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庞贝病(Pompe disease,PD),又称为Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase,GAA)所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/50000~1/40000活婴。依据发病年龄可分为婴儿型(infantile-onset Pompe disease,IOPD)和晚发型(late-onset Pompe disease,LOPD),典型IOPD患儿的GAA活性完全或几乎完全丧失,绝大多数患儿于1岁以内死亡,该病确诊主要依靠GAA酶活性检测和基因分析。现回顾分析大连市妇女儿童医疗中心2018年12月收治的1例IOPD患儿的临床资料和基因变异特征,并结合文献进行分析。 相似文献
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目的:运用中西医结合疗法治疗肾病综合征进行肾小管功能异常临床疗效观察;方法:60例肾病综合征患者随机分为两组:中西医结合治疗组,西医治疗组。运用全自动生化分析仪检测60例肾病综合征患者24小时尿蛋白、TG、A/G、Scr及同位素检测血、尿β2-MG并计算β2微球蛋白清除率(尿β2-MG/血β2-MG);结果:两组24小时尿蛋白、Scr、TG、A/G、血β2-MG、尿β2-MG、β2微球蛋白清除率在治疗后均有下降,与治疗前比较有显著差异(P〈0.05);治疗后,两组24小时尿蛋白、尿β2-MG,β2微球蛋白清除率比较有显著差异(P〈0.01),中西医结合治疗组优于西医治疗组。结论说明运用中西医结合疗法治疗肾病综合征可以减轻肾综时肾小管损伤,减少肾小管病变所带来的不良预后,提高疗效,有较高的临床应用价值。 相似文献
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目的对区域性维持性血液透析患者贫血及铁状态分布特征、药物使用情况进行横断面调查,明确相关指标之间的关系,为制定最佳贫血管理策略提供数据支撑。方法抽取苏皖赣三省12家血液净化中心作为研究单位,纳入2021年9月~2021年12月来自上述单位的维持性血液透析的患者,收集一般人口学资料及透析前实验室检查指标,用相关分析方法描述多中心维持性血液透析患者血红蛋白(Hb)达标情况、贫血及铁状态分布特征,并探讨影响Hb达标的相关因素。结果本研究共纳入符合标准的患者1710例,其中男性1044例,女性666例,平均年龄为(58.3±13.8)岁。总体Hb达标率为47.7%,各分中心Hb分布情况(χ^(2)=157.594,P<0.001)及达标率差异较大(χ^(2)=124.509,P<0.001)。70.1%的患者血清铁蛋白(SF)<200μg/L,1.9%的患者SF超过1000μg/L。64.7%患者转铁蛋白饱和度(TSAT)在20%~49%。TSAT每改变1%,血红蛋白达标的OR值为1.029(95%CI:1.004~1.055,P=0.023)。结论样本单位总体Hb达标率不理想,大部分患者铁储备适度或稍有欠缺,极少数患者存在铁过载。各分中心Hb达标情况及铁状态分布特征差异较大。TSAT是Hb达标的独立保护因素。 相似文献
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目的:观察益气活血方对慢性肾衰竭(CRF)患者的临床疗效。方法:60例CRF患者随机分为治疗组和对照组,均予优质低蛋白、低磷饮食及纠正水、电解质、酸碱平衡等,治疗组在此基础上予益气活血方。观察两组治疗前后中医症状积分、血常规、肝肾功能、血清胱抑素C(CysC)、肾小球滤过率(GFR)、24h尿蛋白定量及血液流变学变化。结果:治疗组、对照组有效率分别为83.33%、73.33%,组间比较差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗组治疗后肌酐、CysC、24h尿蛋白定量水平均明显下降(P〈0.05),GFR明显上升(P〈0.05);组间治疗后比较,肌酐、CysC、24h尿蛋白定量及GFR差异均有统计学意义(P〈0.05)。治疗组治疗后各血液流变学指标均有下降(P〈0.05);组间治疗后比较,血液流变学指标差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:益气活血方能改善CRF患者血液流变学、稳定肾功能、减少尿蛋白的排出、改善GFR,有效缓解CRF患者临床症状。 相似文献
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1病历报告 患儿,女,生后1h,因呼吸急促伴口吐白沫于2008年7月14日人院,第三胎第一产,胎龄29”周,母患“妊高征,子痫前期”剖宫产分娩,出生体重1240g,Apgar7分,5min9分,出生10min后皮肤发绀,伴呻吟,转至我院。人院查体:T35.5℃,P154次/min,R60次/min,反应尚可,弹足1次哭,哭声有力,呼吸浅促,无明显三凹征,前囟平坦,张力正常,双肺进气音弱,无湿啰音,心音有力,律齐,无杂音,腹软,肝右肋下1.0cm,质软,肢端凉,肌张力低,原始反射未引出,胎龄评估30周。入院急查:血气(未吸氧):pH7.149,PCO2 71.1mmHg,PO2 43mmHg,BE-4mmol/L,SaO2 63%。X线胸片:双肺呈白肺,见气管充气征。 相似文献
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目的:观察分析枸橼酸咖啡因联合应用呼吸机治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床疗效.方法:按照随机数字表法将我院2017年7月到2018年10月收治的80例NRDS患儿分为对照组、联合组,每组各有40例患儿.对照组患儿应用同步间歇指令通气(SIMV)治疗,联合组患儿联合应用SIMV与枸橼酸咖啡因治疗,比较两组患儿的... 相似文献
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李宇丹 《中国现代药物应用》2021,(6):131-133
目的 观察抗生素降阶梯疗法治疗新生儿感染性肺炎的效果.方法 100例新生儿感染性肺炎患儿,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组50例.对照组患儿接受经验性抗生素治疗,治疗5 d后依据痰培养结果选取敏感抗生素治疗.观察组患儿接受头孢哌酮舒巴坦/头孢他啶治疗,治疗5 d后依据痰培养结果选取敏感抗菌药物治疗.比较两组临床... 相似文献
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目的 探讨早期C反应蛋白(CRP)与血清降钙素原(PCT)检测在新生儿早发败血症诊治中的应用价值。方法 选取2018年7月至2020年6月本院NICU收治的54例新生儿早发败血症患儿作为观察组,另选取同期本院收治的61例非感染患儿作为对照组。比较两组入院时PCT和CRP水平,比较观察组入院时和恢复期血清PCT、CRP水平。结果 入院时,观察组血清PCT及CRP水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组恢复期的血清PCT、CRP均低于入院时,差异有统计学意义(P<0.05)。PCT诊断新生儿败血症的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、AUC分别为66.67%、91.8%、87.8%、75.68%、0.829。CRP诊断新生儿败血症的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、AUC分别为33.33%、86.89%、69.23%、59.55%、0.648。结论 与C反应蛋白相比,血清PCT对诊断新生儿早发败血症敏感性更高。 相似文献