中国人群血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166-C单核苷酸多态性频率分析

目的：研究血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C SNP（single nucleotide polymorphism）在中国人群中的分布。方法：采用PCR－RFLP法对中国人群进行AT1R基因A^1166-C SNP频率分析比较。结果：中国人群的AT1R基因A^1166-C SNC频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率88．18％，C11．82％。各基因型频率和等位基因频率与西班牙人、法国人、澳大利亚人群有显著性差异，而与日本人接近。结论：AT1R基因A^1166-C SNP频率的分布有明显的种族差异。     

单纯性肥胖症血浆纤维蛋白原及单体聚合功能变化对照研究

目的 探讨单纯性肥胖症患儿血浆纤维蛋白原(Fg)水平及单体聚合功能改变.方法 2004年9月至2006年12月在华北煤炭医学院附属医院检测106例单纯性肥胖症患儿和106名健康儿童的血浆Fg水平及单体聚合功能的变化,并进行两组比较.结果 不同程度肥胖组患儿的血浆Fg浓度,纤维蛋白单体的聚合速度,最大光密度值,纤维蛋白单体的聚合速度与最大光密度值的比值,均明显高于对照组且差异有显著性(P<0.01);轻、中、重不同程度肥胖患儿的血浆Fg浓度,纤维蛋白单体的聚合速度,最大光密度值,纤维蛋白单体的聚合速度与最大光密度值的比值逐渐增高但差异无显著性(P0.05).结论 儿童不同程度单纯性肥胖症都能够引起血浆Fg及单体聚合功能的异常,成为心、脑血管疾病发生的高危因素.     

椎基底动脉供血不足患者与血管紧张素转换酶基因和AT1R基因多态性的相关性研究

目的　探讨椎基底动脉供血不足 (VBI)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)和血管紧张素Ⅱ的 1型受体 (AT1R)基因A116 6 C多态性的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)分别检测 12 0例VBI患者和 14 6名正常人对照的ACEI/D基因及AT1RA116 6 C突变位点基因型。结果　VBI患者中ACEI/D基因的基因型频率、等位基因频率与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5) ;VBI患者中AT1R基因型频率、等位基因频率与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5)。两组ACE和AT1R联合基因分析 :Ⅱ AA基因型频率VBI组与正常对照组比较 ,差异具有非常显著意义 (P <0 0 1) ,DD AA基因型频率VBI组与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5) ,其余联合基因型分析均P >0 0 5,尚不能认为差异具有统计学意义。结论　ACE基因中D等位基因及AT1R基因A116 6 点突变基因型C可能对VBI的发生有重要意义 ;在VBI的发生中 ,ACE基因及AT1R基因多态性Ⅱ AA联合基因型对VBI的发生可能存在负协同作用 ,而DD AA则可能对VBI的发生存在正协同作用     

高迁移率族蛋白B1与强直性脊柱炎的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白B1(high mobility group box 1 protein,HMGBl)与强直性脊柱炎(ankylo-sing spondylitis,AS)活动期的相关性,为AS的治疗提供新的理论依据。方法应用酶联免疫吸附试验检测AS患者(病例组)和健康查体者(对照组)血清HMGB1的水平及常规方法检测病例组血清C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、血小板计数(Plt)的水平,分析HMGB1与CRP、ESR、Plt的相关性。结果血清HMGB1呈偏态分布,以M(P25,P75)表达,病例组水平为68.41(44.65,258.23)ng/mL,对照组水平为57.31(33.22,115.50)ng/mL,两组差异有统计学意义(P<0.05)。HMGB1与CRP(rs=0.658,P=0.000)、ESR(rs=0.402,P=0.012)、Plt(rs=0.286,P=0.028)之间均呈正相关。结论 HMGB1与AS活动期具有相关性,HMGB1可能为AS病情活动的评估提供新的血清学指标。     

白介素等细胞因子与血浆纤维蛋白原浓度和分子活性基因表达的相关性研究

目的:通过分析多种白介素等细胞因子与纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ链-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A六个具有代表性位点基因多态性的关系及其对血浆Fg浓度和分子活性系列指标的影响,探讨白介素等细胞因子与血浆Fg浓度和分子活性基因表达的相关性。方法:采用整群抽样的方法选取开滦集团离退休职工1 391人进行体检和问卷调查,抽取静脉血测定血生化及血C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子(TNFα-)和白介素6(IL-6)、IL-8、IL-10,同时测定血浆Fg浓度和纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能指标,同时应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术进行六位点的基因多态性检测。结果:FgBβ-854位点各基因型人群间IL-6、FM-PV/Amax及Fg浓度差异均有显著性意义(P<0.05);Bcl-1各基因型人群间IL-8有差异性(P<0.05)。多元逐步回归分析,以IL-6和IL-8为因变量时筛选出Bβ-854、-249、Bcl-1、Fg浓度(P<0.05);以IL-10和TNFα-为因变量时则筛选出Bβ448、Bcl-1、FM-PV/Amax(P<0.05);以FMPV/Amax为因变量,依次筛选出Bβ448AA、Bβ-854GA、Fg浓度、IL-10、TNFα-(P<0.05)。结论:血浆Fg浓度和分子聚合功能的基因调控和表达与多种因素和多部位基因位点可能有关,其中血浆Fg浓度与IL-6、IL-8等因子和FgBβ-854、-249及Bcl-1等基因位点可能有关,而Fg分子聚合活性则与TNFα-、IL-10等细胞因子和FgBβ448、Bcl-1等基因位点可能相关联,同时血浆Fg浓度与其分子聚合活性的表达可能交互影响。     

儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原及其Bβ448G／A基因多态性的关系

目的研究单纯性肥胖儿童血浆纤维蛋白原(Fg)水平及纤维蛋白原单体聚合速度(FMPV)变化,探讨儿童单纯性肥胖与Fg及其Bβ448 G/A基因多态性的关系。方法单纯性肥胖儿童(肥胖组)与健康体检儿童(健康对照组)各106例,均抽取空腹静脉血5mL,采用辅助血浆纤维蛋白原活性测定系统测定各组血Fg和FMPV;采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切方法测定其FgBβ448 G/A位点的基因型。结果肥胖组血浆Fg和FMPV均显著高于健康对照组(Pa<0.01),随着肥胖程度的增加,肥胖组Fg和FMPV逐渐增高,但均未达到有统计学意义(Pa>0.05)。肥胖组FgBβ448G/A位点的基因型分布及等位基因频率与健康对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组人群中AA和GA基因型个体的血浆FMPV高于GG基因型组(P<0.01)。AA与GA基因型个体的Fg与GG基因型组比较均无显著性差异(Pa>0.05)。结论儿童肥胖均能引起血浆Fg及FMPV的异常,成为心、脑血管疾病发生的高危因素之一。Fg Bβ448基因多态性通过影响FMPV可能为儿童单纯性肥胖的一个累效基因。     

血管紧张素转换酶和α-Adducin基因多态性与氢氯噻嗪降压疗效

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和α-adducin基因G614T多态性与氢氯噻嗪降压疗效的关系。方法 829例原发性高血压患者同时服用氢氯噻嗪12.5mg，1次／d，6周后资料完整的754例患者按不同ACE基因型和α-adducin基因型分组，比较不同基因型组和组合基因型组血压下降值。结果 服用氢氯噻嗪6周后，DD基因型患者收缩压下降值大于II、ID型患者，差异有统计学意义(P＜0.05)。TT基因型患者收缩压下降值大于GG、GT型患者，差异有统计学意义(P＜0.01)；TT、GT基因型患者舒张压下降值大于GG基因型患者，差异有统计学意义(P＜0.01)；多因素分析结果表明：DD基因型、TT基因型、DD TT组合基因型、治疗前醛固酮(Ald)水平是影响患者收缩压下降的主要因素。结论 ACE基因I／D多态性、α-adducin基因G614T多态性均与氢氯噻嗪的降压疗效相关；DD TT组合基因型对HCTZ的降压反应可能优于其他组合基因型。     

血管紧张素原基因M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与脑梗死的关系

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与脑梗死的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测396例脑梗死患者(脑梗死组)和360名健康体检者(正常对照组)AGT基因M235T及α-内收蛋白基因G460T基因型及等位基因频率,分析其与脑梗死的关系.结果 (1)脑梗死组AGT MM基因型频率明显低于正常对照组,MT基因型频率明显高于正常对照组(均P ＜0.05);两组间等位基因频率差异无统计学意义.(2)两组间α-内收蛋白G460T基因型及等位基因频率差异无统计学意义.(3)脑梗死组MM+ GG频率显著少于正常对照组(P＜0.05).结论 AGT基因MT基因型可能与脑梗死发病有关;α-内收蛋白基因G460T多态性可能与脑梗死的发病无关;MM +GG基因型组合可能为脑梗死发病的保护因素.     

脑梗死疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型(ATⅠR)基因多态性和多种危险因素与脑梗死疾病的相关性。方法 采用整群抽样的方法选取唐山开滦矿业集团职工1351人。所有样本均清晨空腹抽取静脉血测定其ACE、ATⅠR基因型及相关生化指标，并进行体检和问卷调查，然后依据头部CT或MRI结果将之分为脑梗死组和对照组。结果 ACE基因各基因受在脑梗死组和对照组的频率分布及各基因型人群中脑梗死患病率无明显差异，ATⅠR基因AA基因型频率分布在脑梗死组高于对照组，且AA型人群脑梗死患病率高于其它基因型，但两种基因各联合基因型人群中脑梗死患病率无差异。在与脑梗死有关的各种危险因素存在条件下，仅不吸烟人群和有高血压患者群中脑梗死组ATⅠR基因AA基因型频率分布高于对照组．Logistic回归发现脑梗死与ATⅠR基因多态性和性别有明显相关性。结论 在具有高血压病的ATⅠR的AA基因型人群发生脑梗死的危险性明显增加，说明脑梗死的发病可能是“基因与环境”因素共同作用的结果。     

瘦素基因nt＋19A→G多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的 探讨瘦素基因nt＋19A→G变异与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的关系。方法采用PCR—RFLP方法,检测360例无亲缘关系的中国北方汉族居民的瘦素基因nt＋19A—G基因型,其中OSAHS组180例,健康对照组180例。结果两组GG、GA、AA基因型及等位基因频率分布无统计学差异（P均〉0．05）;OS—AHS组各基因型个体的颈围、腹围、睡眠指标等均无统计学差异（P均〉0．05）。结论瘦素基因nt＋19A—G变异在北方汉族居民OSAHS的发生中可能无明显作用。