阻塞性睡眠呼吸暂停与觉醒型卒中的关系分析

目的讨论阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)与觉醒型卒中(wake-up stroke,WUS)的关系。方法回顾性分析伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的急性缺血性卒中患者资料,患者均接受夜间睡眠监测检查,分为WUS组和非WUS组,比较两组间一般临床资料、美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分及睡眠呼吸参数等指标的差异。结果共入组96例患者,其中WUS组22例,非WUS组74例,WUS组的体质指数(body mass index,BMI)(P=0.030)、呼吸暂停低通气指数(apnea-hypopnea index,AHI)(P=0.001)、血氧饱和度下降指数(oxygen desaturation index,ODI)(P=0.001)均显著高于非WUS组,平均血氧饱和度(P=0.002)显著低于非WUS组;Logistic回归分析显示,AHI增高[比值比(odds ratio,OR)1.162,95%可信区间(confidence interval,CI)1.007~1.341]是WUS的独立危险因素。结论 BMI、AHI、ODI和平均血氧饱和度与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者发生WUS有关,其中AHI是WUS的独立危险因素。     

阿尔茨海默病症状出现前阶段研究的战略意义

阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是一种神经退行性疾病,临床上以进行性记忆丢失和随之而来的痴呆为特点,而神经病理上则以老年斑、神经纤维缠结和突触丢失为特点.临床前期AD(preclinical AD,PCAD)定义为能够在患者的脑和血液、脑脊液等检测到AD特定的生物标记物,但AD的临床症状并没有出现,因此也被称为“症状出现前AD(presymptomatic AD)”.PCAD和对照组比较、发现氧化应激指标和高度不溶性Aβ42有显著性升高.AD研究应该着眼于PCAD和MCI时间窗及始动因素(initiator),紧密围绕导致神经元死亡的核心机制,研究PCAD的始动因素(基因、表观遗传、代谢关键酶、微量元素)、PCAD相关蛋白代谢的结构与功能基础以及PCAD相关蛋白相互作用与神经元功能紊乱之间的关系,阐明PCAD相关始动因素的特定改变导致AD相关蛋白结构与功能异常进而导致神经元功能紊乱、神经细胞死亡的机制,并在此基础上,寻找早期PCAD发病过程中新的可用于临床早期诊断的生物标记物、药物靶点.这可以推动相关认知科学及神经科学研究的发展,减轻家庭和国家的经济负担,契合国家十二五战略方针,具有重要的科学、经济和社会意义.     

脊髓丘脑束中枢传导时间的研究

接触性热痛诱发电位(contact heat evoked potential,CHEP)能检测A8纤维和C纤维及脊髓丘腩束功能、反映痛觉通路中枢段和周围段的功能状况.目前多数研究注重于CHEP检测方法的建立和其周围段的功能测定并作为神经系统疾病的辅助诊断[1-3].我们对其周罔段和中枢段同时进行研究,判断其通路的中枢传导时间和传导速度.     

中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变与临床表型

目的 通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FAIS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性.方法 采集2008-2011年确诊的43个FALS家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序方法,检测先证者SOD1基因突变,进一步与临床表型做关联分析.结果 43个FALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.6,起病年龄(48.1±11.8)岁,上肢起病23例,占53.5％,下肢起病18例,占41.9％,延髓部起病2例,占4.6％.在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型,其中2种为未报道的新突变.9种突变类型中8种为错义突变,1种为缺失突变.SOD1基因突变总检出率为23.3％.结论 中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种.具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主.大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大.     

典型“心型”影像征的双侧延髓内侧梗死1例

<正>1病例介绍患者男,57岁,主因"言语不清、行走不稳4 d"于2014年1月10日入院。患者4 d前无诱因突发言语不清、构音障碍,自觉下肢无力、行走不稳,无法站立,有双手麻木感,伴有头晕,无视物旋转感,无恶心、呕吐,伴有饮水呛咳,轻度吞咽困难,咽喉部有异物感,无呼吸困难,无头痛。双下肢无力症状加重,呛咳明显,就诊     

新型强效自由基清除剂依达拉奉治疗急性缺血性卒中——从实验室到临床

自由基在缺血性脑损伤过程中起着关键作用,通过不饱和脂肪酸过氧化反应加重细胞膜损伤,进而导致神经无死亡和脑水肿.依达拉奉是一种新型强效自由基清除剂,可通过抑制脑缺血区内皮损伤和缓解神经细胞损害发挥神经保护作用,还能减轻溶栓治疗诱导的再灌注后脑水肿和出血事件.l临床经验提示,依达拉奉的治疗时间窗很宽,与溶栓疗法联合应用能降低卒中病死率和促进神经功能缺损的恢复.文章对依达拉奉从实验事到临床阶段的发展历程做了综述.     

基于核心胜任力的阶梯式评估反馈模式对神经科住院医师培训的思考

目前国内以胜任力为导向的人才培养模式尚处起步阶段，存在一些困难，如针对各个专
科统一的胜任力培养细则尚未完备、传统教育模式难以适应以胜任力为导向的教育模式、实际执行
过程中落地难等。作为独立二级学科，阶梯式评估反馈模式可能为神经科教学提供落地实施的方法。
建立以胜任力为导向的评价体系，为各年资住院医师设立要求指标，每年考核，不合格学员由带教
老师有针对性地反复强化培训、补考，直至达到标准。以胜任力为导向的阶梯式评估反馈模式，是
对神经科住院医师教学方法的一种初探，希望能够探索出一套临床可行的高效模式。     

接触性热痛诱发电位检测方法的建立

目的 建立接触性热痛诱发电位(CHEP)的检测方法,估测介导此诱发电位的外周神经传导速度.方法 受试者取卧位,应用CHEP刺激器,于两个强度水平(49.5℃和54.5℃)应用可调节脉冲,刺激部位为鱼际肌、手背、前臂的掌侧面.受试者在每次刺激后,按照视觉模拟评分标准对刺激强度分级.以Keypoint仪器记录,记录点为Cz和Pz.测定刺激强度和疼痛分级的关系、诱发电位的主要成分及外周神经传导速度.结果 刺激强度和疼痛分级的关系为:49.5℃和54.5℃刺激鱼际肌皮肤,疼痛分级分别为(3.2±0.3)、(4.4±0.5)级;54.5℃刺激手背和前臂掌侧面皮肤,疼痛分级分别为(6.3±0.8)、(7.2±0.5)级.于记录点记录到3个主要成分:Cz/N550、Cz/P750和Pz/P1000.介导此诱发电位的外周神经传导速度分别为(12.9±7.5)、(1.7±0.4)m/s,分别与Aδ纤维和C纤维的传导速度相对应.结论 CHEP能较为稳定、可靠地引出,介导此诱发电位的外周神经为Aδ纤维和C纤维.     

失眠症患者睡眠质量的主观评估与多导睡眠图参数对比分析

目的 探讨失眠症患者对睡眠质量的主观评估,并通过对多导睡眠图(PSG)睡眠参数的定量分析,对失眠症患者的睡眠状况进行客观评估,进一步将二者进行对比分析.方法 对失眠症患者和健康人各100例运用匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)进行评定,并分别进行多导睡眠图的整夜睡眠描记,次日晨起后询问夜间睡眠情况.结果 失眠症组PSQI各成分得分及总分均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).与对照组相比,失眠症组的睡眠潜伏期(min)延长(失眠症组43.69±11.54,对照组16.01±10.44)、总睡眠时间(min)减少(失眠症组314.65±91.89,对照组446.41±77.81)、睡眠效率降低(失眠症组64.51%±18.59%,对照组91.32%±3.58%)、快眼动睡眠时间(min)减少(失眠症组33.26±15.61,对照组93.21±21.63),差异有统计学意义(P＜0.01).失眠症组对总睡眠时间的评估较PSG检测值显著减低、对睡眠潜伏期的评估较PSG检测值显著增高,自我评估与实际睡眠情况不一致.结论 失眠症患者睡眠质量较差.失眠症患者的PSG各睡眠参数有特征性的改变,利用PSG检查发现失眠症患者对失眠情况的主客观评估不一致,存在过高估价睡眠潜伏期和过低估价睡眠时间的倾向.     

2003/帕金森病大鼠模型中诱导性的减少体内转基因表达避免多巴胺过多产生

背景：基因治疗是用于恢复和保护黑质神经功能的一个有效治疗方法。候选基因有增加多巴胺合成的基因如酪氨酸羟化酶（TH）、芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）或减少多巴胺能神经元的基因如神经营养因子和抗凋亡蛋白等。目的:基因表达的调控是基因治疗避免由于转基因产物的过度合成导致的副作用所必需的。设计一种病毒载体介导的体内调节系统,依据诱导性Cre重组酶来减少基因表达。方法:重组腺相关病毒（AAV）载体表达的Cre重组酶融合到雌激素受体的配体结合区,与AAV载体表达的多巴胺合成酶一起转导到帕金森病大鼠模型中。用合成的雌激素受体调节剂他莫昔芬(tamoxifen)处理。结果：诱导位于LoxP侧面的酪氨酸羟化酶（TH）序列选择性的敲掉,导致多巴胺的合成减少,而AADC的表达不受影响,从而保持左旋多巴的疗效。结论:我们的结果证明应用AAV载体编码的TH基因在Cre-ERT2基因调控系统的控制下,在诱导剂他莫昔芬的处理中,可持续、有效的控制基因产物的生成,在体内和体外对转基因表达进行时空调控,从而增加基因治疗的安全性。