应用多重PCR检测DMD/BMD患者的基因缺失

目的:了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探讨检测技术。方法:应用18对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分两组对40例DMD/BMD患者和5例健康者进行Dys-trophin基因缺失检测分析。结果:27例(67.5%)存在外显子缺失,13例(32.5%)未检测到缺失;16例缺失片段集中于44～52号外显子,6例集中于2～20号外显子,5例在以上两个区域均有缺失;45、48、51号外显子缺失频率最高。结论:基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区;mPCR具有临床应用价值。     

DNA微阵列对进行性肌营养不良基因缺失检测的分析

背景目前对Duchenne型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测主要是Southern印迹或聚合酶链反应(PCR)的方法,在实际应用中有一定的局限性.DNA微阵列技术已广泛应用于基因突变的检测.目的制备简易DNA微阵列检测DMD基因常见外显子缺失,作为一项新技术的方法学摸索,为开发更完善的DMD基因诊断芯片做准备.设计非随机对照研究.地点和对象5例患者来自2000-01/2001-12解放军第四军医大学西京医院神经内科门诊,所有患者均为男性.健康者为患者的父亲.方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对DMD患者和健康对照者的基因进行检测分析.主要观察指标微阵列杂交结果;PCR结果.结果应用简易DNA微阵列检测出4例DMD患者具有不同程度的外显子缺失,其结果与PCR验证相符,对照满意.结论DNA微阵列技术适用于DMD基因缺失检测,具有简便、高通量、灵敏等特点.     

血清降钙素原及C-反应蛋白在诊断老年脓毒症中的应用

目的 比较血清降钙素原(PCT)及C-反应蛋白(CRP)在老年脓毒症诊断中的应用价值。方法 以最终临床诊断为金标准，计算取不同浓度做截断点时的灵敏度、特异度及尤登指数。结果 C-反应蛋白的灵敏度及诊断准确度高于PCT，而特异度则低于后者。结论 对老年人仍可把C-反应蛋白作为脓毒症的辅助诊断指标，必要时可以检测PCT以提高诊断的特异度。     

老年原发性十二指肠癌19例误诊分析

原发性十二指肠癌是较为少见的消化系统恶性肿瘤，某院自1993年1月至2003年3月10年问，共收治经病理证实的原发性十二指肠癌23例，其中60岁以上19例，为了提高对老年人原发性十二指肠癌的诊治水平，降低误诊率，现做一临床分析。     

DNA微阵列技术检测Duchenne型/Becker型肌营养不良患者的临床应用研究

目的 研究检测Duchenne型肌营养不良(：DMD)／Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的可行技术。方法 应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段，以此作为探针制备出简易DNA微阵列，对30例DMD／BMD患者和5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR的方法作了比较。结果 应用简易：DNA微阵列检测出21例DMD／BMD患者具有不同程度的外显子缺失，10例经PCR检测得到了完全验证。结论 DNA微阵列技术检测：DMD／BMD患者简便、准确、灵敏，可在临床诊断中应用。     

军事飞行人员代谢综合征防治研究进展

代谢综合征(MS)已逐渐成为军事飞行人员的高发疾病.该文针对我国军事飞行人员MS中肥胖和高三酰甘油血症高发的特点,以2017年国际内分泌专家组提出的MS防治专家共识为基础,从饮食及生活方式干预的角度,梳理了近年来MS的防治措施及其循证医学证据,可为军事飞行人员MS的防治提供参考.     

老年新型冠状病毒感染后颅内静脉血栓形成一例

<正>新型冠状病毒(新冠病毒)感染除累及呼吸道以外,还可引发血液高凝状态,导致深静脉血栓、肺栓塞和脑静脉血栓形成(CVT)^[1-2]。随着新冠病毒感染的流行,CVT发病率迅速增加^[3-5]。现报道1例老年轻型新冠病毒感染患者,在感染急性期后出现CVT及脑静脉梗死,以提示临床医师在诊治老年新冠病毒感染者时,即使是轻症、恢复期患者,也要考虑到血液高凝状态,警惕CVT及其并发症,积极预防血栓。1 临床资料患者女性,87岁,     

老年原发性十二指肠癌19例误诊分析

原发性十二指肠癌是罕见的消化系统恶性肿瘤，我院自1993年1月至2003年3月10年问，共收治经病理证实的原发性十二指肠癌23例，其中60岁以上19例，为了提高对老年人原发性十二指肠癌的诊治水平，降低误诊率，现进行临床分析。     

应用DNA微阵列技术检测缺失型DMD/BMD患者的研究

目的研究Duchenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良（BMD）患者基因缺失检测的可行技术。方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显予片段，以此作为探针制备出简易DNA微阵列，对30例DMD/BMD患者和5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR方法比较结果一致性。结果应用简易DNA微阵列检测出21例DMD/BMD患者具有不同程度的外显予缺失，10例经PCR检测得到了完全验证。结论DNA微阵列技术检测缺失型DMD/BMD患者简便、准确、灵敏，具有临床应用价值。     

空军离退休老年人躯体功能与认知功能的相关性

目的 分析空军离退休老年人躯体功能与认知功能的相关性.方法 对160名空军驻京离退休老干部进行横断面研究,采用中文版简易PPT(CMPPT)测试躯体功能,采用简易精神状态检查量表(MMSE)测试认知功能,通过体检报告和电子病例档案收集社会人口学和慢性疾病等信息.结果 Logistic回归显示,经性别、年龄及与MMSE相关的教育、慢性心衰和既往脑卒中等因素的调整后,CMPPT与认知功能异常(MMSE≤24)具有显著相关性(P=0.009),OR值为0.895(0.766 ～0.963).根据CMPPT评分区分认知功能异常的ROC曲线下面积为0.768(0.691～0.846),P＜0.001.结论 空军离退休老年人躯体功能和认知功能关系密切,CMPPT的评分能作为反映受试者认知功能水平的一个指标.