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DMD基因突变检测技术的回顾与展望 总被引:1,自引:0,他引:1
DMD是一类发病率较高的 X连锁隐性遗传病。DMD基因突变机制复杂 ,探索更直接、简便、准确的基因突变检测技术是目前对 DMD研究的热点。随着分子生物学的发展 ,DMD基因诊断技术取得了一定的进展 ,本文探讨了各项技术的优势与缺陷 ,并展望了生物芯片等新技术的应用前景 相似文献
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目的了解老年糖尿病并发抑郁症的发病情况,探讨糖尿病与郁症之间的关系。方法研究对象为空军总医院老年病科和神经内科住院的60岁以上2型糖尿病患者97例。采用Zung抑郁自评量表测试评分后将97例患者分为抑郁组41例,非抑郁组56例,并对两组血液理化指标、病程、并发症患病情况进行分析。结果抑郁组患者血糖化血红蛋白含量为(9.27±2.12)%,病程为(12.6±7.6)年,明显高于非抑郁组犤(6.62±2.21)%,(7.8±5.5)年犦(t=4.42,5.62,P<0.05)。抑郁组并发周围神经病、视网膜病变、糖尿病肾病、冠心病、脑血管病、均明显高于非抑郁组(χ2=14.625,5.392,5.12,7.237,7.420,P均<0.05)。结论糖尿病并发抑郁症的发生与其血糖控制差、病程长、并发症增多有关。 相似文献
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目的研究大鼠脑缺血再灌注损伤后神经细胞巢蛋白(Nestin)的表达,为神经干细胞治疗脑损伤提供理论依据。方法成年健康雄性SD大鼠30只,随机分为实验组和对照组。线栓法建立大脑中动脉闭塞再灌注模型,应用免疫组化SABC法观察2组再灌注后各观察部位不同时间Nestin的表达情况。结果缺血再灌注6h Nestin阳性细胞少量表达;1d时数量增多;3d时明显增多,7d时变化最为显著;各实验组与对照组比较差别均极显著。结论Nestin阳性细胞在正常成年脑组织中广泛表达,损伤后各部位Nestin阳性细胞的表达呈一致性增强,各部位阳性细胞数的增加量在不同时间又有所不同。 相似文献
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背景:目前对Duchenne型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测主要是Southem印迹或聚合酶链反应(PCR)的方法,在实际应用中有一定的局限性。DNA微阵列技术已广泛应用于基因突变的检测。目的:制备简易DNA微阵列检测DMD基因常见外显子缺失,作为一项新技术的方法学摸索,为开发更完善的DMD基因诊断芯片做准备。设计t非随机对照研究。地点和对象:5例患来自2000-01/2001—12解放军第四军医大学西京医院神经内科门诊,所有患均为男性。健康为患的父亲。方法:应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对DMD患和健康对照的基因进行检测分析。主要观察指标:微阵列杂交结果;PCR结果。结果:应用简易DNA微阵列检测出4例DMD患具有不同程度的外显子缺失,其结果与PCR验证相符,对照满意。结论:DNA微阵列技术适用于DMD基因缺失检测,具有简便、高通量、灵敏等特点。 相似文献
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目的对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者总结其临床特征并进行基因诊断,以提高对DMD/BMD疾病的认识及诊断水平。方法对40例DMD/BMD患者临床特征进行总结包括临床表现、血清肌酶、肌电图及肌肉活检等,并应用18对引物多重PCR的方法对其进行Dystrophin基因缺失诊断。结果DMD/BMD为儿童期隐匿起病、缓慢进行性加重,以肌无力和肌萎缩为特点,主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等,可有肌肉假性肥大,有些患者可有智能减退和心肌损害;血清肌酶水平异常增高,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征。基因诊断27例存在外显子片段缺失,13例未检测到缺失。结论识别DMD/BMD的临床特征有助于提高对其的诊断水平,多重PCR作为一种简便快速的诊断方法可对DMD/BMD患者进行基因诊断。 相似文献
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目的 系统评价国内美金刚治疗阿尔茨海默病(AD)的疗效和安全性。方法通过计算机检索及手工检索,全面收集国内美金刚治疗AD的随机对照试验,按Cochrane协作网系统评价的方法进行评价。结果共纳入9个试验(1273例患者),包括2个安慰剂对照试验和7个非安慰剂(多奈哌齐、吡拉西坦)对照试验。2个安慰剂对照试验中,MMSE,SIB,ADCS—ADL19,ADAS—Cog评分美金刚组较安慰剂组明显提高(P〈0.05),NPI评分美金刚组在数值上优于安慰剂组,但组间差异无统计学意义(P〉0.05)。6个多奈哌齐对照试验中,MMSE,ADAS—Cog,ADL,Blessed—Roth,NPI和CIBIC—Plus评分组间差异无统计学意义(P〉0.05)。1个吡拉西坦对照试验中,MMSE和BI评分组间差异有统计学意义(P〈0.05)。1个空白对照试验中,MMSE、ADL评分组间差异有统计学意义(P〈0.05)。共7个试验报道了与治疗相关的不良反应,主要为瞌睡、疲劳、头晕、幻觉、妄想、易激惹、食欲减退、恶心等,无严重不良反应发生。结论美金刚治疗能使AD患者在认知功能、日常生活能力、精神行为、总体功能等方面得到改善,其疗效明显优于安慰剂和吡拉西坦,与多奈哌齐相当,安全性较好。 相似文献
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目的分析中国老年男性快速步速与认知功能的相关性。方法以160名空军驻京离退休老干部作为研究对象,对其进行快速6 m行走和简易精神状态检查量表(MMSE)的测试,通过体检报告和电子病例档案收集社会人口学和慢性疾病等信息。结果 Logistic回归显示,经性别、年龄及与MMSE相关的教育、慢性心力衰竭和既往卒中等因素的调整后,快速步速与认知功能异常(MMSE≤24)具有显著相关性(P=0.002),OR值为0.751(0.625~0.902)。根据快速步速评分区分认知功能异常的ROC曲线下面积为0.805(0.739~0.872)(P<0.01)。结论中国老年男性快速步速与认知功能关系密切,并能较好反映受者认知功能的水平和区分认知功能异常者。 相似文献
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目的对比舍曲林与氟西汀治疗老年脑梗死后抑郁的疗效及安全性。方法将脑梗死后抑郁患者随机分为2组,分别口服舍曲林和氟西汀,疗程12周。采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定疗效,抗抑郁剂副反应量表(SERS)评价安全性,巴氏指数(BI)评定日常生活能力(ADL)。结果舍曲林和氟西汀治疗后HAMD评分均明显下降、BI显著升高,且随着治疗时间的延长变化更显著(P<0.001),但2组相比均无明显差异(P>0.05)。舍曲林组不良反应发生率明显低于氟西汀组(P<0.05)。结论舍曲林和氟西汀在改善老年脑梗死后抑郁和日常生活能力方面疗效相当,但舍曲林安全性更好。 相似文献