甘肃武威地区的血红蛋白病患病率调查

甘肃武威地区的血红蛋白病患病率调查杨有利李厚钧李春玲李力周爱荣余伍忠张安军仇东辉张宇红血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，包括异常血红蛋白病和地中海贫血（地贫）。不同人种和民族的血红蛋白基因突变常有所不同，其在不同地区的发病率亦有所不同，这对了解人群...     

四例维吾尔族β地中海贫血CD8（－AA）突变型

在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在４例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血ＣＤ８（－ＡＡ）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。     

甘肃地区的血红蛋白病研究

本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白。对27例β地中海贫血进行了基因鉴定,发现4种突变型,以CD17（A→T）基因突变为主,检出的β地中海贫血[-28(A→G）、CD17（A→T）／N]双重突变杂合子,为同一条染色体上基因的双重突变,极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区,随华人的迁徒传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型,说明这一地区遗传背景十分复杂,其基因的传递且具有高度异质性。     

新疆维吾尔族人中Hb D Punjab 1例报告

1981年11月在新疆乌苏维吾尔族学生中进行异常血红蛋白(Hb)病普查时,发现一例慢速异常Hb,共电泳位置介于Hb A与Hb A_2之间。(图1)     

应用凝血Ⅷ因子基因Bc1 Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断

应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）作...     

一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－28（A→G）·CD17（A→T）／N］

为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血。从而为认识β地贫高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背景，积累了有意义的资料。     

新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。     

应用PCR方法和培养法从泌尿生殖道感染病人中分离解脲支原体的对比研究

作者选择了50例泌尿生殖道感染患者,分别用标准的培养法和聚合酶链反应(PCR)方法分离解尿支原体,结果,培养法检出5例阳性。4例可疑,占18％;PCR方法检出12例阳性,占24％,证明PCR方法比培养法更为快速和敏感,这项工作在国内尚属首次报告。     

我国陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血的民族分布特点--附85例分析

目的 :了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中 β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血 )的突变基因分布情况。方法 :采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交 (PCR/ ASO)技术 ,对“丝绸之路”地区 85例β珠蛋白生成障碍性贫血患者进行基因分析。结果 :从 85例患者中共检出 7种突变类型 (共 12种基因型 )。β珠蛋白生成障碍性贫血密码子 17/ N主要存在于汉族中 ;IVS- 2 - 65 4 / N、 - 2 8/ N、密码子 4 1- 4 2 / N和 - 2 8·密码子 17/ N除从汉族中检出外 ,还分别自回族、哈萨克族、维吾尔族和布依族中检出 ,其中 - 2 8·密码子 17/ N为同一条染色体上基因的双重突变 ,文献中未见报道 ;而密码子 8/ N和密码子 8- 9/ N则仅从维吾尔族中检出 ,在中国人中系首次发现。结论 :陕、甘、新地区 β珠蛋白生成障碍性贫血具有显著的民族特征 ,是我国一个较为特殊的珠蛋白生成障碍性贫血分布区域。