30例帕金森病患者血浆同型半胱氨酸水平的临床观察

帕金森病（Parkinson disease,PD）是中老年常见的神经系统变性疾病,以黑质多巴胺（DA）能神经元变性缺失和路易小体（Lewy body）形成为特征。临床上表现有静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等,是一种严重影响中老年人生活质量的常见病,其病因至今未明。     

阿尔茨海默病症状出现前阶段研究的战略意义

阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是一种神经退行性疾病,临床上以进行性记忆丢失和随之而来的痴呆为特点,而神经病理上则以老年斑、神经纤维缠结和突触丢失为特点.临床前期AD(preclinical AD,PCAD)定义为能够在患者的脑和血液、脑脊液等检测到AD特定的生物标记物,但AD的临床症状并没有出现,因此也被称为“症状出现前AD(presymptomatic AD)”.PCAD和对照组比较、发现氧化应激指标和高度不溶性Aβ42有显著性升高.AD研究应该着眼于PCAD和MCI时间窗及始动因素(initiator),紧密围绕导致神经元死亡的核心机制,研究PCAD的始动因素(基因、表观遗传、代谢关键酶、微量元素)、PCAD相关蛋白代谢的结构与功能基础以及PCAD相关蛋白相互作用与神经元功能紊乱之间的关系,阐明PCAD相关始动因素的特定改变导致AD相关蛋白结构与功能异常进而导致神经元功能紊乱、神经细胞死亡的机制,并在此基础上,寻找早期PCAD发病过程中新的可用于临床早期诊断的生物标记物、药物靶点.这可以推动相关认知科学及神经科学研究的发展,减轻家庭和国家的经济负担,契合国家十二五战略方针,具有重要的科学、经济和社会意义.     

"渐冻症"当心被误诊

在我们生活的周围,有这样一些人,四肢肌肉不断地病变萎缩,很像一棵渐渐枯萎的树木.他们今天可能还在蹒跚挪步,而明天很可能就要坐在轮椅上行走,到最后,四肢的力量逐渐消失,只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微翕动,向他人传递自己的情感和思想……     

“渐冻症”当心被误诊

在我们生活的周围,有这样一些人,四肢肌肉不断地病变萎缩,很像一棵渐渐枯萎的树木。他们今天可能还在蹒跚挪步,而明天很可能就要坐在轮椅上行走,到最后,四肢的力量逐渐消失,只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微翕动,向他人传递自己的情感和思想……     

慢肺活量在肌萎缩侧索硬化肺功能评价中的应用研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经肌肉疾病,其中呼吸受累是影响生存的重要原因,通常采用用力肺活量(forced vital capacity,FVC)及第1秒用力呼气容积与FVC的百分比(forced expiratory volume in one second/forced vital capacity,FEV1/FVC)来评估患者肺功能.近年研究认为,慢肺活量(slow vital capacity,SVC)可更好地反映ALS患者病情进展,预测患者生存和预后.本文对SVC在ALS患者中的应用价值进行综述.     

Creutzfeldt-Jakob病9例临床、影像学特点及随访

目的 探讨散发性 Creutzfeldt-Jakob 病（克雅病，sCJD）的临床表现和影像学特点，随访 生存期，以期更好地指导临床诊断。方法 对北京大学第三医院神经内科2002年1月至2020年12 月收 治的 9 例 sCJD 患者进行回顾性分析。结果 患者发病年龄为（62±10）岁；最常见的症状包括无动性 缄默 7 例（7/9），肌阵挛发作 6 例（6/9），反应迟钝 5 例（5/9），共济失调 4 例（4/9），精神行为异常、言语混乱 3 例（3/9），行走不稳 3 例（3/9）。首发症状以反应迟钝，精神行为异常为主。磁共振弥散加权成像皮层高 信号 6 例（6/9），脑脊液 14-3-3 蛋白 4 例（4/9），基底节异常高信号 3 例（3/9），脑电图三相波 1 例（1/9）。中位 生存期 4 个月，24 个月随访生存 2 例（2/9）。结论 本研究中，sCJD 中老年发病，首发症状无特异性，弥 散加权成像皮层、基底节高信号检出率高，中位生存期较短。     

胸锁乳突肌肌电图在鉴别肌萎缩侧索硬化与颈椎病性脊髓病中的意义

肌萎缩侧索硬化(ALS)与颈椎病性脊髓病(CSM)为好发于中年以上的疾病。两病在临床上有相似之处,有时两病可同时存在,但其治疗与预后又截然不同,因此早期准确地鉴别两病具有重要的临床意义。本文依据两病的发病机理与病理变化的不同,首次将胸锁乳突肌(SCM肌)EMG引入两病的诊断,迄今国内外未见报道,旨在研究其在两病鉴别中的可能性,并就SCM肌EMG的诊断意义进行讨论。     

颅内动脉狭窄伴未破裂颅内动脉瘤的临床特点及危险因素分析

目的 分析未破裂颅内动脉瘤在颅内动脉狭窄患者的发生率、临床特点,并探讨发生未破裂颅内动脉瘤的危险因素。 方法 收集自2012年1月至2015年12月在北京大学第三医院住院,数字减影血管成像（digital subtraction angiography,DSA）检查证实颅内动脉存在≥50%狭窄,并同时存在未破裂颅内动脉瘤患者的资料,并对患者临床、DSA影像资料进行回顾分析。结果 在273例≥50%颅内动脉狭窄的患者中,有17例（6.23%）存在未破裂颅内动脉瘤,患者年龄45～78岁,其中8例女性,9例男性。男性颅内动脉狭窄患者动脉瘤发病率为4.17%（9/216）,女性颅内动脉狭窄患者动脉瘤发病率为14.4%（8/57）,男、女性动脉瘤发病率差异有统计学意义（ P<0.05）。16例（94.12%）动脉瘤位于颈内动脉系统,仅1例（5.88%）动脉瘤位于基底动脉尖;11例（64.71%）动脉瘤位于狭窄血管的远端,2例（11.76%）位于狭窄血管的近端,另有4例（23.53%）动脉瘤与狭窄不在同一血管;Logistic多因素分析显示,性别是颅内动脉狭窄患者发生未破裂颅内动脉瘤的独立危险因素。结论 颅内动脉狭窄患者发生动脉瘤的可能性远高于普通人群,女性较男性颅内动脉狭窄患者更易发生未破裂颅内动脉瘤。     

震颤分析用于早期帕金森病的诊断价值

目的 研究震颤分析在以震颤为主的帕金森病患者中的早期识别作用。方法 本研究为前瞻性队列研究,入组对象为年龄>45岁、病程小于3年、于2014年1月至2015年12月在北京大学第三医院门诊或住院的单侧肢体震颤患者,记录流行病学资料、统一帕金森病评定量表-Ⅲ评分、非运动症状量表评分等。对所有患者进行震颤分析和中脑超声检查,按照震颤分析是否符合典型帕金森病的表现将患者分为三组:单侧震颤,震颤分析符合典型帕金森病表现,对侧无特异性表现(25例);单侧震颤,震颤分析双侧均符合典型帕金森病表现(15例);单侧震颤,震颤分析不符合典型帕金森病表现(30 例)。每半年或一年进行电话随访或面访,直到患者确定诊断。结果 三组患者的发病年龄、性别分布、汉密尔顿抑郁量表评分、Hoehn-Yahr(H-Y)分级差异无统计学意义(P>0.05)。统一帕金森病评定量表-Ⅲ评分的平均值三组分别为18.23、18.79和14.67,差异有统计学意义(P=0.001)。非运动症状量表评分的平均值三组分别为15.81、17.07和9.90,差异有统计学意义(P<0.001)。中脑超声检查的阳性率三组分别为48.0%、60.0%和26.67%,差异无统计学意义(P=0.702)。经过3年的随访,本组70例患者中有35例(50%)符合2015年国际帕金森病和运动障碍协会的帕金森病诊断标准,19例(27.1%)为特发性震颤,7例(10%)为帕金森叠加综合征。在进行帕金森病的早期诊断方面,震颤分析灵敏度为82.8%,特异度为68.6%,中脑超声灵敏度为65.7%,特异度为62.9%,两种检查方法具有一致性(Kappa=0.568)和差异性(P=0.031)。结论 震颤分析可以较为敏感和优越地识别以震颤为主要表现的早期帕金森病患者,但同时应注意结合患者的非运动症状和中脑超声检查。