A放散型血型分子遗传结构的研究

目的研究A放散型血型的分子生物学特性。方法对5例血清学定为Ael或AelB的个体，采用4对特异性引物进行PCR扩增后，对其ABO基因的第6、7外显子进行序列测定。且对其中1例表型为AelB样本的ABO基因转录结构进行序列分析。结果1例表型为Ael的样本含已报道的Ael01基因，1例表型为Ael的样本含Ael05基因，2例表型为AelB和1例表型为Ael的样本未测出任何A等位基因，而是含有261G缺乏的001或002基因。结论A放散型血型分子结构呈多样性，含261G缺失的O等位基因的样本有弱A抗原表达的机理有待说明。     

反定型A型试剂细胞中获得性类B抗原原因分析

目的分析A型试剂红细胞出现获得性类B抗原的原因。方法使用血型血清学及基因分型技术鉴定混合A型试剂细胞中3个样本的ABO血型,确定有无未被检出的B亚型供者。用定型血清酸化试验、半乳糖胺中和试验,及3个不同批号的单克隆抗-B和人源抗-B定型试剂鉴定获得性类B抗原。结果送检A型试剂红细胞经证实为标准A型,未混有B型红细胞。发现A型试剂红细胞和正常B型红细胞在酸化后,以及半乳糖胺中和后与抗-B反应有显著差异,且被检A型试剂红细胞与不同批号的单克隆抗-B均不反应,而和人源抗-B定型试剂呈2+凝集反应。结论ABO反定型的误判因A型试剂红细胞存在获得性类B抗原引起,其可能因制作或贮存时污染所致。     

ABO血型中的一个新变异O1等位基因的鉴定

目的 鉴定中国人群的ABO血型新等位基因。 方法 ABO血清学定型、PCR-SSP基因定型、基因克隆和测序分析。结果 一个血型血清学为A2亚型、PCR-SSP基因定型为A201的健康捐血者,其O1基因单倍体的2个碱基发生了缺失突变,即第6外显子区域中261位G缺失和第7外显子区域中496位A缺失。该等位基因与ABO*0101基因序列的差异在于496位A缺失。 结论该等位基因是一个与O1基因相关的新变异等位基因,GenBank的注册号为AY374123。     

贵州地区布依族人群MNS血型基因GYPA和GYPB的群体遗传学研究

目的 研究贵州布依族人群MNS血型基因GYPA和GYPB的遗传多态性.方法 对随机抽取的138例贵州布依族献血者血样进行MNS血型血清学分型,并通过已建立的基因测序体系对GYPA的第二外显子和GYPB的第三外显子(B4)进行测序.结果 贵州布依族人群的M,N,S和s抗原的基因频率分别为53.26％,46.74％,2.54％和97.46％,同时获得了M,N,S和s相关基因GYPA和GYPB的碱基序列.该研究获得了贵州布依族MNS血型的遗传特点,并与中国汉族人群无明显差异.结论 该研究填补了贵州少数民族布依族MNS血型的血清学与分子生物学数据的空白,提示贵州少数民族和汉族人群间具有较为明显的民族融合特点,此研究还为临床输血、器官移植以及人类的遗传关系和种族迁移的研究打下了基础.     

中国汉族人群ABO血型系统基因分型研究与应用

目的研究中国汉族人群ABO基因多态性,并将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题.方法快速盐析法提取外周血中的DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因方法对ABO血型定型,并且在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,用PCR-SSP法扩增疑难ABO血型的等位基因.结果在中国汉族符合Hardy-Weinberg平衡的随机群体(260人)中,检出O1、B、A101(A267c)和A102/103(A467r)四种等位基因,其基因频率分别为0.5827、0.1846、0.0096、0.2231.在疑难血型鉴定中6份血清学定为A2的标本中,只有2例基因分型确定为A201O1,其余均为A102/A103O1型,在一家系疑难血型鉴定中,兄弟三人均为类孟买型,ABO基因分型分别为A102B、A102B、A102O1.结论ABO RCR-SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术,与血型血清学相比有着显著优势.研究发现中国汉族人群A2等位基因构成与国际报道的基因构成存在差异.