纤维蛋白原β-148C/T和β-448A/G基因多态性与纤维蛋白原的相关性研究

目的研究纤维蛋白原(Fbg)B β-148和B β-448基因多态性与其分子功能和血浆浓度及多种因素的相关性。方法采用整群抽样方法选取开滦矿业集团职工1520人。清晨空腹抽取静脉血测定血浆Fbg浓度、纤维蛋白单体聚合速度(FMPV)、最大吸光度(Amax)、FMPV/Amax和Fbg的B β-148和B β-448基因型,并行体检和问卷调查。结果B β- 148的C、T和B β-448的A、G等位基因频率为0.74、0.26、0.26、0.74,其基因型频率分布与性别无关(P=0.49)。男性人群中B β-148 CT+TT的Fbg浓度高于CC基因型(P<0.05);女性人群中B β-448 AG+AA的Fbg分子功能低于GG基因型。结论Fbg的B β-148和B β-448基因多态性这些遗传因素通过与环境因素相互作用,调节Fbg分子功能或含量,从而使缺血性心脑血管疾病的发病危险性增加。     

儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原及其Bβ-148C/T基因多态性的关系研究

探讨儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原（Fg）及其Bβ-148C/T基因多态性的关系， 为儿童单纯性肥胖的防治提供理论依据。方法　选取2004年6月至2007年9月华北煤炭医学院附属医院单纯性肥胖儿童及正常对照组儿童各106例，抽取空腹静脉血5 mL，测定Fg水平和分子功能；采用聚合酶链反应及限制性酶切方法对Fg Bβ-148C/T位点的基因型进行测定。结果　单纯性肥胖儿童血浆Fg水平及分子功能明显高于健康对照组（ P < 0.05） ， 儿童单纯性肥胖T等位基因频率明显高于健康对照组 （P < 0.05） ，而且儿童单纯性肥胖组CT与TT基因型个体的血浆Fg水平及Fg单体聚合速度（FMPV）明显高于CC基因型组（P < 0.05）。结论　儿童肥胖能引起血浆Fg水平增高，分子功能增强，FgBβ-148C/T基因多态性通过影响Fg水平及单体聚合速率可能为儿童单纯性肥胖的一个累效基因。     

血管紧张素转换酶基因的多态性与椎动脉供血不足的相关性研究

椎动脉供血不足 (vertebral artery blood- supply schemia,VBI)临床上可表现为 :眩晕、疲劳、耳鸣、复视、语言中断、半侧感觉障碍及其它自主神经障碍等 ,严重者可失明 ,呼吸、吞咽困难 ,甚至中枢性呼吸衰竭 [1 ,2 ] 。血管紧张素转换酶 (an-giotensin converting enzyme ACE)为含锌的肽链端解酶 ,是血管紧张素 (Ang )转换为血管素 (Ang )和缓激肽灭活的关键酶。血浆浓度在某一个体是稳定的 ,但在不同个体间有高度变化。其浓度与 ACE基因第 16内含子插入缺失多态性有关 [3 ] 。 ACE基因位于人染色体 17q2 3上 ,为单拷贝基因。全长 …     

AT1R基因及CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

目的 探讨妊娠期高血压疾病的分子遗传学机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测87例妊娠期高血压疾病患者(观察组)和175例正常人(对照组)血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344 T/C突变位点基因型.基因型及等位基因患妊娠期高血压疾病的风险率以比数比(OR)与95%可信区间(95% CI)表示.结果 观察组中AT1R基因的AC基因型频率为33.3%,C等位基因频率为17.2%,相对于AA基因型、A等位基因,OR值分别为1.803、1.711;CYP11B2基因的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%,C等位基因频率为37.4%,相对于TT基因型、T等位基因,OR值分别为1.577、6.081、2.114;AT1R和CYP11B2联合基因型分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-TC、AA-CC、AC-CC联合基因型的OR值分别为2.407、6.296、7.870.结论 AT1R基因1166C和CYP11B2基因-344C点突变的等位基因可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;二者可能共同参与妊娠期高血压疾病的发生.     

用于乳腺癌早期诊断的新分子--信号转导与转录激活因子3

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。其发病率在我国占恶性肿瘤的7％～10％，发病年龄以40～60岁居多。我国癌症流行病学专家的研究表明，乳腺癌在一些城市已为女性恶性肿瘤发病的首位。然而，乳腺癌的病因尚未清楚，但与遗传因素和环境因素相互作用有关。几十年来对乳腺癌发生、发展及转移过程中相关蛋白质的过度表达或异常激活的研究，一直是该领域研究的热点。