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褪黑素(MT)是松果体合成分泌的神经内分泌激素。近年研究表明其是迄今已知的最强的自由基清除剂。MT抗氧化应激作用对机体的器官损伤有明显的保护作用,尤其是缺血再灌注损伤。通过对MT作用机制的研究,可为MT应用于临床疾病的防治提供理论依据。 相似文献
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目的 对一例无热性癫痫发作,合并发育落后和孤独症谱系障碍(ASD)的患儿及家系进行遗传学病因诊断和探讨其致病基因特点。方法 采集该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,对可疑的基因变异位点进行Sanger法测序验证,并同时检测患儿双亲的变异情况。结果 患儿6岁开始出现无热抽搐,经治疗,1个月后症状明显好转。发作间期为异常的癫痫脑电图：持续性多灶性棘波;经发育评估,合并全面发育迟缓,重度孤独症谱系障碍;测序结果显示患儿KCNQ3基因存在c.689G>A(p.Arg230His)的错义杂合变异,且变异为未见报道的新生变异;根据美国ACMG对遗传变异分类标准和指南,KCNQ3基因c.689G>A变异评级为“可能致病性变异”(PS2+PM2+PM5+PP3)。结论 患儿携带的KCNQ3基因的杂合变异,应该是其致病原因,患儿诊断为良性家族性新生儿惊厥(BFNS),同时为该患儿的治疗和遗传咨询提供了临床依据。 相似文献
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护理病历是医疗文件的重要组成部分,是衡量一个医院的护理工作与科学管理水平的重要标志之一,我院自1991年以来,由专人负责护理病历的质控工作,逐一查阅将归档的每一份病历,严格把好质量关。为了提高护理入院录的书写质量,现将650份护理人院记录的缺陷分析作如下总结。1资料来源资料来源于我院1996年1月至1997年12月抽查的评分病历650份,评分病历指以科室为单位每月抽查3～5份进行评分的病历。2评分标准以《浙江省医院管理若干规定》（第一分册）制定的护理病历书写模式为样本,依照（浙江省护理病历评分标准》每一份护理病历按百分… 相似文献