67例β-地中海贫血的基因分析与临床

目的 　了解β地中海贫血基因分析与临床的关系。方法 　 6 7例病人根据临床表现 ,血红蛋白 (Hb)电泳、HbA2 、HbF含量测定为β地中海贫血 ,然后应用聚合酶链反应 (PCR)结合反向点杂交技术 (PDB)方法作基因分析。结果 　 6 7例 β地贫共检出了 8种基因突变类型 ,1 5种基因组合形式。结论 　不同的基因类型致临床表现不同 ,β°纯合子 1 6例 ,β°/ β°双重杂合子 36例 ,临床表现均严重 ,发病早 ( 2个月～ 6个月 ) ,肝、脾肿大明显 ,重度贫血 ,靠输血维持生命 ,幼儿期夭折。β+/ β°双重杂合子 1 5例 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻     

贵州省15,234人血红蛋白病调查报告

为了解贵州省血红蛋白(H)病发生情况,我们于1981年9月～1982年6月在贵州省九个地区进行了H_b病调查,除发现常见的β—地中海贫血,HH合并H Barts,H_bCS(Constant Spring)及H_bE外,还发现了13种少见的异常H_b,现将调查资料报道于下。材料与方法一、调查对象:主要为贵州省九个地区15     

特发性血小板减少性紫瘢患儿治疗后末梢血血小板数和骨髓巨核细胞数的变化

目的　观察大剂量低PH人血丙球蛋白 (IVIG)加地塞米松冲击治疗特发性血小板减少性紫瘢 (ITP)后 ,观察末梢血血小板数和骨髓巨核细胞的变化。方法　经临床确诊了的ITP患儿 30例用成都生物制品研究所生产的IVIG4 0 0mg/kg·d-1静点 ,连用 5d ,同时加用地塞米松 0 .5～ 1mg/kg·d-1冲击治疗 ,分别在治疗后第 2、4、6、8天测定末梢血血小板数的变化 ,于治疗第 8天观察骨髓巨核细胞数。并设单用地塞米松治疗组进行对照。结论　治疗组在治疗后第 2、4、6d末梢血血小板数明显高于对照组。骨髓巨核细胞总数、幼巨核细胞数、颗粒型巨核细胞数和过巨型、裸核型巨核细胞数在治疗后明显减少 ,以颗粒型巨核减少为主 ,P <0 .0 1,有显著性差异。而且观察到在治疗第 8天产血小板巨核细胞增多。结论　IVIG加地塞米松冲击治疗小儿ITP末梢血血小板上升快 ,治疗后 2d血小板平均可升至 190× 10 9/L。本疗法是治疗高危ITP患儿 ,防止重要脏器出血 ,降低死亡的一种重要的治疗方法。     

CD133在小儿急性白血病中的表达及临床意义

目的探讨CD133在急性白血病(AL)患儿中的表达及其意义。方法采用流式细胞术测定100例AL患儿白血病细胞膜上CD133的表达。结果⑴AL组患儿CD133的表达率为38.0%,表达水平显著高于对照组。⑵急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)的CD133的表达率分别为40.0%和37.5%,差异无统计学意义,T-ALL和B-ALL的CD133阳性表达率分别为33.3%和38.0%,差异无统计学意义,AML各亚型间CD133阳性表达水平差异无统计学意义。⑶CD133表达阳性组的完全缓解(CR)率低于CD133表达阴性组,差异有统计学意义。⑷对18例初治时CD133高表达经化疗后CR的AL患儿进行随访,2例CD133阳性AML经后续化疗后有1例转阴,1例持续表达,但2例分别在化疗15个月、12个月复发,且转阴患儿骨髓复发时CD133再次表达;16例CD133阳性ALL经后续化疗后均转阴,此后有5例分别在21个月、19个月、18个月、16个月、13个月骨髓复发,且复发时CD133再次表达。结论 AL患儿骨髓细胞CD133表达高于正常对照;检测CD133表达可能有助于AL各亚型的鉴别及疗效判断;CD133高表达可能是AL的一个不良预后因素,以CD133为监测微小残留病灶(MRD)的标记物对防治复发有一定的意义。     

肠系膜伯基特淋巴瘤一例

患者男,6岁,因腹部包块伴呕吐1周入院.体格检查:于脐部偏左可触及一类圆形肿块,大小约15 cm×10 cm,无发热或畏寒.CT检查示腹腔内肠系膜源性肿物,超声示左侧腹腔不均质实性占位.     

13例Ph染色体阳性儿童急性淋巴细胞白血病临床分析

目的 探讨Ph+ALL儿童的临床表现,治疗和预后.方法 对在我院2013年1月至2016年4月13例新发Ph+ALL患儿进行回顾性分析,收集患儿临床资料、治疗反应及预后;按2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗并加用伊马替尼.结果 13例患儿中,7例女性,6例男性,最小为2岁10月,最大为14岁,初诊断时白细胞均数为159.48±238.90×109/L,免疫分型均为普通型B-ALL,4例伴有复杂核型;免疫分型伴随CD34和髓系抗原的共表达.从治疗开始随访至2020年1月止,最长随访7年,13例患儿的总生存率为69.23％(9/13).结论 Ph+ALL是儿童ALL的一种少见类型,具有特殊的临床和生物学特征;TKI联合常规化疗目前极大提高了Ph+儿童ALL的预后,已经成为该病的一线治疗方案.     

小儿白血病化疗后并发卡氏肺囊虫肺炎3例

目的探讨小儿白血病化疗后并发卡氏肺囊肿肺炎的诊治。方法通过回顾性总结分析3例小儿白血病患儿合并卡氏肺囊虫肺炎的临床资料。结果经过病史、体征、辅助检查及实验室检查结果确诊的3例白血病合并卡氏肺囊虫肺炎患儿,经过早期接受复方磺胺甲噁唑治疗及综合治疗后,卡氏肺囊肿肺炎均得到有效的控制和治愈。结论提高儿童白血病化疗后并发卡氏肺囊虫肺炎的警惕性。     

朗格罕细胞组织细胞增生症40例临床分析

目的：探讨本院收治的40例朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）的临床分型，分级及治疗情况。方法：所有的病例均根据临床表现，皮疹印片或包块穿刺、病理切片找到典型的泡沫细胞确诊，然后进行临床分析，依据Cavin和Osband方法分级，选择VP和VCP加6mp MTX联全化疗定期随访。结果：临床分型LS18例（45%），HSC12例（30%），ECB5例（12.5%)，中间型4例（10%），单一器官型1例（2.5%)。分级Ⅰ级12例（30%），Ⅱ级14例（35%）。Ⅲ级8例（20%），Ⅳ级6例（15%）。治疗情况：40例中35例进行了联合化疗，总有效率54.3%(19/35)。结论：LCH是一种反应性非肿瘤性增残性疾病，儿童多见，临床表现多样性，易误诊，对可疑病例，进行皮疹印片，包块穿刺，找典型的组织细胞可以确诊。此方法简单，是诊断本病的一种理想的方法。     

血小板相关抗体与儿童特发性血小板减少性紫癜转归的相关性分析

目的探讨血小板相关抗体(PAIg)与儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)转归的相关性。方法选择2008年12月-2010年12月江西省儿童医院收治的急性ITP患儿200例,应用ELISA方法检测患儿初诊时及治疗前后PAIg的表达,并与临床疗效相比较。结果 ITP患儿初诊时PAIgG、PAIgA及PAIgM抗体表达水平高于正常对照组;PAIgG、PAIgM、PAIgA表达水平与血小板计数之间均呈负相关。难治组ITP患儿初诊时PAIgM抗体水平要明显高于激素治疗有效的急性ITP患儿,并且PAIgM异常增高或合并PAIgG增高的比例显著高于急性ITP患儿(P<0.05)。治疗后,PAIgG和PAIgM同时升高的ITP患儿,治愈和显效组两种抗体水平均有显著下降(P<0.05),难治组两种抗体水平下降不明显(P>0.05)。结论 ITP的发生与血小板抗体水平增高密切相关,初诊ITP患儿PAIgM单独或合并PAIgG异常增高常提示预后不良。