糖皮质激素受体mRNA在儿童原发性肾病综合征中的表达意义

目的:探讨不同类型糖皮质激素(GC)对儿童原发性肾病综合征(PNS)患者糖皮质激素受体(GR)的影响。方法:正常儿童为对照组(N组)20例;55例初治PNS患儿随机分为泼尼松组(A组)17例,曲安西龙组(B组)20例,甲基泼尼松龙组(C组)18例,均给予相应GC治疗并在0、4及8周时取静脉血,通过半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测外周血单个核细胞(PBMCs)中GRα和GRβ的mRNA表达水平。结果:未经GC治疗时PNS组GRα低于N组,GRβ高于N组,差异有统计学意义(P<0.05)。各组患儿经GC治疗后,GRα、GRβ指标组间、时间效应差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);GRα指标时间与组间无交互作用(P>0.05),GRβ指标时间与组间存在交互作用(P<0.05)。55例PNS患儿中GC耐药组6例,敏感组49例,2组患儿经GC治疗后,GRα、GRβ指标组间、时间效应差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);各组GRα指标时间与组间效应无交互作用(P>0.05),但GRβ指标时间与组间存在交互作用(P<0.05)。结论:在调节GR的表达水平上甲基泼尼松龙治疗PNS效果较好。     

天津地区新生儿急性病毒性呼吸道感染的病原学研究

病毒感染是新生儿急性呼吸道感染的常见病因之一,为明确其病原以便进行临床治疗,对天津市儿童医院2010年1月至2011年12月收治的766例急性呼吸道感染住院新生儿进行鼻咽分泌物7种呼吸道病毒病原学检测和分析,现报告如下.     

一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测北大核心CSCD

目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照。结果在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子C．398_399delAA以及第4外显子c．638G〉T（p．R213L）复合杂合突变,家系成员检测证实其中c.398—399delAA突变来自母亲,而c．638G〉T（p．R213L）突变来自父亲。100名健康对照未见上述突变。结论c．398—399delAA和c．638G〉T复合杂合突变是该家系患儿的致病原因,上述突变尚未见报道,丰富了琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因ALDH5A1的突变谱。     

儿童血清变应原体外检测结果临床分析

变态反应疾病是一种常见病.是以过量IgE抗体产生为特征的疾病,被世界卫生组织列为二十一世纪重点防治的三大疾病之一.世界各国变态反应性疾病的总发病高达10～30%[1],检查变应原对过敏性疾病患者有重要临床意义.我们采用体外检测变应原,对临床患者进行了检测.现将我院2002年11月～2004年12月检测的部分病例,做一分析,并报告如下.     

对Toll样受体研究的新认识

Toll样受体(TLR)是一类典型的模式识别受体(PRR),一组与天然免疫密切相关的受体家族。PAMP主要是指广泛存在于病原体细胞表面的分子标志,它们在进化中趋于保守,TLR可对PAMP进行识别。在TLR家族中,TLR4和TLR2起到了主导的作用,革兰阳性菌脂多糖(LPS)受体为TLR4,革兰阴性菌脂磷壁酸(LTA)受体主要为TLR2。它们通过引发细胞的信号转导系统最终导致炎性介质的释放,在天然免疫防御中起重要作用,并对其后产生的适应性免疫起到至关重要的作用。TLR基因多态性与机体对疾病的遗传易感性密切相关,TLR在识别病原微生物、启动炎性应答中起重要作用。对TLR及天然免疫激活过程的研究,必然对免疫学的再认识与发展产生深远的影响,为疾病的诊断和治疗提供新的重要理论依据。     

免疫印迹法检测鼻炎及哮喘儿童的变应原

变态反应是一种不正常的免疫反应，免疫反应的发生是因接触过敏原，如粉尘螨、花粉尘、霉菌等外源性变应原作用于人体所至。变应原物质作为外表的诱发因素固然重要，而人体对这种物质的易感性则是关键，是变态反应发病的内在基础。为了解引起变应性鼻炎（Allergic rhinitin，AR）和哮喘的主要过敏原，笔者采用免疫印迹法检测62例血清中过敏原特异性IgE抗体，结果报告如下。     

天津地区儿童急性呼吸道和消化道感染Saffold病毒的检出和临床流行特征

目的 调查天津地区儿童急性呼吸道和消化道感染中是否存在 Saffold 病毒（SAFV）感染及其流行病学特征。 方法 收集 360 份急性呼吸道感染患儿鼻咽抽吸物和 384 份消化道感染患儿粪便标本, 以针对 SAFV 5′-UTR 基因序列设计的特异性引物进行荧光定量 PCR 扩增, 随机取阳性扩增产物进行核苷酸序列测定, 并将所测序列在 GenBank 中进行比对。 计算呼吸道和消化道 SAFV 感染阳性者的阳性率, 不同年龄段及季节的 SAFV 阳性构成比和阳性检出率。 同时考察 SAFV 与其他病毒的混合感染情况。 结果 呼吸道和消化道检测 SAFV 阳性率分别为 11.9%（43/360）和 16.4%（63/384）。 不同性别的呼吸道 SAFV 阳性检出率差异无统计学意义［ 男 、女分别为 11.5% （28/243）和 12.8%（15/117）, χ2=0.13, P > 0.05］, 年龄 6 d～ 12 岁, ＜ 1 岁者占 79.0%（34/43）;消化道检测 SAFV 阳性患儿阳性检出率差异有统计学意义［ 男 、女分别为 13.4%（33/246）和 21.7%（30/138）, χ2=4.47, P＜ 0.05］, 年龄 5 h～ 11 岁。 不同年龄段的呼吸道和消化道 SAFV 阳性检出率差异均无统计学意义。 不同季节呼吸道 SAFV 阳性检出率差异有统计学意义, 以冬季和夏季为主（P＜ 0.01）, 而消化道 SAFV 阳性检出率差异无统计学意义。 呼吸道和消化道 SAFV 与其他病毒混合感染率分别为 7.0%（3/43）和 12.7%（8/63）。 结论 天津地区儿童存在 SAFV 感染, 在急性呼吸道和消化道感染患儿中具有较高的阳性检出率, 且在 1 岁以内患儿中的阳性检出率较高, 应该引起临床重视。     

结核感染儿童T细胞亚群测定的意义

为了观察儿童结核感染(tuberculosis infection，TI)的细胞免疫功能状态，2001年4月-2003年4月，笔者对50例TI患儿的T细胞亚群进行测定，结果报告如下。     

初发1型糖尿病儿童辅助性Th1细胞因子紊乱相关因素分析

目的：检测初发1型糖尿病患儿IL-1β、IL-12、IL-18、TNF-α等细胞因子水平,并分析其与感染、起病时间等临床指标相关性。方法：选择初发1型糖尿病患儿33例为病例组,依据外周血白细胞（WBC）水平将33例患儿分为WBC增高组和WBC正常组;另选取健康体检儿童27例为对照组。应用酶联免疫吸附法检测血清IL-1β、IL-12、IL-18、TNF-α等细胞因子水平;同时检测病例组患儿血气pH值、血糖、血乳酸、果糖胺、外周血白细胞及中性粒细胞等各临床指标水平。结果：病例组细胞因子 IL-12水平高于对照组（P＜0.001）。病例组IL-18水平与发病时间呈负相关（r=-0.413,P=0.015）;中性粒细胞与IL-1β水平呈正相关（r=0.413,P=0.023）;外周血WBC与IL-18水平亦呈正相关（r=0.352,P=0.038）。WBC增高组细胞因子IL-1β、IL-12、IL-18水平高于WBC正常组(均P＜0.05)。结论：1型糖尿病患儿存在Th1细胞分泌细胞因子紊乱,感染可进一步提高细胞因子的分泌水平,可能推动了早期糖尿病起病过程。