β地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析

目的：报道β地中海贫血（β地贫）［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法：采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果：对４例先证者及其家系成员计３５人进行基因鉴定，共检出２２人同时携带有β地贫－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的突变基因，结合临床体征、血液及生化指标、家系调查资料综合分析，确定他们是β地贫［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子，为同一条染色体上基因的双重点突变。结论：［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子是一种新的β地贫类型，这种β地贫的发现，为认识我国地贫的高度异质性积累了资料。     

党参、黄芪、马钱子对人淋巴细胞有丝分裂影响的观察

观察了党参、黄芪、马钱子不同剂量对体外培养人淋巴细胞有丝分裂指数的影响,表明两者相关。     

新疆地区异常血红蛋白8例报告

本文报道了新疆8个家系共13例G组异常Hb,均经结构分析,证实此种变异体为HbGTaipei[β22(B_4)Glu→Gly],其中2例维吾尔、哈萨克族HbGTaipei在我国系首次报道。对本组资料进行了生化和血液学研究,并对HbGTaipei的分布、起源及其人类学意义等进行了讨论。     

四例维吾尔族β地中海贫血CD8（—AA）突变型

在新疆喀仁市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在４例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血ＣＤ８（－ＡＡ）杂合子，这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。