左侧精囊囊肿并左肾缺如1例

<正>先天性精囊囊肿合并肾缺如临床上少见。2011年4月我院收治1例,现报告如下。1资料与方法1.1临床资料男,22岁,未婚未育。因"腰部酸胀不适半年,加重半个月"于2011年4月11日入院。体检:一般情况好,直肠指检直肠前壁可触及一囊性包块,表面光滑,无压痛,边界不清,阴茎、睾丸、附睾无异常。泌尿系B超示左肾缺如,盆腔MR提示左精囊囊肿(4.3 cm×5.8 cm×3.9 cm)。入院后行输精管造影显示:左侧射精管梗阻,右侧输精管、     

血清中肝X受体α、Endoglin水平变化在妊娠期高血压疾病中的临床意义

目的:探讨妊娠期高血压疾病患者血清中肝X受体α、Endoglin水平变化的临床意义及二者之间的相关性。方法:选择2010年8月～2011年4月北京军区总医院产科收治44例妊娠期高血压疾病患者(妊娠期高血压15例、轻度子痫前期14例、重度子痫前期15例)及16例正常妊娠妇女(对照组),采用酶联免疫吸附双抗体夹心法(ELISA)检测两组血清中肝X受体α及Endoglin水平。结果:①妊娠期高血压疾病组肝X受体α水平明显高于对照组(P<0.05)。妊娠期高血压、轻度子痫前期、重度子痫前期患者肝X受体α水平逐渐升高(P<0.05)。肝X受体α作为检测指标的敏感性为65.91%,特异性为87.50%,阳性拟然比为5.27,阴性拟然比为0.39。②妊娠期高血压疾病组Endoglin水平明显高于对照组(P<0.05)。妊娠期高血压、轻度子痫前期、重度子痫前期患者血清中Endoglin水平逐渐升高(P<0.05)。Endoglin作为检测指标的敏感性为59.09%,特异性为87.50%,阳性拟然比为4.73,阴性拟然比为0.47。③妊娠期高血压疾病组及正常妊娠组血清中肝X受体α水平与Endoglin水平均呈正相关(r=0.477,P<0.01;r=0.654,P<0.01)。结论:血清中肝X受体α及Endoglin水平升高可能与妊娠期高血压疾病的发病关系密切,有望成为该病的预测指标。     

右肺动脉异常起源于升主动脉一例

1.临床资料:女,20岁,因口唇发绀伴活动后喜蹲踞4年余入院,阳性体征:紫绀,杵状指,P2>A2,心前区未闻及病理性杂音。胸部正位片(图1):示在侧胸廓较对侧狭小,纵隔右移,两侧肺血增多。心脏呈“主动脉—二尖瓣型”,心脏外形增大,升主动脉增宽。右心导管检查,右室及主肺动脉压力分别为     

神经电生理监测在听神经瘤术中面神经功能 保护作用的Meta分析

目的:系统评价神经电生理监测辅助显微手术在听神经瘤术中面神经功能保护作用的临床效果。方法:通过检索PubMed、Cochrane Library、Embase、维普网、中国知网、万方数据库、百度学术等,查找神经电生理监测辅助显微手术和单纯显微手术在听神经瘤术中面神经功能保护作用的随机对照研究或非随机对照研究;检索时限为2014年1月至2019年2月。运用STATA 12.0统计软件进行Meta分析。结果:最终共纳入14篇文献,研究对象共计1247例。Meta分析结果显示:与单纯显微手术治疗相比,神经电生理监测辅助显微手术在听神经瘤术中的肿瘤全切率更高[OR=1.952, 95%CI(1.364, 2.793), P0.05];术中面神经解剖保留率更优[OR=3.711, 95%CI(2.418, 5.696), P0.05];术后随访面神经功能保护率更佳[OR=4.022, 95%CI(2.597, 6.228), P0.05];术后面瘫症状明显改善[OR=8.785, 95%CI(4.685, 16.747), P0.05]。结论:与单纯显微手术相比,神经电生理监测辅助显微手术在听神经瘤术中肿瘤全切率更高、术中面神经解剖保留率更高、术后面神经功能保护率更高,且术后面瘫症状明显改善,疗效更好。     

Usher综合征一家系的致病基因分析

目的：对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。

方法：收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为Usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,对于筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证,同时在100名正常对照者中验证。

结果：患者除视网膜色素变性表现外,还存在轻至中度感音神经性耳聋,测序结果发现家系患者USH2A基因复合杂合突变c.2310_2311insA(p.E771Rfs*8)和c.8559-2A>G(IVS42),而在与患者有直系血缘关系的亲属中发现仅存在其中1个突变,其他家属成员和正常人中未发现该两种突变。

结论：USH2A基因为该家系的致病基因,c.8559-2A>G(IVS42)突变为已报道的热点突变,而c.2310_2311insA(p.E771Rfs*8)突变则为首次报道,本研究扩展了USH2A基因导致Usher综合征的突变谱。     

重庆地区8 024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析

目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot hy－bridization,RDB法）同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞平均体积（mean corpuscular volume,MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscu－lar hemoglobin,MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例, 0～91岁,按年龄分为儿童组（0～16岁）317例,青壮年组（17～49岁）7 552例,老龄组（50～91岁）155例。结果：8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα（332例）,-α3.7/αα（84例）,-α4.2/αα（15例）,基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31％、17.54％、3.13％,共89.98％;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）、CD43、TATAboxnt-28（A→T）、βE共占96.12％,其中以CDl7（A→T）位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例（13.18%）,女性6 757例其中地贫950例（14.06%）,男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义（χ2=0.691,P=0.433）;男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义（χ2=0.381,P=0.604）;儿童组317例确定为地贫107例（33.75%）,青壮年组7 552例确定为地贫982例（13.00%）,老年组155例确定地贫28例（18.06%）,地贫患者各个年龄组检测阳性无统计学差异（χ2=1.711,P=0.318）。结论：重庆地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以CDl7（A→T）位点的突变最为常见。同时,青壮年组地贫的危害在于青壮年为生育年龄的集中段,所以对青壮年人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。     

非小细胞肺癌组织中VEGF-C及其受体VEGFR-3的表达与淋巴结转移的关系

 目的　研究血管内皮生长因子C（VEGF-C）及VEGF受体-3（VEGFR-3）在人类非小细胞肺癌（NSCLC）组织中的表达,并探讨其与淋巴转移之间的关系。方法　对60例NSCLC患者术后标本行VEGF-C、VEGFR-3免疫组织化学（SP法）检测,计数阳性率,并结合临床和病理资料进行分析。结果　60例NSCLC组织中VEGF-C阳性表达率为68.3 %（41／60）,VEGFR-3阳性表达率为53.3 %（32／60）,VEGF-C的表达与肺癌分化程度呈负相关（P＝0.004）,VEGF-C、VEGFR-3的表达与淋巴结转移呈正相关（P＝0.009）,肺癌组织中VEGF-C与VEGFR-3的表达亦相关（r＝0.27）。结论　NSCLC组织中VEGF-C、VEGFR-3的表达与肿瘤细胞的淋巴结转移相关。VEGF-C是促使肿瘤组织内淋巴管形成,促进肺癌淋巴结转移的重要原因。     

加味甘露消毒丹联合干扰素α-2b治疗慢性丙型病毒性肝炎28例

目的:评价加味甘露消毒丹联合干扰素治疗慢性丙型肝炎的临床疗效。方法:52例慢性丙型肝炎患者随机分为治疗组28例,应用甘露消毒丹冲剂口服联合肌注干扰素α-2b,疗程6个月;对照组24例,单用干扰素。检测肝功能(ALT、AST、TBIL)、HCV RNA指标及症状体征观察记分。结果:治疗组与对照组比较症状积分明显降低(P<0.05),肝功能指标明显改善(P<0.05),丙肝病毒指标持续阴转率较高,综合临床疗效百分率较高(P<0.05)。提示:加味甘露消毒丹联合干扰素可以更好的改善丙肝患者的临床症状体征,加强肝功能的修复,恢复肝损害。增强干扰素抑制丙肝病毒的作用。加味甘露消毒丹联合干扰素比单用干扰素治疗丙肝的疗效更好一些。     

橄榄油标记对甲状腺癌患者行甲状腺癌根治术和颈部淋巴结清扫术后乳糜漏的预防作用

目的 探讨甲状腺癌患者行甲状腺癌根治术和颈部淋巴结清扫术前口服橄榄油预防术后乳糜漏的效果.方法 选择2013年1月至2019年12月河南省肿瘤医院收治的2627例甲状腺癌患者为研究对象,所有患者行甲状腺癌根治术和左侧颈部淋巴结清扫术,按术前是否口服橄榄油将患者分为观察组(n=1348)和对照组(n=1279).观察组患...