46，XX，t(1；17)伴性别发育畸形一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴性别发育畸形一例张立李建平朱霖患者男，２岁，阴蒂肥大，尿道下裂，未见阴道开口，腹股沟未触及睾丸，外阴部有时可触及到０．５ｃｍ×１ｃｍ大小的块物。母亲因贫血怀孕时常服中药（药名不详），父母表型正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查...     

龈纤维瘤病多毛综合征一家系

龈纤维瘤病多毛综合征一家系李建平，许岳慷，邓金华，祝文华先证者（Ⅳ３）男，农民，５４岁。自幼牙龈弥漫性增生肥大，上前牙龈尤甚。增大的牙龈完全覆盖前牙冠，向唇外凸出。淡红色，不易出血，表面呈结节状。唇厚且向前突出，闭合困难。面部多毛，两腮部及眉毛处为重...     

HIV-1感染者外周血单核细胞miR-155及miR-29表达及其与疾病进展的相关性研究

目的探讨人类免疫缺陷病毒-1(HIV-1)感染者外周血单核细胞(PBMC)miR-155及miR-29表达水平,分析其与疾病进展的相关性。方法募集82名HIV-1感染者和30名HIV-1阴性体检健康者(对照组),HIV-1感染者中37人接受高效抗逆转录病毒(HAART)治疗(治疗组),45人未接受HAART治疗(未治疗组)。检测病毒载量和CD4~+T淋巴细胞计数,采用实时荧光定量PCR法检测PBMC中miR-155及miR-29表达水平,分析其与病毒载量和CD4~+T淋巴细胞计数的相关性。结果未治疗组平均CD4~+T淋巴细胞计数明显低于治疗组和对照组(224±107 vs 360±118和826±135)(t=6.825、12.317,P0.01)。未治疗组PBMC中miR-155及miR-29表达水平明显高于治疗组和对照组(4.28±1.36 vs 1.15±0.43和0.86±0.14以及2.37±0.81 vs 0.61±0.12和0.42±0.05)(t=8.916、10.752、7.824、8.235,P0.01)。随着CD4~+T淋巴细胞计数的下降,HIV-1感染者PBMC中miR-155及miR-29表达水平明显升高(P0.01)。相关分析显示,未治疗HIV-1感染者PBMC中miR-155、miR-29与病毒载量均呈正相关(r=0.693、0.627,P0.01),miR-155、miR-29与CD4~+T淋巴细胞计数均呈负相关(r=-0.805、-0.748,P0.01),miR-155与miR-29呈正相关(r=0.706,P0.01)。结论 HIV-1感染者PBMC中miR-155及miR-29表达水平明显上调,且与疾病进展呈正相关,有望作为HIV-1感染病程进展的生物标志物。     

流感嗜血杆菌患儿分离株的耐药性分析

流感嗜血杆菌在儿童中常引起呼吸道感染 ,也可侵入血液继发脑膜炎等多种感染性疾病。 70年代中、后期 ,流感嗜血杆菌对氨苄西林的耐药率逐渐上升 ,如今耐氨苄西林流感嗜血杆菌已遍及全球 ,但不同地区的耐药率存在较大差异。为了解本地区流感嗜血杆菌的抗生素耐药情况 ,对我院细菌室鉴定的139株流感嗜血杆菌临床株进行体外抗生素敏感性分析。材料和方法菌株来源 :2 0 0 1年 8月至 2 0 0 2年 3月本院临床标本中分离的 139株流感嗜血杆菌。试剂 :嗜血杆菌专用巧克力培养基、ａｐｉ ＮＨ鉴定卡、Ｃｅｆｉｎａｓｅ纸片均为法国ｂｉｏＭ啨ｒｉｅｘ…     

食管静脉曲张出血3种治疗方法的成本效果分析

目的　对比 3种疗法治疗食管静脉曲张出血 (EVB)的临床成本 /效果。方法　 98例EVB分为 3组 ,36例给予垂体后叶素 (0 .2～ 0 .4u·min-1,共 2d)联用硝苯啶 (垂体组 )、30例给予施他宁 (2 5 0 μg·h-1,共 2d) (施他宁组 ) ,32例给予硬化剂治疗 (硬化剂组 ) ,并对 3组成本和效果进行分析。结果　垂体组、施他宁组和硬化剂组 2 4h内有效止血分别为 32例 (88.89% )、2 7例 (90 .0 0 % )和 2 8例 (87.5 0 % ) ,各组间比较无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;平均输血量垂体组与硬化剂组、施他宁组与硬化剂组间比较均差异性显著 (P <0 .0 5 ) ;3d和 7d再出血率各组间比较无明显差异 (P >0 .0 5 ) ;成本 /效果比值 (C/E)垂体组明显低于施他宁组和硬化剂组 (P <0 .0 5 )。结论　垂体后叶素联用硝苯啶不但安全有效 ,相比更经济 ,应为治疗EVB紧急止血的一线药物     

复合多聚酶链反应技术在流感嗜血杆菌和b型流感嗜血杆菌联合检测中的意义

目的 探讨复合多聚酶链反应（PCR）技术在流感嗜血杆菌（Hi)和b型流感嗜血杆菌（Hib)联合检测中的意义。方法 应用Hi种特异性引物和Hib型特异性引物混合的复合PCR对实验菌株和83份婴幼儿肺炎急性期痰标本和51份血标本、同期37份健康婴幼儿咽拭子标本及21份临床拟诊细菌性脑膜炎患儿和23份非细菌性脑膜炎患儿的脑脊液标本进行了检测。结果 复合PCR检测可同时鉴别Hib和非b型Hi,对Hib标准菌株检测的敏感性低限为10个菌体;肺炎患儿呼吸道标本的Hib阳性率（22．9％）明显高于健康儿童（0）、非b型Hi阳性率（10．5％）与健康儿童（16．2％）差别无显著性意义;51份血标本Hi阳性6份（11．8％）,均为Hib;21份细菌性脑膜炎脑脊液标本Hi阳性4份（19．0％）,均为Hib;23份非细菌性脑膜炎的脑脊液标本Hi均为阴性。结论 复合PCR可同时检测并鉴别Hib和非b型Hi,对Hib肺炎和肺膜炎具有一定的诊断价值。     

肺结节病诊断和治疗

本文对1992年5月～1999年5月收入院的临床拟诊为结节病的13例患者中有病理依据的9例进行回顾性分析.     

温肾宣肺汤合针灸治疗过敏性支气管哮喘30例

目的：探讨温肾宣肺汤结合针灸对过敏性支气管哮喘的治疗作用,并了解其对体内致哮喘因子的调节作用。方法：将５５例患者随机分为２组。治疗组３０例,用温肾宣肺汤结合针灸治疗;对照组２５例,采用必可酮气雾剂吸入加口服博利康尼治疗,观察两种治疗方法的临床疗效、治疗前后肺功能及血中ＩＬ－４（白细胞介素－４）和ＩｇＥ变化情况。结果：治疗组与对照组均有较好的近期临床疗效和改善肺功能作用,两者之间无明显差异（Ｐ〉０．０５）。远期疗效方面,治疗组优于对照组（Ｐ〈０．０５）,治疗组治疗后血中ＩＬ－４和ＩｇＥ比对照组显著降低（Ｐ〈０．０５,Ｐ〈０．０１）。结论：温肾肺汤结合针灸治疗过敏性支气管哮喘疗效确切,且有降低血中ＩＬ－４和ＩｇＥ的作用。     

201对有不良孕产史夫妇的染色体分析

】　目的　探讨不良孕产史医学细胞遗传学主要特征。 方法　采用细胞遗传学方法对安徽地区201对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞检查。结果　发现染色体异常核型29例,异常率为7.2%。其中常染色体异常16例,性染色体异常3例,染色体形态异常7例,标记染色体3例。结论　染色体异常可能是流产、死胎、畸胎、畸形儿的原因之一;染色体的遗传多态性与疾病的关系应引起高度重视。     

血管紧张素Ⅱ Ⅰ型受体拮抗剂氯沙坦对急性心肌梗死的血流动力学效应

为观察口服氯沙坦(25mg,50mg)对急性心肌梗死患者的血流动力学效应,对10例急性心肌梗死患者放置漂浮导管,测量用药前及用药30min,1,2,3,4,6,9h时,收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、平均动脉血压(MAP)、心率(HR)、外周血管阻力(SVR)、耗氧指数、心指数(CI)、肺毛压(PCWP)、左室每搏作功指数(LVSWI)、右房压(RAO)的变化。结果表明。服药后4h作用最明显,SBP、DBP、MAP、SVR、耗氧指数分别较用药前下降12％,11％,13％．14％和15％,25mg较50mg作用明显;CI轻度增加;HR、PCWP、RAP、LVSWI无明显变化。提示急性心机梗死患者口服氯沙坦产生外周阻力及心肌耗氧量下降,心指数增加等有益的血流动力学效应。氯沙坦25mg较50mg效果更明显。下壁心肌梗死早期应用需慎重。