烯醇化酶的水平变化在肝豆状核变性的临床意义

 【目的】 研究脑脊液和血清中烯醇化酶(NSE)在肝豆状核变性(WD)中的临床意义。【方法】 选取WD初诊患者40例。正常对照20例,进行神经症状评分,测定脑脊液和血清NSE。脑脊液及血清铜,计算血脑屏障指数(AR值)。青霉胺治疗3个月后再次进行神经症状评分和上述指标的测定。【结果】 WD患者脑脊液NSE含量低于对照组,脑脊液NSE含量低于血清。肝。脑型WD患者NSE无明显差异。脑脊液NSE含量与神经症状评分无相关性。脑脊液NSE与AR值呈负相关。青霉胺治疗后神经症状加重的患者脑脊液NSE量升高。脑脊液NSE是青霉胺治疗后是否出现神经症状加重的相关因素。【结论】 WD患者脑脊液NSE水平可反映WD患者神经功能的缺失,可以作为预测青霉胺治疗后是否出现神经症状加重的指标,但不能作为评价神经症状严重程度的指标。神经系统损伤加重可能是WD患者青霉胺治疗后神经症状加重的机制之一。     

妈咪爱在呼吸道感染治疗中的辅助作用

目的：了解妈咪爱在呼吸道感染治疗中的作用。方法：给84例住院呼吸道感染患儿在常规治疗上加用妈咪爱，结果：实验组患儿一般情况较对照组好转快，且较少发生治疗副作用。结论：妈咪爱可促进呼吸道感染病人的康复。     

超声经颅多普勒对儿童偏头痛的诊断评价

目的:通过超声经颅多普勒(TCD)结合脑电图检查,分析被误诊为头痛性癫痫的儿童偏头痛特点,提高对本病的认识。方法:回顾性分析2003年2月~2007年3月在门诊及住院治疗的15例曾被误诊为头痛性癫痫的儿童偏头痛患者临床、TCD、脑电图资料。结果:有阳性家族史5例,发作前有诱因9例,有先兆3例。头痛主要为单侧或双侧额颞、头顶部钝痛或搏动性痛,持续15~30 min。15例患儿TCD检测全部有异常,11例颅内血管呈不对称性血流速度增快,4例血流速度减慢。脑电图慢波异常10例,额及颞区有θ慢波增多6例,顶枕区θ慢波增多4例。过度换气后1~2 min 4例出现双侧同步高波幅慢波。结论:儿童偏头痛与头痛性癫痫有相似之处,结合临床特点及头痛的发作期及发作间期联合应用TCD及脑电图检测对正确诊断很有帮助。     

腓骨肌萎缩症患者的神经电生理特征：19例分析

目的：探讨腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth disease，CMT)的临床、电生理及病理特点。方法：综合分析19例腓骨肌萎缩症患的临床资料，神经电生理改变及病理活检特点。结果腓骨肌萎缩症的1，2型在临床表现上基本相同，但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。15例CMT-1型表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘改变，4例CMT-2型表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。     

肝豆状核变性的治疗预后探讨

目的通过对重病肝豆状核变性(WD)患者的治疗结果分析,讨论WD预后值得商榷的观点。方法对临床确诊、严重脑结构病变、脑功能明显障碍的WD患者,跟踪5年,观察其治疗方法、临床症状、24h尿排铜、脑MRI变化。结果给予有效的排铜方案,1年内患者症状继续加重;3年后症状明显好转,5年后达到症状治愈。5年来,患者24h尿排铜逐渐减少,但仍高于正常。患者头颅MRI,1年内其脑结构病变加重,5年后脑结构显著好转。结论对于WD患者,在脑功能明显障碍、脑结构病变严重阶段治疗,仍有可能达到临床治愈效果;脑病灶也可显著改善。     

克雅病早期误诊临床分析

目的提高散发性克雅病临床诊断水平,降低其误诊率。方法回顾性分析11例克雅病患者临床表现及早期误诊情况。结果 11例克雅病患者早期误诊为阿尔茨海默病4例,病毒性脑炎3例,脑梗死2例,路易体痴呆2例,脑脊液14-3-3蛋白阳性6例。结论克雅病的早期临床表现极不典型,较易误诊;多次复查脑电图、磁共振弥散加权成像、脑脊液14-3-3蛋白是诊断本病的重要手段。     

神经白塞病的临床及头颅MRI表现

[目的]研究神经白塞病临床及头颅MRI表现,以提高对不同阶段神经白塞病的认识.[方法]对6例神经白塞病患者的临床和头颅MRI资料作动态观察,分析不同阶段的变化特点.[结果]6例病人均为急性或亚急性起病,起病时可有意识障碍,精神行为异常,肢体瘫痪,锥体束征常见;头颅MRI检查,早期以T2加权呈高信号,T1加权正常或低信号表现为主.6例患者中3例有复发缓解的特点,另外3例呈单病程进入后遗症期;大部分病人会逐渐出现脑干体征.晚期头颅MRI异常信号病灶减少或消失,并出现小脑、脑干等脑实质萎缩性改变.[结论]了解神经白塞病临床和头颅MRI表现有利于认识该病的病程变化规律.     

脑血管病的遗传学

脑血管病的流行病学调查和遗传连锁分析结果表明 ,遗传因素在脑血管病发病中起重要作用 ,脑血管病的许多危险因素都具有遗传特性。文章对与临床密切相关的脑血管病遗传学研究现状作了概述。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习

目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250GA(Ala84Thr)纯合突变和c.250GA(Ala84Thr)、c.524GA(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。     

58 例骨骼肌活检病理及电镜分析简

目的提高对肌活检病理及电镜的认识,讨论其在,临床诊断中的意义。方法收集我院2005年3月-2012年6月资料完整的肌肉活检病理及电镜病例共58例,回顾其病理及电镜诊断结果,对照临床诊断进行分析。结果58例骨骼肌活检标本,病理取材失败者1例,电镜取材失败者3例。病理改变有异常者52例（89．7％）,电镜改变有异常者39例（67．2％）。临床、病理、电镜诊断一致者16例（27．6％）,临床与病理一致而与电镜不一致者33例（63．5％）。临床与电镜一致而与病理不一致者21例（36．2％）。结论骨骼肌活检组织的病理及电镜检查能提高肌肉病的诊断水平。病理对肌营养不良症、炎症性肌病的诊断意义较大,电镜对代谢性肌病的诊断意义较大。