产前诊断中羊水细胞培养技术的改良及应用体会

目的　寻找一种简便、快速、成功率高且较为稳定的羊水细胞培养方法。方法　采用改良的羊水细胞培养技术 :改变培养液成份、建立收获标准及改良收获方法。结果　提高了羊水培养成功率 (97 1% ) ,缩短了培养时间 (9～ 10d)。结论　改良的培养技术培养羊水细胞成功率高 ,培养时间短 ,可分析核型多 ,便于基层开展     

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。     

144例产后出血的防治探讨

产后出血是产科常见的并发症，至今仍为我国孕产妇死亡的首要因素［１］，我院妇产科１９８７年１月～１９９７年１２月共发生产后出血１４４例。本文通过回顾性分析，进一步探讨产后出血的临床防治措施。１临床资料我院１９８７年１月～１９９７年１２月分娩总数１３４９...     

单人徒手经母腹采胎脐血方法的应用

单人徒手经母腹采胎脐血的方法是一种快速、安全，易掌握的产前诊断取材法．超声扫描显示穿刺的脐带部位，一般是在脐带与胎盘连接处(脐蒂)外2cm左右，也可连择游离段。单人徒手操作，灵活运针，抽出脐血可按不同目的送检，包括血红蛋白分析、G6PD测定、血常规、血型、染色体分析、血气分析等等。本文报导83例结果并加以讨论，指出该方法的临床应用价值及影响其成功的主要因素。     

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

101例胎婴儿染色体异常与父母职业、年龄和遗传因素关系的探讨

目的探讨胎婴儿染色体异常与父母职业、年龄和遗传的关系,对生育过染色体异常患儿的父母做下次产前指导.方法对706例婴儿外周血和131例胎儿羊水细胞进行培养,收获的染色体作G显带,必要时加C带处理后分析染色体核型.结果101例胎婴儿染色体异常,其中新生儿95例占94.1%,胎儿6例占5.9%.染色体数目异常86例(其中21三体79例,18三体2例,13三体2例,21单体1例,部分三体1例,多倍体1例),结构异常15例.分析胎婴儿染色体异常与父母年龄与职业及遗传的关系,发现这些染色体异常的只有少数是母亲高龄及有染色体异常父母所生,绝大部分与父母的职业环境有关.特别是单纯21三体患儿,绝大多数父母年轻而且染色体无异常,是长期接触有机化学物质的年轻父母所生.结论父母职业环境对后代染色体会有一定影响.重点应对长期接触有机化学物质的年轻夫妇,如司机、电焊、维修、油漆和印刷、塑料工业的工人进行产前筛查和产前诊断,才能降低围产儿的出生缺陷,达到优生.     

遗传性女性假两性畸形的治疗－附4例报告

用强的松对４例由于肾上腺缺乏某些羟化酶所致的遗传性女性假两性畸形进行治疗。对此病的早期诊断、治疗用药及心理治疗进行讨论，认为对新生儿筛查是早期诊断此病的最好办法。