抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系

假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩,小腿腓肠肌假性肥大,通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡,至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白一抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。该蛋白含3685个氨基酸,分子量423626。7U(427     

DMD基因内含子中的多种,多个重复顺序与外显子缺失关系的探讨

目的为探讨假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因内含子的核苷酸序列特点与存在于内含子中的多个断裂点的关系。方法克隆了含ＤＭＤ基因第５０和５１号内含子的人基因组ＤＮＡ３．１ｋｂ－ＨｉｎｄⅢ片段，测出该片断的全顺序并用计算机分析序列特点。结果该ＤＮＡ片段的长度为３１７９ｂｐ，包含长１６４７ｂｐ的部分第５０号内含子和长１２９９ｂｐ的部分第５１号内含子以及第５１号外显子的全部２３３ｂｐ。在第５０和５１号内含子中发现３６个短串联重复顺序、２２个正向和反向重复顺序和８个同源顺序。结论多种、多个重复顺序的存在及这些重复顺序之间的重组可能导致的ＤＮＡ断裂，并造成第５１号外显子的缺失。     

DMD的基因治疗

ＤＭＤ的基因治疗杨忠民，沈定国，柴建华Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因及其产物ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ的发现，极大地促进了ＤＭＤ的诊断和携带者的检出［１，２］．近几年基因治疗ＤＭＤ模型ｍｄｘ鼠的研究进展，使将来临床治愈ＤＭＤ成为可能［３￣６］，ＤＭＤ基因治疗属于...     

APP,APLP基因和家族性Alzheimer病

ＡＰＰ基因、ＡＰＬＰ基因与家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的发病有一定的关系。本文综述了ＡＰＰ和ＡＰＬＰ基因与早发型和／或晚发型家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的连锁关系和ＡＰＰ与ＡＰＬＰ在该病发生中的作用。     

A study of mRNA expression of glucose transporter gene in rats with diabetes mellitus.

The study was proceeded on the mRNA expression of the GLUT-1 and GLUT-4 gene in the alloxan-induced diabetic rats by the method of dot-blot hybridization analysis. The results showed that the levels of the GLUT-4 mRNA expression were reduced in the muscle tissue of the diabetic rats while its levels in the same tissue of insulin treated diabetic rats increased. It was suggested that the reduced GLUT-4 mRNA expression which could affect its posttranslational products may be one of the causes of the insulin resistance.     

抗肌萎缩蛋白的疏水结构与DMD／BMD的关系

用Ｇｅｎｅｐｒｏ程序在计算机上分析抗肌萎缩蛋白的疏水性和亲水性，首次发现该蛋白存在４个疏水肽段，分别位于第９５～１２０，１９９０～２０１０，２４３８～２４９３和３１５０～３３００位氨基酸。其中第３疏水肽段（２４３８～２４９３位氨基酸）的疏水性最强，由抗肌萎缩蛋白基因第５１号外显子碥码，称之为缺失热区疏水肽段。通过对６５例整码缺失的ＤＭＤ和１３６例整码缺失的ＢＭＤ病例分析，７５％（４９例）的ＤＭＤ患者缺失热区疏水肽段消失，９８％（１３３例）的ＢＭＤ患者缺失热区疏水肽段存在。提示缺失热区疏水肽段是抗肌萎缩蛋白的一个重要结构功能区。     

DNA探针检测间日疟原虫的初步研究

由于间日疟原虫目前尚不能体外培养,抗原制备困难,使间日疟的流行病学调查及诊断受到限制。本文报道以间日疟原虫红内期基因组DNA库0.24kb DNA片段为探针,用~(32)P标记后进行点杂交试验检测间日疟原虫的初步结果。 材料与方法 含间日疟原虫红内期基因组DNA库亚克隆VPL101/5 0.24kb DNA片段的重组质粒pUC19由澳大利亚昆士兰医学研究所Kidson赠送。按文献方法进行感受态细胞JM 109的制备、重组质     

ICU患者多重耐药定植菌与感染菌基因同源性研究

目的 研究ICU患者肠道定植菌与感染菌基因的同源性,为制定控制多重耐菌医院感染措施提供流行病学和分子生物学依据。方法 对ICU患者肛拭子分离出的多重耐药定植菌与同一患者临床标本分离出的相同多重耐药菌进行配对,采用Diversilab自动化重复序列-PCR分型系统,分析肠道多重耐药定植菌与感染菌基因的同源性。结果 选取4对多重耐药定植菌与患者入院时临床标本分离出的相同多重耐药菌进行同源性检测,2对有同源性、2对无同源性;选取4对多重耐药定植菌与患者医院感染临床标本分离出的相同多重耐药菌进行同源性检测,4对均有同源性。结论 ICU患者多重耐药定植菌与感染菌基因具有同源性,多重耐药定植菌可以引起医院感染的发生,临床上应加强多重耐药定植菌患者的管理。