应用短串联重复序列快速诊断21三体

目的　采用聚合酶链反应 -单链构象多态性技术 ,对短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)进行分析 ,探讨应用串联重复序列信息进行 2 1三体定性诊断的可行性。方法　以染色体 G显带核型分析为对照 ,选择 19例 2 1三体阳性患儿和 3例高风险胎儿及其双亲为对象 ,抽提基因组 DNA,用聚合酶链反应扩增 D2 1S14 11和 D2 1S11位点的 STR片段 ,并对其进行单链构象多态性分析 ,通过电泳带型特征诊断 2 1三体。结果　本法可以通过检测三条染色体的 STR片段电泳带型来诊断 2 1三体。应用该基因诊断方法分析了 2 2例 2 1三体患儿 ,除 1例患儿的 D2 1S11电泳谱带与父母的电泳条带完全相同不能诊断外 ,其他病例的 D2 1S14 11和 D2 1S11位点的诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符 ,其中 3例孕中期高风险胎儿的分析结果被流产样品的核型分析所证实。结论　基于短串联重复序列的聚合酶链反应 -单链构象多态性分析技术是一种简单、快速和可靠的 2 1三体定性基因诊断技术 ,可应用于 2 1三体的基因诊断和遗传筛查。     

重症肌无力的预见性护理干预

重症肌无力(myasthenia giavis,MG)是一种神经-肌肉接头处传递障碍的获得性自身免疫性疾病,病程迁延不愈,反复发作,严重的呼吸肌危象可危及生命,及时而准确的护理干预对患者预后起着很重要的作用.我科自2004年以来针对MG实行预见性护理干预,收到较好效果.     

脊髓型颈椎病前路手术30例临床报道

目的：探讨因颈椎间盘脱出或是骨嵴引起的脊髓型颈椎病,经前入路手术治疗的临床疗效。方法：对已选择的30例脊髓型颈椎病患者施行颈椎前入路内固定手术。结果：以JOA颈椎病疗效评判标准对术前、术后评分进行对比,30例患者术后3个月,优20例,良9例,差1例,总有效率为96.6%。结论：前路内固定手术定位准确,操作简单,安全性好,值得临床推广应用。     

柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

目的 调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血（地贫）的发生率和基因突变类型及其构成比。方法 以整群抽样收集1028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血，分别进行α地贫和β地贫调查；所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb)电泳分析，以巴特血红蛋白（Hb Bart's)阳性者为α地贫，平均红细胞体积（MCV＜85fl和HbA2≥4．0％为β地贫阳性表型指标。采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊，对α和β地贫表型阳性而未查出基因者，以家系成员的表型分析诊断。结果 1028份脐带血样品检出α基因携带者112例（包括3例双重杂合子），α地贫基因携带率11．19％，共检出含5种α地贫的等位基因，其构成比依次为37．4％（－－^SEA),31.3%(-α^3.7),17.4%(-α^4.2),12.1%(α^CSα)和0．9％（α^QSα)。1312份成人外周静脉血样品共发现β地贫携带者89例，基因携带率为6．78％。其中有14例伴有胎儿血红蛋白（HbF)增高，检出率1．07％。在89例β地贫阳性样品中，有16例（占18％）为β地贫复合α地贫双重杂合子，共发现9种不同的基因型，检出率为1．22％。该地区3种最常见的基因－βCD41－42（－CTTT）移码突变，βCD17（T－A）无义突变和β－28（A－G）转录突变占突变基因的90％。结论 α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高。     

美沙酮与丽欣舒胶囊联合用药治疗海洛因依赖39例临床观察

美沙酮因其具备控制戒断症状作用安全可靠的特点，是目前我国自愿戒毒机构中用于海洛因依赖脱毒治疗使用较多的药物之一。但亦存在递减过程长，停药后戒断症状较重的不足。对此笔者研制了中药制剂丽欣舒胶囊并与美沙酮联合用药，经临床39例脱毒治疗效果观察，结果两药联合应用相互协同、安全可靠、递减顺利、停药容易。报告如下。     

26例退行性腰椎滑脱后路手术治疗的临床分析

目的深入比对了后路腰椎管减压内固定并后外侧植骨术和椎体间联合后外侧植骨术。进一步了解退行性腰椎滑脱后路手术的临床疗效。方法选择26例退行性腰椎滑脱患者,分为A、B两组,A组13例,采用后路减压并后外侧植骨内固定手术。B组13例,采用椎体间联合后外侧植骨手术。术后分析比较两组的植骨融合率,以及患者的临床症状改善程度。结果术后随访36个月显示,A、B两组骨融合率为87%和94%,两组差异不显著。SOA评分评价上,两者的优良率分别是89%和92%,也无显著差异。结论后路后外侧植骨内固定手术与椎间联合后外侧植骨手术疗效无显著差异,两者手术均有效,但在骨融合率方面,椎间联合后外侧植骨术效果更好。     

复方威灵仙镇痛膏质量标准研究

目的:建立复方威灵仙镇痛膏(威灵仙,三七,川芎,没药等)的质量控制标准.方法:用显微法鉴别镇痛膏中威灵仙、红花、牛膝、穿山甲、葛根、海马等药材;用TLC法鉴别三七、川芎、没药等药材;用分光光度法测定镇痛膏中三七总皂苷的含量.结果:显微鉴别特征明显;TLC斑点清晰,阴性对照无干扰;平均加样回收率为102.1%,RSD为1.8%,三七总皂苷含量按人参皂苷Rg1(C42H72O14)计算不低于1.5 mg·g-1.结论:所建方法简便可靠,重现性良好,可用作复方威灵仙镇痛膏的质量控制标准.