朝鲜族一家3例人巨细胞病毒感染与遗传物质损伤初探

目的 :本文报道为HCMV感染的一对朝鲜族夫妇头胎妊娠 18周 ,B超发现胎儿软组织损伤畸形 ,终止妊娠。对HCMV感染导致机体内遗传物质损伤发生机制进行初步探讨。方法 :HCMV DNAPCR检测 :常规外周血淋巴细胞培养染色体标本制备 ,G显带 ;SCE、微核标本制备。结果 :①妻子、丈夫、胎儿HCMV DNA均为阳性 ;②核型分析 :妻子为 46 ,XX、丈夫为 46,XY、胎儿为 46,XX ,与表型相一致 ;③SCE率 :同上顺次为 9.65 %、5 .95 %、9.2 5 % ,;④微核率 :同上顺序为 19‰、7 5‰、5‰。③④项均高于本实验室的正常人对照组平均值 ,即SCE率为 6 2 9%± 0 .2 9、微核率为 3 5 4‰± 1 71。结论 :HCMV感染与SCE率、微核率增高有直接关系。HCMV可能有直接损伤DNA或染色体的作用。     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

连续怀孕先天性成骨发育不全两胎

孕妇 29岁,孕2胎0产.26岁首次妊娠,孕早期顺利,否认有放射性、有害物质等接触史,因妊娠27周感觉阵发性腹痛,前往我院就诊.彩色多普勒超声检测发现,单胎,胎心160次/分,胎儿双顶径为75 mm,头围250 mm,腹围226 mm,股骨33 mm,肱骨35 mm,胫腓骨均为32 mm,胎盘厚度28mm.     

家族性特发性震颤一家系25例

先证者(Ⅴ_7)女,22岁.20岁时发现双手平举时出现细颤,情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重,少量饮酒震颤减轻,但饮酒过多症状加重,甚至累及下肢震颤.     

PATHOGENICITY AND SEQUENCE ANALYSIS OF A MOUSE MONOCLONAL ANTIBODY AGAINST HUMAN ACETYLCHOLINE RECEPTOR IN MYASTHENIA GRAVIS

通过对乙酰胆碱受体（ＡＣｈＲ）自身抗体分子结构以及与致病性关系的研究探讨重症肌无力（ＭＧ）及其动物模型——实验性自身免疫性重症肌无力（ＥＡＭＧ）的发病机理。ＡＣｈＲ抗体被动转移至大鼠后诱导出明显的ＥＡＭＧ。全身肌肉ＡＣｈＲ损失率和体重减轻率达４７．２±１５．３％和１３．４±２．２％。这株ＡＣｈＲ抗体的重链可变区基因由小鼠Ｑ５２胚系基因编码，其同源性为９４．８％，将这株抗体的重链和轻链可变区、尤其是互补决定区（ＣＤＲ）的核苷酸和氨基酸序列与其他致病性ＡＣｈＲ抗体比较发现，能诱导ＭＧ和ＥＡＭＧ的致病性ＡＣｈＲ抗体的结构并不是完全一致的。     

慢性酒精中毒患者淋巴细胞姐妹染色单体交换率的变化

[目的 ]探讨慢性酒精中毒患者体内遗传物质的损伤情况 .[方法 ]应用外周全血淋巴细胞培养方法检测慢性酒精中毒患者淋巴细胞姐妹染色单体交换率 .[结果 ]慢性酒精中毒患者姐妹染色单体交换率明显高于正常对照组 ,有显著性差异 .[结论 ]慢性酒精中毒患者体内出现DNA损伤及修复功能障碍 .     

乙酰胆碱受体单克隆抗体对大鼠的致病性

[ 目的 ]筛选能引起重症肌无力的抗乙酰胆碱受体自身抗体 ,为探讨抗体的分子结构与致病性的关系准备材料 .[方法 ]将一株抗乙酰胆碱受体上主要免疫区的单克隆抗体A7被动地转移至健康大鼠 ,根据动物发病后的临床体征、体重丧失率和全身肌肉乙酰胆碱受体损失率判定致病性 .[结果 ]大鼠在接受A7注射后 48h即已出现严重的实验性自身免疫性重症肌无力 ,体重丧失率和全身肌肉乙酰胆碱受体损失率分别为 (6 .8± 1.7) %和 (38.4±7.2 ) % .[结论 ]A7是一株致病性很强的抗乙酰胆碱受体自身抗体     

一种脑胆碱乙酰基转移酶活性测定法

对测定胆碱乙酰基转移酶的Ｆｏｎｎｕｍ法稍加改进，并严格控制操作条件。应用改进的方法测定了大鼠脑胆碱乙酰基转移酶活性，结果更准确。     

Alzheimer病大鼠模型脑酶活性的变化与乙酰肉毒碱的神经保…

为探讨链脲菌素脑室内注射大鼠建立的Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病模型脑组织的损伤机制和乙酰肉毒碱的神经保护作用，测定脑中隔和海马回α－酮戊二酸脱氢酶（α－ＫＧＤＨ）、谷氨酸脱氢酶（ＧＬＤＨ）、胆碱乙酰基转移酶（ＣｈＡＴ）、肉毒碱乙酰基转移酶（ＣＡＴ）的酶活性。结果显示，脑中隔α－ＫＧＤＨ和ＧＬＤＨ活性均下降，并且酶活性的降低与中隔重量的减轻具有高度相关性。乙酰肉毒碱能提高海马回被链脲菌素降低的ＣｈＡＴ的活性     

25例原发性胆囊癌临床病理分析

[背景]探讨原发性胆囊癌的临床病理特点.[病例报告]回顾性分析25例胆囊癌手术标本的病理资料,结果见浸润型为16例,乳头突起型为6例,溃疡坏死型为3例;低分化腺癌为12例,高分化腺癌为6例,乳头状腺癌为4例,鳞状细胞癌为2例,黏液腺癌为1例.[讨论]胆囊癌主要临床表现与慢性胆囊炎相似,术前诊断较困难,B型超声波检查是胆囊癌诊断最常用且可靠的手段,提高胆囊癌患者生存率的关键仍是早期诊断及早期治疗.