光原位杂交技术与羊水染色体核型分析在产前诊断中的作用和意义

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）与羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对未培养羊水间期细胞进行荧光原位杂交;同时进行羊水细胞培养和染色体核型分析,比较两种方法所得到的结果。结果在染色体核型正常的标本中,也可以出现少量带有异常杂交信号的核。这个研究中对1例21-三体的胎儿作出正确诊断。但FISH对1例染色体结构异常胎儿无法诊断。结论FISH技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性。较适用于高龄妇女的产前诊断。对于胎儿有B超异常和有过流产史的孕妇应采取染色体核型分析进行产前诊断。     

不同妊娠方式流产胚胎染色体异常发病率的调查

目的调查不同妊娠方式对胚胎染色体异常的发病率的影响。方法选择在同时期因自然流产而进行绒毛染色体检查患者标本42例，自然妊娠流产胚胎19例，染色体异常发病率（8／19）42．1％；辅助生殖技术治疗后流产23例，染色体异常发病率（12／23）52．1％。比较自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率。结果经统计学处理，自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率无显著差异。结论胚胎染色体非整倍体是造成自然流产的重要原因，不同妊娠方式流产胚胎染色体非整倍体发生率经统计学分析无显著差异。     

不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出情况分析

目的分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率及其遗传咨询方法。方法选择2009年1月至2013年12月于内蒙古医科大学附属医院行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的523例患者中羊水细胞培养成功的520例患者为研究对象。本研究遵循的程序符合本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。分析不同羊膜腔穿刺适应证患者的染色体异常核型检出率。结果 520例羊水细胞培养成功的患者中,异常核型检出率为4.42%（23/520）。高龄妊娠患者染色体异常核型发生率为1.45%（3/206）,中孕期母体血清筛查高危患者为3.15%（7/222）,胎儿超声结果异常患者为12.72%（7/55）,夫妇一方系染色体平衡结构异常患者为66.67%（2/3）,无创产前DNA检测示高危为80.00%（4/5）,有染色体异常儿生育史患者为0（0/29）。23例检出异常核型胎儿中,染色体非整倍体异常胎儿为19例（82.6%）,染色体结构异常为4例（17.4%）。结论目前羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率较低。对胎儿进行超声检查和无创产前DNA检测有助于提高羊膜腔穿刺染色体异常核型检出率。     

男性不育症患者染色体核型分析

目的探讨男性不育症与染色体异常的关系。方法利用染色体G显带技术,对227例无精症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果227例无精症（120例）和少精子症（107例）患者中共发现染色体异常核型占31．7％;其中无精症患者中发现异常核型占总无精症患者的40％;少精子症患者中发现异常核型占总少精子症患者22．4％,两组差异有统计学意义。无精子症染色异常患者中性染色体数目异常占60．4％,少精子症患者均为染色体结构异常。结论在元精子症患者中染色体异常核型发生率高于少精症患者,前者主要为性染色体数目异常,后者主要为常染色体结构异常。     

561例外周血染色体检查报告分析及异常核型遗传咨询

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因载体,其数目、结构的改变,可致一系列临床异常。目前对染色体疾病治疗,尚无较好方法。本研究选取2006年6月至2009年5月因反复流产、闭经、无精症、两性畸形和智力低下等就诊的561例患者为研究对象,对其进行外周血染色体分析及生育指导,现将研究结果报道如下。     

避孕方式与宫颈HPV感染的关系及其对肿瘤坏死因子的影响研究

目的探讨避孕方式与宫颈人乳头瘤病毒（HPV）感染的关系,分析节育环对患者肿瘤坏死因子（TNF-α）的影响。方法 2011年6月至2013年6月收治的2 576例患者作为研究对象,其中宫颈HPV感染的患者120例,统计所有避孕方式,对比分析不同避孕方法致患者宫颈HPV感染的差异。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测宫内节育器的50例女性（健康对照组）和无宫内节育器的50例女性（研究组）的宫颈黏液中TNF-α。结果宫内节育器组感染比例最低,感染率1.92%（10/542）,与宫内节育器组比较,避孕套组、口服避孕药组HPV感染病例均高于宫内节育器组,差异有统计学意义（P〈0.05）,输卵管结扎组HPV感染病例高于口服避孕药组,差异有统计学意义（P〈0.05）。研究组宫颈黏液的TNF-α为（88.94±35.78）pg/mL,健康对照组为（14.67±6.31）pg/mL,研究组明显高于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,但不同材质的宫内节育器亚组间TNF-α比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采取宫内节育器避孕方式的女性HPV感染比例较小,但宫颈黏液TNF-α水平较高,节育器可能通过改善局部免疫状态起到预防HPV感染的作用。     

无创产前基因检测技术的临床应用价值

应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。     

灯盏花素注射液治疗冠心病心绞痛60例疗效观察

灯盏花索（昆明龙津创立生物医药生产）作为一种新型纯精制分离制作的中草药物治疗心脑血管病，多年来已被临床广泛应用。我院自2002年以来，应用其治疗冠心病心绞痛取得良好疗效，现将观察结果报道如下。     

关于遗传学实验课羊水细胞培养与染色体核型分析的教学改革研究与探索

<正>随着我国国民经济的快速发展,人们迎来了改革发展新时代。近年来,国家对高等教育人才培养模式提出了更高的要求,高等院校需培养创新型和全面发展的综合型人才,以满足时代发展的需求。遗传学是研究生物遗传与变异的一门科学,随着高通量测序技术的快速发展,生物遗传学成为近年来发展最快速的学科之一^[1]。     

完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。 方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。 结果2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检：腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素：例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。 结论对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。