同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶基因多态性与Alzheimer病关系

本文探讨同型半胱氨酸(Hcy)和蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G基因多态性与Alzheimer病的关系。作者运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例阿尔茨海默病及143例正常人MSA2756G基因多态性和血浆总Hcy水平。结果显示，MS多态性与AD无明显相关，高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系。     

NP9蛋白的原核表达及纯化

目的构建表达人NP9融合蛋白的重组体并进行融合蛋白的原核表达及NP9蛋白的分离和纯化。方法通过聚合酶链反应（PCR）得到NP9基因的编码区序列，克隆到原核表达载体pGEX-6P-3上构建重组NP9原核表达质粒。转化大肠杆菌后通过SDS-PAGE电泳和Western blotting鉴定融合蛋白表达。使用GSTFF层析柱分离纯化NP9蛋白。结果得到序列正确的NP9基因及重组原核表达质粒pGEX-6P-3-Np9，SDS-PAGE电泳和Western blotting证实重组质粒能够在大肠杆菌内受IPTG诱导表达，层析分离得到分子量为大约14kDa单一的NP9蛋白。结论成功构建了表达NP9融合蛋白的原核表达载体，该栽体能在细菌内表达出GST—NP9融合蛋白．有效分离得到NP9蛋白．     

豚鼠变应性鼻炎模型鼻黏膜形态学的观察

目的：探讨变应性鼻炎鼻黏膜在光镜和电镜超微结构下的病理变化。方法 用橄榄油将甲苯-2，4-二异氰酸酯配成浓度为10％溶液作为致敏剂滴鼻，建立豚鼠变应性鼻炎动物模型8例。另取8例正常豚鼠作对照。致敏结束、模型成功后，取两组鼻黏膜进行光镜、透射电镜观察。结果：①光镜下见对照组鼻黏膜上皮层为假复层纤毛柱状上皮，连续、完整，可见正常的黏膜上皮层、固有层和黏膜下层。模型组鼻黏膜上皮脱落，杯状细胞增生，鳞状上皮组织转化，上皮坏死，固有层和黏膜下层腺体增生，血管扩张，组织水肿，并见特征性的嗜酸性粒细胞、肥大细胞浸润。②透射电镜见对照组鼻黏膜上皮细胞结构完整，纤毛整齐，微管规则，胞质内细胞器丰富。模型组鼻黏膜上皮破损，杯状细胞破损，纤毛微管紊乱，微绒毛消失，细胞体积、核、细胞器改变，见大量嗜酸性粒细胞和肥大细胞，嗜酸性粒细胞发生脱颗粒的改变，可见巨噬细胞及浆细胞，血管扩张，浆液腺体旺盛增生。结论：变应性鼻炎鼻黏膜出现变态反应性形态学的病理改变。     

慢性鼻窦炎对咽鼓管咽口黏膜上皮超微结构的影响

目的探讨慢性鼻窦炎对咽鼓管咽口黏膜上皮超微结构的影响,进一步反映对中耳、咽鼓管功能的影响。方法取6例慢性鼻窦炎患者和4例健康人咽鼓管咽口的组织做透射电镜标本,对比观察两类组织黏膜上皮的超微结构。结果①健康人咽鼓管咽口黏膜上皮为假复层纤毛柱状上皮,可见亮颗粒分泌细胞,各类细胞可见表面活性物质样板层体。②慢性鼻窦炎咽鼓管咽口可出现部分假复层纤毛柱状上皮脱落,细胞的纤毛、微绒毛倒伏、脱落,胞质泡状系统融合、扩张、溶解,分泌颗粒、杯状细胞增多。细胞间隙增大,有瘢痕,有炎症细胞浸润。表面活性物质样板层体减少、消失。结论正常咽鼓管咽口黏膜上皮为假复层纤毛柱状上皮,慢性鼻窦炎可引起咽鼓管咽口上皮、上皮各类细胞的超微结构发生改变,表面活性物质样板层体减少、消失。     

阿茨海默氏病与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子TNF-α-308G／A基因多态性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子A-308基因多态性与阿茨海默氏病的关系。方法用放免法测定TNF水平，运用多聚酶链反应技术检测66例阿茨海默氏病及143例正常人肿瘤坏死因子A-308基因多态性。结果AD组肿瘤坏死因子A-308TNF-α1／1、TNF-α1／2、TNF-α2／2表型频率分别为0．8636、0．1212、0．0152。对照组分别为0．8881、0．1049、0．070；AD组TNF-α1、TNF-α2基因频率分别为0．9242、0．0758；对照组分别为0．9021、0．0979。肿瘤坏死因子A-308各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性（P〉0.05），而血浆中TNF水平。阿茨海默氏病组明显高于对照组，两组之间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论血清TNF水平显著升高．提示炎性反应在Alzheimer病程中有重要作用，肿瘤坏死因子A-308基因多态性与AD无明显相关。     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4等位基因及血脂的关联

目的探讨Alzheimer病(AD)患者的载脂蛋白E(Apo E)基因的分布和血脂水平,分析它们的相关性.方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的Apo E基因进行分型,从而进行AD与Apo E等位基因多态性的关联分析,同时检测血脂水平.结果 AD病人Apo E等位基因4占20.74%,明显高于正常人对照组的7.64%;而3则占64.63%,低于正常人对照组的84.12%;AD患者血脂水平与于正常人对照组无显著差异.结论 Apo E等位基因中,4可能为AD的易患因子,而3则为保护因子,AD发病可能与血脂代谢无关.     

胱硫醚合成酶CBS 844ins 68基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨胱硫醚合成酶（CBS 844ins 68）基因多态性与脑梗死的关系。方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术（P（R）检测56例脑梗死及143例对照组CBS基因多态性。结果脑梗死组CBS 844ins 68 D／D,D／I,I／I基因型频率分别为78．57％,19．64％,1．78％,对照组分别为78．32％,18．88％,2．8％．CBS 844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性（P〉0．05）。结论CBS 844ins 68多态性与脑梗死无明显相关。     

妊娠高血压疾病与TNF水平和TNF-βG252A基因多态性的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor,TNF)水平和TNF-βG252A基因多态性与妊娠高血压疾病的关系。方法用放射酶联免疫法测定54例妊娠高血压疾病患者和60例健康对照者血清TNF水平,聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoⅠ内切酶进行限制性酶切反应。结果54例妊娠高血压疾病患者及60例正常对照者中TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),而血浆TNF水平妊娠高血压疾病组为(1.28±0.42)$g/L,显著高于对照组的(0.32±0.21)$g/L,两组之间比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论血清TNF水平显著升高提示炎性反应在妊娠高血压疾病病程中有重要作用,TNF-βG252A基因多态性与妊娠高血压疾病无关联。     

同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因多态性与Alzheimer病的关系

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和胱硫醚-β合成酶基因CBS844ins68基因多态性与阿尔茨海默病(alzheimerdisease,AD)的关系。方法运用多聚酶链反应技术和荧光偏振法(FPIA)检测66例阿尔茨海默病及143例正常人CBS844ins68基因多态性和血浆总Hcy水平。结果AD组CBS844ins68D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为78.79、19.69、1.52,对照组分别为78.32、18.88、2.8,CBS844ins68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P>0.05)。AD病例组与对照组血浆Hcy分别为(14.72±6.2)μmol/L和(10.9±2.4)μmol/L,两者差异有显著性(P<0.05)。AD患者血浆总Hcy水平显著高于正常组。结论胱硫醚-β合成酶多态性与AD无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系。     

冠心病与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子βG252A基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子-βG252A（TNF-β）基因多态性与冠心病的关系。方法用ELISA测定63例冠心病患者及103例健康对照者血清TNF水平,用聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A—G多态位点的基因片段。NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果63例冠心病患者和103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率差异均无统计学意义,而血浆中TNF水平,冠心病组明显高于对照组,两组之间比较差异有统计学意义（P〈0．001）。结论血清TNF水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中起重要作用．TNF-β G252A基因多态性与冠心病无关联。