C反应蛋白与脑梗死关系探讨

目的C反应蛋白(CRP)是一种敏感的炎症标志物,本文探讨脑梗死患者血清CRP水平变化及其临床意义。方法用速率散射比浊法,测定64例脑梗死患者72h内血清CRP水平,并与对照组进行比较。结果脑梗死组CRP阳性率(39/64)高于对照组,P<0.05;脑梗死组CRP阳性率(31/36)比腔隙性脑梗死组(7/28)增高显著,P<0.05。结论CRP水平升高可能与脑梗死密切相关,炎症可能是脑梗死的重要危险因素。     

克隆外显子探针反向斑点杂交检测MDM基因缺失

目的：制备检测DMD基因常见易缺失外显子的核苷酸探针，通过反向斑点杂交试验验证其特异性，为初步研制DMD基因诊断芯片作准备。方法：从健康人外周静脉血白细胞提取基因组DNA，应用经典18对引物对DMD基因常见易缺失外显子进行PCR扩增。将扩增产物与pGEM@-T Easy载体连接，转化E.coli JM109感受态细胞。克隆目的片段，并作测序鉴定。以此为探针进行反向斑点杂交试验。结果：序列分析表明，克隆片段代表DMD基因18个常见易缺失外显子；以这些片段为探针进行反向斑点杂交，其结果与PCR相符。结论：克隆的基因片段用作探针在反向斑点杂交试验中显示出较好的特异性，可用于DMD基因常见缺失的检测。     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。收集完整的家系资料进行遗传分析。结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前。通过遗传分析判断出致病基因来源。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样。遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象。识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平。     

假肥大型肌营养不良症基因诊断及遗传分析

目的对假肥大型肌营养不良症（DMD／BMD）患者进行基因诊断并对家系进行遗传分析,以提高对DMD／BMD的基因诊断水平及有效的遗传咨询。方法对40例DMD／BMD患者应用18对引物多重PCR技术进行Dystrophin基因缺失诊断,收集完整家系资料进行遗传分析以判断致病基因携带者及评估风险。结果40例DMD／BMD患者基因诊断有27例至少存在一个外显子片段缺失（67．5％）,13例未检测到缺失（32．5％）。通过对家系的遗传分析判断出致病基因携带者。结论多重PCR作为一种简便快速的诊断方法可对DMD／BMD患者进行基因诊断;对风险家系进行遗传分析、判断致病基因携带者以进行有效的遗传咨询,进而控制遗传病。     

Dystrophin基因常见易缺失外显子片段的克隆

目的对Dystrophin基因18个常见易缺失外显子片段进行克隆、鉴定,以克隆产物作为核苷酸探针为研制Dystrophin基因缺失检测微阵列作准备。方法以人类基因组DNA为模板,应用18对引物,对Dystrophin基因常见易缺失外显子片段进行PCR扩增。将扩增产物与pGEM-T Easy载体连接,转化E．coli JM109感受态细胞。通过平板培养,挑选阳性克隆。提取重组质粒,Not I酶切,获得完整的探针片段,并作测序鉴定。通过核酸序列数据库相似性检索工具验证序列的来源及其与GeneBank收录序列的相似性。结果PCR扩增出18个片段,与Dystrophin基因预期扩增片段大小相一致。重组克隆的酶切产物与PCR产物大小相近,与预期相一致。经测序获得18个克隆片段全序列,其核苷酸数量与预期基本一致,序列相似性检索分析证实了这些克隆片段与GeneBank收录的Dystrophin基因片段具有极高的同源性。结论克隆产物确为Dystrophin基因常见易缺失外显子片段。     

假肥大型肌营养不良基因突变检测方法的应用比较

目的比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴。方法分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因(缺失)检测分析,并结合文献中的方法进行应用比较。结果 30例假肥大型肌营养不良患者中有21例至少存在一个外显子片段缺失,占总例数的70%;9例未被检测到缺失,点30%。末检测到全部缺失的患者。PCR、DNA微阵列检测结果一致。结论对于假肥大型肌营养不良患者及携带者可选择MLPA检测缺失和重复突变,对于阴性者再利用PCR联合DHPLC结合测序检测点突变。经济方案是先选择18对引物定量PCR或DNA微阵列检测常见外显子缺失和重复突变,对于阴性者再用MLPA检测其它外显子缺失和重复突变。对于可疑胎儿产前诊断行MLPA或PCR-STR连锁分析。     

胰岛素抵抗与缺血性脑卒中的相关性研究

目的探讨胰岛素抵抗与缺血性脑卒中的关系,为早期发现及治疗胰岛素抵抗可以预防缺血性脑卒中的发生提供理论依据。方法选取86例高血压病合并缺血性脑卒中(脑卒中组)、60例单纯高血压病(高血压病组)、52例健康体检者(参照组)三组,分别测定空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS),计算胰岛素敏感指数(ISI),并进行组间比较。在控制高血压病、脂质异常后应用多元Logistic回归分析脑卒中与胰岛素抵抗的关系。结果 (1)脑卒中组及高血压病组FINSI、SI与对照组比较差异均有统计学意义(P0.05);(2)脑卒中组FINSI、SI与高血压病组比较差异有统计学意义(P0.05);(3)控制了高血压病、脂质异常等因素之后多元Logistic回归分析显示,胰岛素抵抗是缺血性脑卒中的独立危险因素(P=0.017,OR=1.649,95%CI:1.093~2.488)。结论胰岛素抵抗可能与缺血性脑卒中的发生密切相关。     

老年多发性骨髓瘤患者并发神经系统损害的机制分析

目的探讨老年多发性骨髓瘤（MM）患者神经系统损害的机制，包括引起神经系统病变的原因及发病机理。方法回顾性分析21例并发神经系统损害的老年MM患者的临床资料，并结合既往文献，对神经系统损害的机制进行分析。结果老年MM神经系统病变发生率为52．5％，病理性骨折、瘤块压迫、瘤细胞浸润或转移、严重贫血、高钙血症、尿毒症、淀粉样变性、高粘滞综合征、凝血障碍、免疫异常等均可成为神经系统损害的原因，发病机理主要为直接压迫、浸润转移、远隔效应三大类。结论老年MM患者神经系统病变发生率较一般MM患者高，神经系统损害的机制复杂多样；深入了解发病机制有助于认识疾病，减少误诊和漏诊。     

缺血再灌注损伤后大鼠脑神经细胞巢蛋白的表达

将30只成年健康雄性SD大鼠随机分为实验组和对照组.实验组以线栓法建立大脑中动脉缺血后再灌注模型,应用免疫组化SABC法观察再灌注后各观察部位不同时间神经细胞巢蛋白(Nestin)的表达情况.发现缺血再灌注6 h,Nestin阳性细胞少量表达,1 d时数量增多,3 d时明显增多,7 d时Nestin阳性细胞数的量和形态变化最为显著.认为Nestin阳性细胞在正常成年脑组织中广泛表达,再灌注损伤后大脑各部位Nestin阳性细胞的表达呈一致性增强,各部位Nestin阳性细胞数目的 增加量在不同时间又有所不同.     

阿托伐他汀对老年脑卒中患者颈动脉粥样硬化斑块及预后的影响

目的 探讨阿托伐他汀对老年卒中患者动脉粥样硬化斑块及预后的影响.方法 124例脑卒中患者随机分为两组,观察组64例在常规治疗基础上加用阿托伐他汀20 mg,对照组60例给予常规基础治疗.比较两组治疗后卒中复发率,血脂水平及治疗后患者生活能力情况.结果 (1)治疗组复发率为4.7％,对照组为18.3％(x2=5.76,P＜0.05).两组不良反应发生率差异无统计学意义(x2=0.00,P＞0.05).(2)治疗组治疗后与治疗前比较,治疗组治疗后与对照组治疗后比较,总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).(3)治疗后治疗组生活能力显著好于对照组(x2 =24.18,P＜0.05).结论 单独应用阿伐他汀能够有效降低缺血性脑卒中患者的血脂水平,改善患者预后、提高患者生活能力及降低卒中发生率,且安全性好.