人体解剖结构的计算机三维结构重建技术探讨

断层解剖学 (Sectionalhumananatomy)是利用切割组织结构、制作断面标本的方法 ,研究人体正常形态结构在不同层面的变化规律的一门科学。断层解剖学的传统研究方法目前采用最多的是用高速电锯切割、制作断面标本 ,一般以 1cm一片进行连续切割。断层标本的层面一般分别按矢状、冠状、水平等三个基本层面进行切割。随着断层解剖学的发展和临床应用的日益广泛 ,其不足之处逐渐显露出来。①断层标本的厚度对于组织结构连续性的观察是不利的 ,小于 1cm的结构就可能被漏掉 ,而这 1cm结构中所含的病理组织有时对临床诊断是至关重要的②如果想了解…     

预见性干预在鞘内化疗预防小儿中枢神经系统白血病的临床应用

目的探讨预见性干预在鞘内化疗预防小儿中枢神经系统白血病的临床应用及效果。方法选取解放军总医院第七医学中心2011年1月至2018年6月收治的白血病患儿120例,按随机数字表法将患儿分为试验组和对照组各60例,试验组患儿在鞘内化疗前后给予预见性干预,对照组患儿给予常规干预。观察并记录两组患儿穿刺成功率、疼痛发生情况、不良反应发生率、治疗依从性、家属满意度等方面的临床数据。结果预见性干预与常规干预方法在鞘内化疗预防小儿中枢神经系统白血病的穿刺成功率、疼痛控制、依从性、家属满意度方面,差异有显著性;不良反应率比较差异无显著性。结论鞘内化疗是预防中枢神经系统白血病的必要操作之一,实施预见性干预虽不降低不良反应发生率,但可有效提高白血病患儿鞘内化疗治疗的穿刺成功率、治疗依从性及家属满意度,有效缓解疼痛。     

氟达拉滨替代环磷酰胺的预处理方案用于单倍型造血干细胞移植

目的 探讨含氟达拉滨的预处理方案对单倍型造血干细胞移植(HSCT)治疗的可行性和安全性.方法 对35例恶性血液病患者进行单倍型HSCT,其中标危4例,高危16例,复发未缓解15例,所有患者改良预处理用氟达拉滨取代静脉环磷酰胺,氟达拉滨用量为40 mg·m-2·d-1,连用5 d,供者接受rhG-CSF后采集造血干细胞,1例外周血HSCT,1例骨髓移植,33例骨髓加外周血造血干细胞联合移植,移植后观察预处理方案相关不良反应、植入、移植物抗宿主病(GVHD)发生和无病生存状况.结果 所有患者均植入成功,34例患者第1次取得持久植入;1例患者排斥母亲植入物后再进行父亲供髓移植后取得持久植入.所有患者均能较好耐受该预处理方案,无一例因预处理相关不良反应而早期死亡,无肝静脉闭塞病发生.Ⅲ～Ⅳ度急性GVHD 4例,Ⅲ度以上急性GVHD累计发生率为12.1%,慢性GVHD累汁发生率为31.7%.随访时间为8～25个月,死亡6例,复发死亡3例,而非疾病复发死亡3例,其中急性GVHD死亡例,真菌感染死亡1例,其余29例患者仍无病存活,Kaplan-Meier分析无病生存率达79.7%.结论 单倍型移植预处理用氟达拉滨取代静脉环磷酰胺安全可行,降低了方案相关不良反应,且未增加复发和感染率,有利于减少严重急性GVHD、提高移植成功率.     

糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析

目的：研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法：应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因（G6PC基因）全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果：在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G222R）,家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论：首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。     

血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征一例报告

目的 探讨血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrom, WAS)的原因.方法 回顾性分析1例血小板减少症误诊为WAS的临床诊治过程.本例因反复便血、血小板减少43 d入院.当地县医院曾诊断为新生儿败血症、新生儿血小板减少症等,经治疗后患儿血小板升高,出院次日患儿再次出现便中带血并逐渐加重,至市儿童医院就诊,考虑WAS.为求证此诊断入我院,查白细胞6.9×109/L,血红蛋白91.0 g/L,血小板52.0×109/L,血小板平均体积8.7 fl,C反应蛋白1.0 mg/L,网织红细胞0.018;骨髓穿刺检查示血小板减少性紫癜(ITP)骨髓象;心脏超声检查见卵圆孔未闭;经我院遗传实验室为患儿及其母亲行WASP基因检测,排除WAS,诊断为血小板减少症,予相应治疗.结果 现患儿7个月余,血小板稳定于(40.0～50.0)×109/L,便中带血消失,无出血、感染,生长发育良好.结论 当血小板减少症患者予相应治疗后,血小板仍反复降低时易误诊为WAS,基因检查可作为二者的主要鉴别手段.     

艾曲波帕与大剂量人免疫球蛋白联合激素治疗儿童慢性免疫性血小板减少性紫癜的疗效对比*

目的 对比艾曲波帕及大剂量免疫球蛋白联合激素治疗慢性免疫性血小板减少性紫癜（cITP）患儿的临床疗效及不良反应。方法 选取我院医学中心小儿血液与肿瘤科2009年7月～2020年8月收治的51例cITP患儿为研究对象,其中男性23例,女性28例,年龄3～15岁,平均(7.65±2.31)岁。51例cITP患儿分为艾曲波帕治疗组（n=19）与免疫球蛋白联合激素治疗组（n=32）。定期监测所有患儿肝肾功能、凝血功能、心肌酶谱及心电图检查。结果 治疗后,两组患儿出现完全反应、反应、持续反应、无效情况比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。两组在治疗前及治疗后7 d、14 d、1个月血小板计数恢复情况比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;治疗后3个月,两组血小板计数比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。艾曲波帕治疗组不良反应发生率为15.79%,免疫球蛋白联合激素治疗组为71.88%;两组患儿不良反应发生率比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 艾曲波帕及大剂量免疫球蛋白联合激素治疗cITP,在促进血小板回升的疗效上基本相似,但艾曲波帕在提升血小板过程中作用更持久,疗效不易反弹,不良反应更少。     

HOXB4基因功能及其与造血干细胞扩增的关系

同源盒基因（homeobox gene,HOX）编码一类转录因子,不仅在胚胎发育中起作用,对造血干细胞（HSC）的自我更新和增殖分化也起重要作用。HOX家族中的HoxB4是造血细胞分化早期的重要调控因子,对调节HSC自我更新与分化间的平衡起到重要作用。HoxB4基因编码一类具有同源盒DNA依赖的结构域核蛋白,是一种特异性的转录因子,它能被动透过细胞膜进入细胞内,与细胞因子共同作用下对HSC的扩增起促进作用。HoxB4蛋白目前被认为是最有潜力的干细胞扩增工具之一,它不仅能促进HSC的扩增及其功能的活化与表达,而且体内实验表明它不会导致白血病的发生。     

加速性室性逸搏心律伴正、负阶梯手风琴现象1例

加速性室性逸搏心律与窦性节律相近而略快于或慢于窦性心律时与窦性P波产生干扰性房室分离,可出现心室夺获和室性融合波,从而形成手风琴现象。但室性融合波同时出现正、负阶梯手风琴现象临床较为罕见。本例是在动态心电图中所遇到的一例先负、后正阶梯的手风琴现象,现报道如下。     

异基因造血干细胞移植治疗儿童范可尼贫血5例并文献复习

目的初步探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为探索更加优化移植方案提供依据。方法回顾性分析2012年6月-2016年12月我院收治5例FA患儿进行HSCT的临床资料并复习相关文献。5例患儿中2例行非血缘相合HSCT治疗,3例行单倍体HSCT治疗。预处理方案以氟达拉滨(Flu)、低剂量环磷酰胺(CTX)、抗人胸腺/T淋巴细胞免疫球蛋白(ATG-G/F)为主干,根据移植前输血总量、是否合并白血病,在主干基础上±白消安(Bu)或±全身照射(TBI)。5例患儿回输CD34~+细胞中位计数为8.46(5.46~15.29)×10~6/kg,单个核细胞(MNC)中位计数为13.07(8.33~14.26)×10~8/kg。采用他克莫司和吗替麦考酚酯联合预防移植物抗宿主病(GVHD)。随访中位时间40.7(15~42)个月。结果 5例患儿HSCT预处理过程中,除1例合并严重消化道黏膜反应,其余耐受性尚可;中性粒细胞恢复中位时间10(8~13)d,血小板恢复中位时间16(12~61)d,无原发性植入失败发生;移植后3例发生移植物排斥,分别通过停用全部免疫抑制剂、回输供者干细胞后恢复为完全供者型;4例发生不同程度急性GVHD,3例需升级为二线免疫抑制治疗控制病情,2例发展为慢性GVHD;随访至2016年12月,2例无事件存活,2例存在慢性GVHD,目前病情控制理想,1例死亡。4例存活患儿移植后血细胞未再检测出FA相关基因突变,生长发育同正常同龄儿童,目前尚未发现合并实体肿瘤。结论对于缺乏同胞相合供者的FA患者,其他类型HSCT治疗采用"Flu+低剂量CTX+ATG±Bu或±TBI"预处理方案耐受性尚可,无原发性植入失败发生,但加用Bu或TBI对预处理相关毒性及远期预后的影响还需要深入研究;移植物排斥和GVHD仍是影响患儿生存主要因素,探索个体化、优化HSCT方案治疗FA的临床研究已成为必然。