运动神经元病研究进展

运动神经元(MND)又称肌肉萎缩侧索硬化(ALS),一般在30-60岁起病,年民病率4/10万左右,男性多见。通常散发起病,也有约5%-10%的家族病例。病因迄今不明。作为一种神经变性疾病,其发生通常认为与环境因素、     

睡眠习惯与脑梗死的相关研究

为探讨睡眠习惯与脑梗死之间的相关性,我们采用流行病学研究方法对我院1999年至2001年收治的286例脑梗死患者进行对照观察,报告如下. 对象与方法 1.一般资料:脑梗死组286例,男107例,女179例;平均年龄(59.3±9.3)岁;均符合第四届全国脑血管病学术会议制定的诊断标准,经头颅CT、MRI检查确诊为脑梗死.对照组247例,男147例,女100例;平均年龄(63.7±10.4)岁;来自同一地区、同一时期的无脑血管病史体检人群.两组均为汉族自然人群.     

中国人群E-选择素基因S128R多态性与脑梗死关系的Meta分析

目的 探讨中国人群E-选择素基因S128R多态性与脑梗死的关系.方法 在PubMed,Elseiver,Ovid和CNKI、万方数据库检索以中国人群为研究对象的病例对照研究.采用RVEMAN 4.3统计软件对其结果进行分析.结果 共纳入4篇以中国人群为研究对象的病例对照研究.各研究的基因型和等位基因频数结果之间无异质性.未见明显发表偏倚.4个研究合并后,AA/(AC+CC)基因型的OR=0.41,95%,CI为0.28～0.58,Z=4.88,P＜0.00001;等位基因频数A/C的OR=0.43,95%,CI为0.30～0.60,Z=4.77,P＜0.00001.汉族人群3个研究合并后,AA/(AC+CC)基因型的OR=0.35,95%,CI为0.22～0.57,Z=4.28,P＜0.00001;等位基因频数A/C的OR=0.49,95%,CI为0.32～0.75,Z=3.29,P=0.001.中国汉族和壮族基因型和等位基因分布差异无统计学意义.结论 中国人群E-选择素基因S128R多态性与脑梗死相关,AA基因型和A等位基因是中国人群脑梗死的低危因素.     

部分前循环脑梗死与遗忘型轻度认知功能损害患者认知功能的对比研究

目的 比较部分前循环脑梗死(partial anterior circulation infact,PACI)和遗忘型轻度认知损害(amnesic mild cognitive impairment,aMCI)患者的认知损害的特点.方法 选择29例符合牛津社区卒中项目(Oxford Community Stroke Droject,OCSP)分型的PACI患者,35例符合Petersen 诊断标准的aMCI患者,以及60例健康老年人为对照组,采用认知功能筛选测验-C2.1(Cognitive Ability Screening Instrument-C2.1,CASI)评定认知功能.结果 PACI组(86.28±12.04)和aMCI组(89.86±6.03)的CASI总分均比正常对照组(95.57±3.44)低,差异具有统计学意义[F(2)=8.547,P<0.05],而PACI组与aMCI组间无统计学差异.在CASI分领域方面,与对照组相比,PACI组在心算力(P=0.000)和定向力(P=0.021)两方面均较差;与aMCI组比较,PACI组的心算力(P=0.000)较aMCI组差,而短时记忆(P=0.016)和思维流畅性(P=0.005)方面则较好.aMCI组与对照组相比,在短时记忆(P=0.000)、抽象与判断能力(P=0.013)和思维流畅性(P=0.001)方面均较差.结论 PACI患者存在认知损害,尤其在心算力和定向力方面,与aMCI患者相比,可能更好地保留了执行功能,推测缺血性脑卒中与神经退行性变引起的认知损害可能涉及不同认知领域.     

三重刺激技术在中国汉族人群中的正常参考值

目的 在健康志愿者中检验三重刺激技术(TST)的可靠性,并探讨其在中国汉族人群中的正常参考值.方法 对2010年4月至2011年2月来自北京大学第三医院神经科的100名健康志愿者进行了双侧小指展肌TST检测,结合经颅磁刺激和外周刺激,应用对冲技术,给予3个刺激,发生2次对冲.3个刺激分别为磁刺激皮质运动区、电刺激腕部、电刺激Erb点.TST检测的顺序是:经颅磁刺激→在腕部电刺激→在Erb点电刺激;TST对照的顺序:在Erb点电刺激→在腕部电刺激→在Erb点电刺激.结果以TST检测/TST对照波幅比率表示,采用配对样本t检验及单因素方差分析,同时比较不同性别、年龄、臂长以及左右侧之间的数值.结果 全部受试者的TST检测/TST对照波幅比率为85.0％±6.7％.受试者左、右侧TST数值以及不同性别、不同年龄组之间差异均无统计学意义.臂长61～70 cm的受试者(50名)和臂长71 ～ 80 cm的受试者(50名)TST数值分别为85.0％±2.6％和85.0％±8.7％,组间比较差异同样无统计学意义.结论 TST检测方法比较完善,不受年龄、侧别、性别、臂长的影响,可试用于锥体束功能的检测.     

肌萎缩侧索硬化代谢异常的研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一类致死性神经变性疾病,病程3～5年.研究已经证实ALS患者的营养状态是影响其预后和生存期的独立因素,适时的胃肠造瘘对维持ALS患者体重、延长其生存期有重要作用[1].ALS患者病程中伴随的体质量指数[体质量(kg)/身高(m)2]下降、体内脂肪组织减少等营养不良症状很早就受到神经病学家们的关注;尤其值得注意的是,ALS患者的营养不良症状常出现于疾病早期,而并非继发于吞咽困难和消化功能障碍,提示了这一过程可能有运动神经元变性之外的其他机制参与.     

E-选择素基因多态性与缺血性卒中的关系的Meta分析

目的：探讨E-选择素基因S128R多态性与缺血性卒中的关系。 资料来源：计算机检索PubMed,Elseiver, Ovid和中国期刊全文数据库、万方数据库,检索时限为1998-01/2010-12。 资料选择：纳入E-选择素基因多态性与缺血性卒中关系的病例-对照研究,研究对象基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。纳入文献由两名作者进行质量评价,经严格筛选后,采用RVEMAN 5.1统计软件对纳入文献进行Meta分析,并进一步进行异质性检验及偏倚评估。 结局评价指标：E-选择素基因S128R位点的基因型及等位基因分布。 结果：共纳入6篇病例-对照研究,各研究的基因型和等位基因频数之间无异质性,未见明显发表偏倚。Meta分析结果显示,与对照组比较,缺血性卒中组(AC+CC）/AA基因型的OR=1.93, 95%CI为1.55~2.41, Z=5.80, P<0.00001;等位基因频数C/A的OR=1.80, 95%CI为1.47~2.22, Z=5.59, P<0.00001。对研究中国人群的4项研究进行meta分析发现(AC+CC）/AA基因型的OR=2.36, 95%CI为1.68~3.31, Z=4.99, P<0.00001;等位基因频数C/A的OR=2.25, 95%CI为1.63~3.12, Z值=4.80, P<0.00001。 结论：E-选择素基因S128R多态性与缺血性卒中相关,AC、CC基因型和C等位基因是缺血性卒中的易感因素。     

2003/帕金森病大鼠模型中诱导性的减少体内转基因表达避免多巴胺过多产生

背景：基因治疗是用于恢复和保护黑质神经功能的一个有效治疗方法。候选基因有增加多巴胺合成的基因如酪氨酸羟化酶（TH）、芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）或减少多巴胺能神经元的基因如神经营养因子和抗凋亡蛋白等。目的:基因表达的调控是基因治疗避免由于转基因产物的过度合成导致的副作用所必需的。设计一种病毒载体介导的体内调节系统,依据诱导性Cre重组酶来减少基因表达。方法:重组腺相关病毒（AAV）载体表达的Cre重组酶融合到雌激素受体的配体结合区,与AAV载体表达的多巴胺合成酶一起转导到帕金森病大鼠模型中。用合成的雌激素受体调节剂他莫昔芬(tamoxifen)处理。结果：诱导位于LoxP侧面的酪氨酸羟化酶（TH）序列选择性的敲掉,导致多巴胺的合成减少,而AADC的表达不受影响,从而保持左旋多巴的疗效。结论:我们的结果证明应用AAV载体编码的TH基因在Cre-ERT2基因调控系统的控制下,在诱导剂他莫昔芬的处理中,可持续、有效的控制基因产物的生成,在体内和体外对转基因表达进行时空调控,从而增加基因治疗的安全性。     

萎缩肌纤维中Nogo-A的表达对诊断肌萎缩侧索硬化的意义

目的：探讨萎缩肌纤维中Nogo-A蛋白的表达对诊断肌萎缩侧索硬化（ALS）的意义。方法：收集经临床、病理或基因检测明确诊断的患者40例,其中ALS 12例,非ALS神经源性损害8例,肌源性损害20例,对所有40例肌肉冰冻组织标本行Nogo-A免疫组织化学染色。结果：无论是在神经源性损害还是肌源性损害的疾病中出现的萎缩肌纤维均有Nogo-A蛋白表达。利用NADH-TR和ATPase染色证实表达Nogo-A的萎缩肌纤维以Ⅰ型肌纤维为主。结论：Nogo-A并不仅仅存在于ALS患者的肌肉中,它也可以在其他疾病所致的萎缩肌肉中表达,因而Nogo-A表达与否并不能作为诊断ALS的标准。     

超急性期严重缺血性卒中患者大脑中动脉高密度征研究

目的：了解超急性期(发病3 h内)大脑中动脉(middle cerebral artery,MCA)区严重缺血性卒中 ［基线美国国立卫生研究院卒中量表（National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS）评分≥10］ 患者大脑中动脉高密度影(hyperdense middle cerebral artery sign,HMCAS)发生率,比较HMCAS(+)组和HMCAS(-)组患者临床情况和预后的异同。方法：共43名患者纳入研究,进行临床评价、实验室和影像学检查。随访90 d记录改良Rankin评分（modified Rankin scale,mRS）、Bathel指数（Bathel index,BI）和死亡情况。结果：HMCAS(+)发生率为23.3% (10/43)。HMCAS(+)组发病24 h NIHSS评分和大面积脑梗死比例明显高于HMCAS(-)组(20.2±5.4 vs. 14.8±7.2,P=0.037;100% vs. 39.1%, P=0.001), 两组患者年龄、性别、卒中危险因素、就诊间隔、实验室检查和90 d结局比较差异均无统计学意义。结论：超急性期HMCAS(+) 的严重缺血性卒中患者,发病24 h病情恶化更为显著,随后发生大面积梗死者比例更高;临床表现为严重缺血性卒中的患者基线非增强CT出现HMCAS需要引起注意。