基因组时代卒中遗传学研究的文献计量学及可视化分析

目的 对人类基因组工作草图公布以来卒中遗传学、基因组学领域已发表的论文进行文献计量学研究,分析该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法 以一代测序（2000—2007年）、全基因组分型芯片（2008—2015年）和二代测序（2016年至今）为代表性技术,将2000年至今划分为3个阶段。在WebofScience核心合集检索脑血管病领域发表的遗传学、基因组学方面的英文文献,对文献的发表时间、地区、研究机构等信息进行汇总,使用VOSviewer 1.6.18进行统计分析并对结果进行可视化。使用H指数评估论文产出数量与论文水平。结果 共纳入8833篇英文文献。美国是卒中遗传学、基因组学领域文献的最主要贡献者,发文量高达3291篇,H指数为182,发文量和H指数在所有国家/地区中均居首位。中国发文1765篇,H指数为66,分别排名第2位和第10位。国际卒中遗传学联盟是该研究领域的重要参与者,联盟和主要负责人的发文量居所有作者的前20名。卒中遗传学、基因组学的研究热点从早期的关联分析和荟萃分析,逐步过渡到近几年兴起的孟德尔随机化研究。结论 在卒中遗传学、基因组学领域,我国虽然起步较晚,但在发文总量...     

基于文献计量学分析缺血性脑血管病预后的基因组学研究

目的 分析2017—2022年缺血性脑血管病（ischemiccerebrovasculardisease,ICVD）预后的基因组学研究现状、研究热点及前沿领域。方法 在WebofScience核心合集（SCI-EXPANDED）中检索2017年1月1日—2022年10月1日ICVD预后的基因组学相关文献。使用CiteSpace软件分析文献中发文国家、机构、作者间的合作网络;参考文献、参考文献第一作者、期刊的共被引网络;参考文献的聚类结果;关键词的共现网络及其聚类结果,并使用可视化图谱呈现结果。结果 共纳入353篇文献。中国发文144篇,居全球首位,但仅与5个国家建立了合作关系。首都医科大学是发文最多的机构,共20篇。国际卒中遗传学联盟成员在发文量前10位的作者中占据6位,是发文的主力军并形成了主要的合作团簇。研究方法多使用全基因组关联分析和孟德尔随机化。近年来的研究热点是探究卒中预后与其他复杂疾病的共同遗传通路、影响抗血小板药物疗效的遗传变异,以及炎症机制在预后中的影响。结论 ICVD预后的基因组学研究热度逐年上升,已形成多个研究热点,主要探索相关潜在机制来推动新药研发。     

值得

<正>我很庆幸通过高考可以选择这样一门充满使命感与荣誉感的专业——医学。一生择一事,从医路上遇到困难时,总有明亮的灯塔指明我前行的方向,映射出人性的美好,让我笃信医者仁心能够连缀起星星点点的爱,织起一张网,网住善良,网住希望。     

颅底脊索瘤的显微手术治疗探讨

探讨颅底脊索瘤的临床特点及手术治疗方案。方法回顾性分析湘雅医院神经外科2011年1月—2019年12月经显微手术治疗的33例颅底脊索瘤患者的病例资料,统计手术入路、病变切除程度及术后并发症等情况,分析患者临床疗效。结果33例患者中,全切除19例,次全切除12例,大部分切除2例,全切除率57.6%。术后有2例患者新发眼球外展受限、复视,术后1个月逐渐恢复正常;术后脑脊液鼻漏2例,均为经鼻蝶术后患者,其中1例予腰大池引流1周后拔管无脑脊液漏,1例行脑脊液漏修补术;有2例术后出现垂体功能减退,予激素替代治疗2~3个月后逐渐恢复。无围手术期死亡病例。术后随访时间6个月~108个月,19例全切除患者中有5例复发,复发率26.3%;12例次全切除患者中有4例明显进展;2例大部分切除患者中1例术后进展迅速,半年后死亡。33例患者中位无进展生存期（PFS）73个月,5年PFS 63.2%,5年生存率96.7%。结论颅底脊索瘤首选治疗方式是外科手术,术前应对其进行详细的影像学评估,选择合适的颅底手术入路尽可能提高肿瘤全切除率,术后辅助放疗可延缓肿瘤复发。     

重症血液净化技术在陕西省ICU开展现状的调查

目的了解陕西省（以下简称我省）ICU开展重症血液净化技术的现状。 方法2021年8月31至9月10日,采用方便抽样法通过网络调查形式向我省境内各级医院ICU医护人员发放调查问卷,收集我省ICU重症血液净化开展现状信息数据,分析其潜在影响因素。 结果本研究共收集到146份调查问卷,剔除10份存在逻辑性错误的问卷,最终136份问卷纳入研究分析;本研究涵盖我省陕南、关中及陕北三个地域,涉及11个不同城市或区域。调查结果表明,我省重症血液净化主要在三级医院ICU开展,三级甲等医院占比50.70%,三级乙等医院占比11.27%,二级甲等医院占比38.03%。重症血液净化技术在医院级别、开展年限、科室床位数、机器保有量、月均治疗例数之间存在一定的相关性（Spearman检验,P＜0.05）。调查结果还显示科室自配置换液为主要构成（50.00%）;治疗病种主要为多器官功能障碍综合征（MODS）、急性肾损伤（AKI）及脓毒症休克（18.20%,17.38%,16.56%）;常见重症血液净化模式为连续性静脉-静脉血液滤过（CVVH）、连续性静脉-静脉血液透析滤过（CVVHDF）、血浆置换（PE）（28.18%,21.95%,15.96%）;置管方法主要依靠解剖定位,常见部位为右股静脉（41.91%）。全身肝素抗凝与局部枸橼酸抗凝均为常见抗凝方式。出血与管路凝血仍为重症血液净化过程中最主要的并发症。 结论我省ICU重症血液净化技术开展存在不均衡现状,基层医院开展重症血液净化的能力有待进一步提升。本研究结果将为我省重症血液净化技术的推动发展和卫生行政部门制定相关的政策及培训制度提供一定的依据。     

TERT启动子突变、ATRX表达水平在人脑胶质瘤病人预后评估中的作用

目的 探讨端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(ATRX)表达水平在人脑胶质瘤病人预后评估中的价值.方法 回顾性分析2016年6月～2018年6月手术治疗的102例人脑胶质瘤的临床资料.术后检测脑胶质瘤组织TERT启动子突变及ATRX表达情况.所有病人术后随访2年.结果 102例中,...     

汶川地震挤压伤患者获救后快速死亡的原因探讨

目的 探讨"5.12"汶川地震伤员救治过程中,挤压伤患者获救后快速死亡的原因.方法 回顾性分析我院医疗队在灾后早期救治及转运的患者共417例.所有患者均依据当时具体情况行积极现场抢救,对于病情较重者则安排转运至后方有条件的医院继续诊治.结果 救治伤员中,成人355例,儿童62例,年龄8～63岁,平均(37±9.6)岁.其中挤压伤患者117例(男79例,女38例),死亡13例(11.1%).除5例挤压伤患者因原发创伤严重于救治过程中死亡外,其余8例患者救出前一般情况均较好,神智清醒,对答切题,但于废墟下救出后短时间内(<1 h)即因呼吸心跳骤停而死亡.结论 地震后挤压伤患者快速死亡原因多为挤压综合征所致的高钾血症.积极有效地治疗挤压伤患者可减少地震后死亡人数.     

同期行经皮左心耳封堵术与房间交通封堵术的临床研究

目的验证对先天性房间交通伴心房颤动(房颤)患者同期行经导管左心耳和房间交通封堵术的安全性、有效性及短期随访结果。方法根据纳入标准筛选患者,经食管超声心动图(TEE)引导下应用LACBES或ACP2左心耳封堵器行经皮左心耳封堵术,并同期行房间交通封堵术。评价术后即刻、术后1 d、30 d、90 d、180 d的封堵疗效,封堵器形态、位置、并发症及心功能变化。结果共入选18例患者,其中16例应用LACBES、2例应用ACP2左心耳封堵器成功行经皮左心耳封堵术,同期15例行房间隔缺损封堵术,3例行卵圆孔未闭封堵术。术后即刻TEE检查显示封堵器位置满意、固定良好,无残余分流、心包积液相关并发症发生。围术期1例术后30 h出现心脏压塞,术后第5天转外科行封堵器移除及心内修补术。1例术后第17天猝死。其余患者在随访期间无新发心脏压塞、脑血管或外周血管栓塞、出血相关并发症发生。1例术后140 d因心力衰竭再次住院治疗,其余患者术后30 d、90 d经胸超声心动图及术后180 d TEE随访结果良好。结论在先天性房间交通伴房颤患者中,同期行经皮左心耳封堵术与房间交通封堵治疗是可行的,手术安全、有效,短中期随访良好。