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先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状. 相似文献
53.
先证者 男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q… 相似文献
54.
目的 研究HL-7702、MHCC-97L、MHCC-97H细胞中的GPC3、HIF-1ɑ和SRPK2中的mRNA、蛋白表达情况,探讨其与肝细胞癌(HCC)的相关性。方法 研究这3种细胞系中GPC3、HIF-1ɑ、SRPK2 3种基因的蛋白和mRNA的表达情况,需要通过实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和蛋白质印迹法(Western Blot)。结果在线网站分析结果显示,相对这3种基因表达低的HCC患者而言,高表达的生命周期明显降低(P <0.05)。体外实验证明,高表达的HCC细胞表达的GPC3和SRPK2、HIF-1ɑ的mRNA和蛋白的表达水平都比HL-7702的高,且MHCC-97H与MHCC-97L细胞相比,各基因的表达水平较高。相关性分析显示HIF-1ɑ与SRPK2呈正相关(r=0.69),GPC3与SRPK2呈正相关(r=0.23)。结论 HCG的转移能力越强,GPC3、HIF-1ɑ、SRPK2的蛋白和mRNA的表达水平也越高,而且这3种基因与GPC3的表达也呈正相关。 相似文献
55.
目的 探讨郴州不同品种绿茶对草酸钙结晶的调节作用,选取效果较佳的临床品种。方法 将郴州37种绿茶按照冲泡茶叶的用量分为高、中、低三种浓度(5 g、3 g、1 g),每组浓度浸提出前3次茶汤参与草酸钙结晶反应(实验组),并设置空白对照组(仅有超纯水参与的草酸钙结晶反应),运用X射线衍射仪和傅里叶变换红外光谱仪检测反应后晶体中二水草酸钙的百分含量(K值),视为对草酸钙晶体的调节程度,并比较两组二水草酸钙的百分含量以及实验组浓度、泡次和品种间K值。结果 低浓度绿茶与空白对照组的K值比较无统计学意义(P>0.05),中、高浓度绿茶在任何泡次下与空白对照组均有统计学意义(均P<0.05),中、高浓度绿茶组浓度和泡次对K值有影响(H=20.424,P<0.05);33、36、22号绿茶调节草酸钙结晶作用较强且稳定,高浓度绿茶中33号茶调节能力最强,中浓度绿茶中12号茶调节能力最强。结论 郴州绿茶对草酸钙结晶具有调控作用,可以介导一水草酸钙转化成二水草酸钙。 相似文献
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维甲酸纳米颗粒混悬剂的制备及对实验性增殖性玻璃体视网膜病变的预防作用 总被引:3,自引:1,他引:2
目的:制备维甲酸药物的纳米颗粒混悬剂,并探讨其对兔眼实验性增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)的预防作用。方法:采用溶剂分散法制备了维甲酸纳米颗粒混悬剂并对制备条件及配方进行了优化;对维甲酸纳米颗粒混悬剂进行了冷冻干燥;用光子相关光谱(PCS)测定了冷冻干燥前后混悬剂中纳米粒子的平均粒径;透射电镜(TEM)观察其微观形貌;建立了兔眼PVR模型,并考察了维甲酸纳米颗粒混悬剂对PVR的预防作用。结果:混悬剂中维甲酸纳米粒子(RA-NP)的粒径保持在300~400nm之间,大都为完整的球形;PVR预防实验显示,在术后28天,用药组的视网膜脱离发生率较对照组明显减少,且有统计学差异(χ2=19.798,P<0.01),表明维甲酸纳米颗粒混悬剂能够有效的预防PVR的发生。结论:维甲酸纳米颗粒混悬剂有望成为一种新型的PVR治疗用药物载体。 相似文献
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58.
人脑挫裂伤后神经细胞凋亡及凋亡相关基因Bcl-2/Bax的蛋白质表达 总被引:8,自引:1,他引:7
目的 研究挫伤脑组织中神经细胞凋亡现象及凋亡相关基因Bcl-2/Bax蛋白质表达的变化。探讨创伤后脑组织中是否存在凋亡以及凋亡在脑外伤病理过程中所起的作用。方法 采用流式细胞仪检测凋亡。采用免疫组化法检测脑组织中凋亡相关基因Bcl-2/Bax的表达。结果 脑组织中神经细胞凋亡与患者的病情严重程度[格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分≥6者凋亡百分数为(1.2&;#177;2.1)%,GCS评分&;lt;6者为(4.7&;#177;2.5)%,t=3.77,P=O.001]及受伤时间[受伤时间≥24h者凋亡百分数为(5.2&;#177;3.5)%。受伤时间&;lt;24h者为(1.9&;#177;2.1)%,t=2.34,P=0.007]有关,而与患者预后无关(X^2=0.69,P=0.50)。Bcl-2阳性表达与预后有关(Bcl-2阳性表达者15例中死亡l例,阴性表达者ll例中死亡6例,X^2=5.161,P=0.023),与患者性别、年龄、GCS评分、受伤时间无关(P&;gt;0.05)。凋亡百分数与BCl-2阳性表达间无相关性(t=0.584,P=0.564)。所有患者Bax均表达阳性。结论 创伤后脑组织中存在凋亡,在病理过程中起一定作用,严重程度与患者病情及受伤时间有关,Bcl=2的蛋白表达与预后相关。Bcl-2/Bax在神经细胞凋亡的信号传导中起重要作用。 相似文献
59.
维甲酸纳米粒混悬剂预防实验性增生性玻璃体视网膜病变 总被引:5,自引:2,他引:3
目的 探讨维甲酸纳米粒混悬剂对兔眼实验性增生性玻璃体视网膜病变 (PVR)的预防作用。 方法 新西兰白兔 20只(40眼),随机分为 2组:对照组、用药组各 20眼。行气体压迫玻璃体手术 3d后,所有兔眼玻璃体腔内注入2×105个成纤维细胞,再分别注入BSS平衡盐溶液或 17 894mg/L的维甲酸纳米粒混悬剂 0 2mL。以间接检眼镜观察玻璃体混浊情况, 4周后剖开眼球观察视网膜脱离发生情况。 结果 在术后 1、4、7、14、21、28d,对照组分别有 12、14、14、16、20、20眼发生了玻璃体增殖;用药组分别有 9、10、10、11、12、13眼发生了玻璃体增殖,有统计学意义 (P<0 05 )。第 28d病理检查对照组 20眼中 18眼(90% )发生了视网膜脱离,用药组 20眼中 4眼(20% )发生了视网膜脱离,具有统计学意义(P<0 01)。 结论 维甲酸纳米粒混悬剂能有效地预防增生性玻璃体视网膜病变的发生。 相似文献
60.
Livin是凋亡抑制蛋白家族的新成员,主要通过直接抑制凋亡蛋白酶(caspases)而实现对细胞凋亡的抑制。正常成人组织中很少表达,而在一些恶性肿瘤组织中高表达。研究表明Livin与肿瘤的发生,发展密切相关。本文就Livin的结构,分布,作用等方面的研究进展进行介绍。 相似文献