云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.     

核素全身骨显像在多发性骨髓瘤诊断中的应用价值

目的观察多发性骨髓瘤患者核素全身骨显像的特点及其诊断价值。方法回顾性分析90例经骨髓穿刺或手术病理证实的多发性骨髓瘤患者治疗前的骨显像表现,并与对应的X线、CT和MRI影像学检查的阳性率进行比较。结果核素全身骨显像阳性率为91.1%(82/90)。多发病灶者占93.9%,主要分布于肋骨、胸骨、脊柱和盆骨,其中热区(浓聚区)病灶占87.0%,热区与冷区(减低区)共存病灶占13.0%;单发病灶者占6.1%,分布于肋骨、颅骨、髂骨、股骨。X线、CT诊断阳性率分别为64.1%(25/39)、94.9%(37/39)、97.4(38/39)。X线与CT和MRI比较有统计学差异(P<0.05)。全身骨显像诊断阳性率与CT和MRI比较,差异无统计学意义(P>0.05)。全身骨显像、CT和MRI联合诊断阳性率为100%(39/39)。结论多发性骨髓瘤全身骨显像阳性率高,结合MRI或CT检查可进一步提高其诊断阳性率。     

某省护理部主任的负性工作体验

[目的]了解某省护理部主任真实的负性工作体验。[方法]采用深度访谈法对9名护理部主任进行访谈,并用扎根理论方法探讨其负性工作体验产生过程。[结果]护理部主任负性工作体验有"承受""工作无歇息""救火队员与前线指挥官""阻力与无奈"4大主题。护理部主任负性工作体验的过程为:工作事件—认知与解读—工作体验。[结论]关注护理部主任的工作体验可以为具有相似经历的护理管理者提供借鉴、支持与关怀。     

迷走神经刺激治疗幼儿癫痫1例

1临床资料患儿,男,3岁11个月。因发作性意识丧失、肢体抽搐3年入院。患儿于9月大时因感冒高热突发意识丧失,双眼向上凝视,四肢强直阵挛,持续时间约10min后缓解。之后反复无诱因出现上述发作,在外院诊断为“癫痫”,接受正规抗癫痫药物治疗（丙戊酸钠、拉莫三嗪、左乙拉西坦、卡马西平）未见明显好转,每月发作4次左右,每次持续5～10min。     

术中125I粒子植入治疗复发性脑胶质瘤的临床研究

目的探讨复发性脑胶质瘤术中mI粒子植入治疗的近期治疗效果及并发症。方法回顾性分析58例复发性脑胶质瘤患者资料,其中,23例患者行单纯手术,另外35例利用计算机三维治疗计划系统于术前或术中制定治疗计划,术中依据所制定的剂量,在肿瘤切除后的瘤床上植入mI粒子,处方剂量为140～188Gy。术后每2个月复查CT或MRI进行验证和质量评估,随访8～32个月,比较分析两组患者的肿瘤复发率、生存期及放射性并发症。结果单纯手术组中有20例复发,复发率为87．0％;有3例死于术后并发症。术中mI粒子植入治疗组中有23例复发,复发率为65．7％;有5例死于术后并发症,4例发生顽固性脑水肿,3例发生放射性脑坏死。术中“I粒子植入治疗组肿瘤复发时间f（97．5±15．3）周】明显长于单纯手术组【（62．5±13．6）周]（t=9．21,P〈0．05）,生存期[（60．3±7．1）周】亦明显长于单纯手术组[（43．1±5．5）周1（t=13．03,P〈0．05）。单因素变量分析结果显示,世界卫生组织肿瘤病理分级与肿瘤切除程度是影响患者生存率的独立因素。结论术中125I粒子植入治疗可降低脑胶质瘤的复发率,有效增加复发性脑胶质瘤患者的生存时间。     

某地区结核分枝杆菌利福平和异烟肼耐药相关基因突变特征分析

目的了解深圳地区结核分枝杆菌临床分离株利福平和异烟肼的耐药相关基因的突变特点。方法 60株结核分枝杆菌临床分离株通过全自动快速分枝杆菌培养鉴定系统(BACTEC-MGIT960)进行鉴定和药敏分析。在这60株菌株中,针对包括利福平耐药决定区(RRDR)在内的rpoB基因和异烟肼耐药相关位点katG315、inhA-15、kasA269、kasA312进行PCR扩增,并将扩增产物T-A克隆后进行测序。结果在60株结核分枝杆菌临床分离株中,检出利福平耐药株45株,敏感株15株;异烟肼耐药株41株,敏感株19株;利福平和异烟肼同时耐药的有14株。在45株利福平耐药株中,rpoB基因RRDR突变发生率为91.1%(41/45),共检测到12种突变形式,主要突变位点在531、526、516、533,以Ser531Leu突变最常见,占rpoB发生基因突变株的51.2%(21/45)。在41株异烟肼耐药株中,katG315位点有29株发生突变,包括28株katG315(AGC-ACC)和1株katG315(AGC-AAC)突变,突变发生率为70.7%(29/41);inhA-15位点有9株发生突变,均为(C-T)突变,突变发生率为21.95%(9/41)。kasA基因未发现常见突变形式。结论深圳地区结核分枝杆菌利福平和异烟肼耐药相关基因突变位点与国内外研究基本一致,但各位点频率有所不同。     

量化骨盆矢状面旋转对髋臼前倾角影响的研究进展

正髋臼的空间定位决定于它的外展角和前倾角,其空间位置的变化将导致髋部病理学的改变,如发育不良、股骨头臼撞击等[1-3]。全髋置换中准确的髋臼假体植入是保障术后髋关节的正常活动范围、预防髋关节脱位、过度磨损及撞击的基础[4]。在髋关节置换中,外展角的安装相对容易掌握,前倾角安装的精确性相对要求更高,安全范围更小。因髋臼的前倾角有个体差异,故有医师报道术前测量前倾角能够提高术中人工髋臼安装的精确度[5]。但是,单纯术前测量髋臼的前倾     

假单胞菌Y8产壳聚糖酶的培养条件

对假单胞菌Y8产壳聚糖酶培养条件进行研究,得到一个比较优化的培养条件为:pH值6.5,温度32℃,壳聚糖3g/L,酵母膏质量分数0.3%,培养时间3d.不同金属离子及不同诱导物对酶合成的影响表明:Fe2+激活作用显著,而Mg2+,Zn2+,Mn2+则具有一定的抑制作用,壳聚糖和氨基葡萄糖对壳聚糖酶的产生都有较好的诱导作用.     

某舰船舰员长航时疲劳状况调查及原因分析

目的分析和评价舰员疲劳状态和某舰艇舱室空气质量,找出可能导致舰员疲劳的原因,为维护和提高长航官兵的健康提供理论依据和指导意见。方法采用《疲劳自觉症状调查表》对舰员出航前后疲劳状况进行调查分析。采用Gasmet DX4035型傅立叶红外多组分气体分析仪对航行舰艇各个舱室的空气质量进行检测,并依据环境质量标准对舰艇舱室空气质量进行评价。结果 (1)经过1周的航行后,所有舰员疲劳症状明显加重,"身体"、"精神"、"神经感觉"3种疲劳因子均明显升高。(2)部分舱室空气中甲醛、SO2超标。结论舰员出海后较出海前疲劳程度明显加重;该舰某些舱室空气中部分有害气体含量超标,从而可能加重舰员的疲劳。