内蒙古自治区无创产前基因检测高危孕妇的染色体异常状况分析

目的了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况。 方法选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇为研究对象。根据其接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,将其分为有指征组(n＝68)和无指征组(n＝14)。采用回顾性分析方法,采集这82例孕妇的临床病例资料,对其来源地区、接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果,进行统计学分析。采用χ²检验,对2组孕妇的胎儿染色体异常检出率进行比较。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,经过该伦理委员会批准,进行羊膜腔穿刺术前与所有孕妇签署知情同意书。2组孕妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①本研究82例NIPT高危孕妇的地区分布前3位为：58.5%(48/82)来自呼和浩特市,11.0%(9/82)来自鄂尔多斯市,8.5%(7/82)来自包头市。②这82例NIPT高危孕妇在接受NIPT前,82.9%(68/82)有羊膜腔穿刺术产前诊断指征,具体包括：高龄(≥35岁)妊娠(36.6%,30/82),母体血清学筛查结果为高危(30.5%,25/82),胎儿产前超声检查结果异常(15.8%,13/82);17.1%(14/82)无羊膜腔穿刺术产前诊断指征。③这82例NIPT高危孕妇中,经羊膜腔穿刺术共计检出胎儿染色体异常为52例,胎儿染色体异常检出率为63.4%(52/82)。NIPT对于胎儿常染色体异常(21-、18-、13-三体)检出率为85.7%(36/42),对于胎儿性染色体异常检出率为45.7%(16/35)。④有指征组NIPT高危孕妇的胎儿染色体异常检出率为73.5%(50/68),显著高于无指征组NIPT高危孕妇的14.3%(2/14),二者比较,差异有统计学意义(χ²＝17.563,P<0.001)。 结论NIPT技术的应用,有助于改善内蒙古自治区产前非整倍体筛查力量不足状况,但是在开展NIPT筛查的指征确定方面,临床迄今尚缺乏统一认识,而且本院的采取NIPT筛查染色体异常的假阳性率明显高于其他地区。使用目前临床常用的产前筛查手段对孕妇进行产前初步筛查,可有效提高NIPT筛查的阳性率。     

大Y 染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义

目的: 探讨大Y 染色体核型在流产、死胎等不良妊娠结局中的生物、临床意义。方法: 采用病例对照
分析法,收集2010－02～ 2017－04 在内蒙古医科大学第一附属医院就诊或咨询的2252 对存在不良妊娠结局史的
育龄夫妇纳入研究,实验人群均为男性,采用常规外周血细胞培养及染色体标本制备、G 显带核型分析,同时将
同期920 对无流产史、曾足月分娩的正常夫妇纳入对照组,比较不同组别间大Y 检出率的统计学差异,并探讨大
Y 染色体的临床意义。结果: 不良妊娠组2252 例受检标本中,共检出833 例大Y 染色体核型,检出率为36．99%;
对照组920 例受检标本中,检出大Y 核型97 例,检出率为10．54%,组间差异有统计学意义( P＜0．05) ; 不良妊娠
组中大Y 核型检出者具有临床效应者( 少弱畸精症、无精症、睾丸或附睾发育不良等) 为289 例,占34．69%,对照
组中大Y 核型检出者中具有临床效应者为5 例,占5．15%,两组间差异有统计学意义( P＜0．05) 。结论: 大Y 染色
体核型在遗传生殖方面存在一定的临床效应,在流产、死胎等不良妊娠结局发生因素中具有临床意义。