GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断

目的 探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,3例均行眼底、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)活性、脑电图、听觉诱发电位检查.结果 3例均表现为智力运动倒退,对声音刺激有异常惊跳反应;顽固性抽搐、共济失调各2例;锥体束征均阳性;眼底检查均发现樱桃红斑,视神经萎缩1例;头颅MRI示均有脑白质病变;脑干听觉诱发电位异常1例;脑电图见癫NFDF4波2例; Hex活性均下降.其中2例Tay-Sachs病患儿仅Hex A降低,1例Sandhoff患儿Hex A及Hex B均降低.结论 儿童进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是GM2神经节苷脂沉积症的临床特点.血白细胞Hex活性检测是确诊的重要依据.     

非吻合口狭窄致冠状动脉旁路移植物慢血流危险因素分析

目的:探讨非吻合口狭窄致冠状动脉旁路移植物血流减慢的危险因素。方法:选取2008-06—2018-06本院心血管外科行冠状动脉旁路移植手术(CABG)患者病历资料,90例CABG术后经瞬时血流仪测定移植物血流减慢(移植物静脉桥15ml/min或动脉桥10ml/min)患者为慢血流组,130例移植物血流量正常患者为对照组,对比分析两组患者围手术期资料各变量差异。结果:单因素方差分析显示两组患者年龄、使用乳内动脉材料、复合手术、心功能Ⅲ-Ⅳ级、测流量时平均动脉压、术前等待时间、不稳定性心绞痛、术前心包积液及低氧血症等因素差异无统计学意义(P0.05);两组男性、饮酒、心肌梗死时间(AMI)7天、高血压、糖尿病、高尿酸血症(HUA)、高脂血症、C反应蛋白(CRP)、体重指数(BMI)28kg/m~2、肾功能不全、红细胞分布宽度(RDW)、血小板计数(PLT)200×109/L、血红蛋白(HGB)120g/L、脑血管病史、移植物内径等指标差异有统计学意义(P0.05);Logistic回归分析结果显示吸烟史、AMI7天、HUA、高脂血症、糖尿病、CRP、RDW、PLT200×109/L、HGB120g/L、肾功能不全、BMI28kg/m~2、脑血管病史为冠状动脉移植物慢血流高危因素(P0.05)。结论:吸烟史、CRP、BMI28kg/m~2及肾脏损伤等因素是冠状动脉移植物慢血流的危险因素。     

积雪草苷对TGF-β1诱导的肺泡上皮细胞增殖和Vimentin蛋白表达影响

目的:研究积雪草苷对转化生长因子β1(TGF-β1)诱导的肺泡上皮细胞增殖和波形蛋白(Vimentin)表达的影响。方法:用5 ng/ml的TGF-β1处理A549细胞,同时分别给予40、80、160μg/ml浓度的积雪草苷处理,以正常培养的细胞作为对照,MTT测定各组细胞增殖情况,Western blot检测细胞中上皮间质转化(EMT)标志蛋白Vimentin、钙黏蛋白E(E-cadherin)的表达水平,同时检测诱导型一氧化氮合成酶(i NOS)蛋白水平。收集各组培养液上清,用ELISA法检测白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-4(IL-4)、干扰素-γ(IFN-γ)、血管内皮生长因子(VEGF)含量。结果:TGF-β1培养后的A549细胞增殖活性升高,细胞间质标志物Vimentin蛋白水平升高,上皮标志物E-cadherin蛋白水平降低,同时细胞中i NOS蛋白水平也升高,细胞分泌的IL-6、TNF-α、IL-4、VEGF水平升高,IFN-γ水平降低,与正常培养的对照细胞比较,差异有统计学意义(P0. 05)。40、80、160μg/ml的积雪草苷处理以后的细胞增殖活性降低,细胞中间质标志物Vimentin表达减少,上皮标志物E-cadherin表达增多,i NOS蛋白表达减少,细胞分泌的IL-6、TNF-α、IL-4、VEGF减少,IFN-γ增多,与未用积雪草苷处理的细胞比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论:积雪草苷抑制TGF-β1诱导肺泡上皮细胞增殖活性和EMT,减少细胞分泌炎症因子,调控细胞因子的表达,具有一定的抗肺纤维化作用。     

高频电刀输出功率测试方法的分析与比较

目的 检测高频电刀的输出功率,比较不同测试方法的优、缺点,为质量监督提供技术支撑.方法 运用Fluke高频电刀质量分析仪、Tektronix示波器、Keysight示波器+Keysight电流探头分别测量高频电刀的单极和双极输出功率并绘制功率负载曲线图.结果 在不同负载阻抗下,不同测试方法的测量结果不同,其中Fluke...     

双向电泳分析叶酸对神经干细胞蛋白表达的影响

目的:探讨叶酸缺乏对胚胎大鼠神经干细胞(NSCs)蛋白质表达的影响。方法:采用无血清体外细胞培养方法,培养胚胎大鼠NSCs并进行鉴定,采用叶酸缺乏培养基培养NSCs,根据叶酸添加终浓度将细胞分为对照(Con?trol)组、叶酸缺乏(Folate-D)组、叶酸补充(Folate-L)组,各组叶酸终浓度分别为4、0.6、8mg/L。应用双向电泳(2-DE)技术分析各组蛋白质表达的差异。结果:建立了稳定可重复的NSCs2-DE图谱,与Control组相比,Folate-D组2个蛋白点表达量降低,4个蛋白点表达量升高;Folate-L组2个蛋白点表达量降低,1个蛋白点表达量升高。结论:叶酸缺乏或补充叶酸影响NSCs蛋白表达,差异蛋白分离为进一步研究叶酸对NSCs增殖分化调控机制奠定了基础。     

齐齐哈尔市0—5岁儿童死亡监测结果分析

我市从１９９４年开始回顾、追踪监测全市５岁以下儿童死亡情况。监测结果：９４年５岁以下儿童死亡率为２８．６４‰，９５年为１５．５８‰，９６年为１９．３８‰。０－４岁儿童的死亡年龄构成：１９９４年０岁死亡占５岁以下儿童死亡７５％，农村占９２．５％；１９９５年城市０岁死亡占５岁以下儿童死亡８５．７％，农村８３．３３％；９６年城市０岁死亡占５岁以下儿童死亡１００％，农村９５．４５％。从监测的死因顺位可以看出我市０－４岁儿童死亡的主要原因是新生儿窒息、早产儿和肺炎，降低三者的发病率是降低我市０－４岁儿童死亡率的关键。     

先天性肠闭锁40例临床分析

目的总结新生儿肠闭锁的诊断和治疗。方法对40例先天性肠闭锁的患儿进行回顾性分析，其中十二指肠闭锁8例，空肠闭锁8例，回肠闭锁24例；Ⅰ型15例，Ⅱ型6例，Ⅲa型17例．nlb型（Apple—peel）1例，Ⅳ型1例；行隔膜切除纵切横缝术5例，行肠侧侧菱形吻合术6例，行肠切除端端或端斜吻合术28例，肠管裁剪端端吻合（Tapering整形术）1例。结果术后吻合口梗阻5例．吻合口瘘3例．切口裂开2例。术后死亡3例，弃医1例。治愈36例，治愈率90％。结论早期诊断和选择合理的术式是提高肠闭锁治愈率，减少并发症的关键因素，静脉营养的应用促进肠功能的恢复。     

人血丙种球蛋白对川崎病血清诱导血管内皮细胞表达基质金属蛋白酶-9的影响

目的　观察川崎病患儿急性期血清对血管内皮细胞表达基质金属蛋白酶- 9(MMP- 9)的影响及人血丙种球蛋白对上述过程的调节作用。方法　血管内皮细胞 (ECV- 30 4 )培养分为单独培养组、正常血清组、川崎病血清组、川崎病血清 人血丙种球蛋白组。应用明胶酶谱法、ELISA测定细胞培养上清中MMP 9活性和蛋白水平 ,RT- PCR法测定MMP 9mRNA表达。结果　川崎病血清组MMP- 9活性、蛋白浓度及mRNA表达水平均较单独培养组和正常血清组明显升高 (P <0 .0 1 ) ;而人血丙种球蛋白能显著抑制川崎病血清的上述诱导作用 (P <0 .0 1 )。结论　川崎病患儿急性期血清能诱导血管内皮细胞表达MMP -9增加 ,可能参与川崎病患儿冠状动脉损伤的发生 ;人血丙种球蛋白防治冠状动脉损伤机制 ,可能与抑制内皮细胞表达MMP- 9有关。     

婴儿神经轴索营养不良 1 例临床和 PLA2G6 基因突变分析

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933CT和c.911TC,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933CT位点已报道为致病突变,c.911TC为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。     

无痛胃镜检查350例临床分析

我院自2005年6月～2007年6月采用芬太尼和异丙酚联合静脉麻醉,行无痛胃镜检查350例,取得良好的效果,现报道如下.