅脑损伤后发生进展性出血性损伤危险因素。方法分析274例你和性颅脑外伤患者临床资料,分为进展组86例和非进展组188例,对照分析两组相关因素。结果两组除首次头颅CT时间外,年龄、性别、GCS评分、瞳孔扩大、平均动脉压、合并颅骨折、合并硬膜外血肿、合并脑挫伤、合并蛛网膜下腔出血、双侧伤、首次CT血肿量、两次CT血肿量差之间差异,均有统计学意义(P均<0.05)。GCS<12分、瞳孔扩大、合并脑挫伤、合并蛛网膜下腔出血及首次CT血肿量>10ml为发生进展性出血性损伤的独立危险因素(P均<0.05)。结论急性颅脑损伤患者及时进行头颅CT检查,对血肿量>10ml,GCS评分1<12分、瞳孔扩大及合并脑挫伤和蛛网膜下腔出血患者,应密切观察病情进展,尽早复查头颅CT以及时发现进展性出血性损伤。     

循证护理培训对新入职护士核心能力的效果评价

目的探讨在新入职护士培训中融入循证护理对其核心能力的效果。方法将95名新入职护士以科室为单位分为对照组45名和干预组50名,对照组进行常规培训,干预组在对照组的基础上增加循证护理课程培训,两组均培训1年。分别于培训前后进行注册护士核心能力量表测评。结果培训后两组护士核心能力得分均有所提高,干预组核心能力总分显著高于对照组(均P0.01)。结论新入职护士培训融入循证护理课程有助于提高新入职护士的核心能力,促进其成长发展。     

以多饮多尿为临床表现的肾动脉瘤一例

患儿 ,女 ,6岁。因多饮、多尿 5年入院。入院前 5年家长察觉患儿饮水多 ,尿量多 ,主要为夜尿多 ,具体量不详。3年前至今饮水量约 2 1 0 0～ 2 2 0 0ｍｌ/ｄ ,尿量仍多 ,仍以夜尿多为主 ,尿色正常 ,不伴发热 ,无头晕、头痛及视物模糊 ,无腰痛及血尿史。多家医院诊治 ,诊断不明 ,一直未予治疗。未注意过血压。入院体检 :体重 2 0ｋｇ。血压 :左上肢 1 62 / 1 0 1ｍｍＨｇ (1ｍｍＨｇ=0 1 33ｋＰａ) ,右上肢 1 70 / 1 0 3ｍｍＨｇ ,左下肢 1 96/ 1 0 2ｍｍＨｇ ,右下肢 2 0 6/ 1 1 9ｍｍＨｇ。发育正常 ,营养中等。皮肤弹性好 ,面部皮肤血管扩…