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目的 调查单中心致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者PKP2突变发生率.方法 对50例考虑诊断为ARVC的患者采用2010年新诊断标准进行重新评估.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKP2基因各外显子片段并测序,结果与200例正常对照组进行比对分析.结果 37例被确诊ARVC,9例为临界诊断,另4例为疑似诊断.确诊患者中有10例(27%)携带7个新突变和3个已报道突变,包括7个无义突变和3个错义突变,临界诊断及疑似诊断患者均未检测出PKP2基因突变.携带PKP2突变的患者与未携带突变的患者临床特征差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者PKP2基因突变发生率与欧美国家相似,但突变谱存在差异. 相似文献
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Objective To clarify the clinical manifestations of patients with idiopathic accelerated ventricular rhythm(AVR)originating from the left His-Purkinje system and to further explore the probable mechanisms of this special entity of cardiac arrhythmias. Methods Eletrogram( ECG)characteristics,clinical manifestations,medications and the prognosis of 4 patients with AVR were retrospectively reviewed. Results Four AVR patients(2 male,mean age 48 years)without structural heart disease were carefully analyzed. ECG indicated that the AVR was in right bundle branch block morphology with QRS width of 0. 11 ~0. 13 s. Right axis deviation during AVR was found in three patients while left axis deviation was found in the remaining one. RR interval of AVR was slightly irregular with the mean rate of 87bpm(55 ~ 110 bpm). AVR was frequently alternating with sinus rhythm. AVR automatically resolved in 2 patients without any medication and in the other 2 patients after a short period of respective medication of propafenone and varapamil. During the 4. 5 years follow-up period(2 ~8 years),no AVR recurred and no other cardiac events occurred in all the patients. Conclusion AVR originating from the left His-Purkinje system in structurally normal hearts is idiopathic with a benign clinical course. AVR in such patients will resolve automatically and not require special treatment. 相似文献
754.
目的探讨常规胃镜对上消化道黏膜下病变的诊疗价值。方法对18例黏膜下病变进行镜下评估,对不同病变采取合适方法进行胃镜下微创治疗。结果 18例患者上消化道黏膜下病变均成功进行胃镜下微创治疗,成功率100%;1例患者出现胃穿孔经内科保守治疗创面愈合。结论常规胃镜下也可以对黏膜下病变进行微创治疗。 相似文献
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目的:探讨胶囊内镜诊断小肠疾病的应用价值.方法:分析总结25例怀疑小肠疾病患者行Given胶囊内镜检查的临床资料.结果:25例受检者中发现小肠息肉3例,小肠血管畸形5例(其中并出血2例),小肠克罗恩病1例,小肠炎症8例.回肠憩室1例,小肠钩虫病1例,阴性6例,小肠病变检出率为76%;同时检出胃溃疡1例,结肠溃疡1例.胶囊内镜平均检查时间为473 min,平均排出时间为2.3 d.结论:胶囊内镜检查操作简单、安全无创伤,尤其适用于年老体弱或不能耐受有创性检查的患者.对不明原因消化道出血或腹痛患者具有较高的诊断价值,可以作为小肠疾病首选检查方法. 相似文献
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