载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

目的 探讨载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与血管性痴呆（VD）的关系。方法 采用PCR－RFLP方法对VD组47例，脑梗死组（CI）46例，正常对照组60人进行ApoE基因型测定。结果 VD组，CI组与正常对照组ApoE基因型频率分布，以3／3型所占比率最高。VD组4／3占第2位（27．7％），与正常对照组（18．33％）比较有显著差异（P＜0．05）。各组ApoE等位基因频率比较，VD组ApoEε4高于对照组（P＜0．05）。C1组与正常对照组之间ApoE基因型频率及等位基因频率比较无显著差异。结论 ApoEε4等位基因可能是VD发生的遗传危险因素这一。本研究不支持ApoEε4等位基因可以增加发生CI的危险性。     

多发性硬化患者脑脊液和血清中髓鞘碱蛋白和白介素-16的相关研究

目的　了解多发性硬化 (MS)患者脑脊液 (CSF)和血清髓鞘碱性蛋白 (MBP)和白介素 16 (IL 16 )的水平 ,探讨两者之间的相关性 ,及其在MS发病过程中的作用。方法　采用ELISA法对 31例MS患者CSF和血清的MBP和IL 16进行测定 ,并与 2 4例炎性脱髓鞘性多发性神经病 (IDP)、2 2例对照者进行比较。结果　MS组CSF和血清中的MBP水平均显著高于IDP组及对照组 (均P <0 .0 1) ;CSF中的IL 16的水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,而血清中IL 16水平与对照组相比无明显差异 (P >0 .0 5 )。MS组中CSF的MBP水平与IL 16水平显著相关 (r=0 .4 6 8,P <0 .0 1) ,但血清中MBP的水平与IL 16水平无相关性 (r=- 0 .131,P >0 0 5 ) ;CSF中MBP水平和血清中MBP的水平有相关性 (r=0 .5 0 5 ,P <0 .0 1) ,CSF中IL 16和血清中IL 16的水平无相关性 (r=0 .0 2 2 ,P >0 .0 5 )。结论　MBP是诱导MS发病的主要自身抗原之一 ,MBP可能主要在中枢神经系统中刺激IL 16的产生 ;而IL 16主要在中枢神经局部产生并起作用     

托吡酯对急性脑缺血后大鼠脑皮层氨基酸类神经递质含量的影响及神经保护作用

目的:探讨托吡酯(Topiramate,TPM)对脑缺血后大鼠脑组织内γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric,GABA)、氨酸(Glutamin acid,glu)含量及神经功能变化的影响.方法:采用线栓法建立大鼠大脑中动脉闭塞(Middle cerebral artery occlusion,MCAO)模型,TPM组动物分别于插线和再灌注时腹腔注射新鲜配置成的TPM混悬液(8mg/ml,80mg/kg).进行神经功能评分,TrC染色测梗死体积百分比,高效液相色谱分析仪测脑组织内GABA、glu的含量.结果:TPM组的梗死体积较单纯缺血再灌注组减少41.8%,;TPM组神经功能评分与缺血再灌注组比有显著改善;TPM组脑组织中GABA含量与单纯缺血再灌注组相比明显升高(P＜0.05),glu明显降低(P＜0.05).结论:托吡酯有一定的神经保护作用,其可能机制为干扰了脑缺血再灌注损伤中兴奋性氨基酸-u的代谢,减少了神经细胞兴奋性毒性损伤.提高了脑内GABA的含量,进一步平衡glu的兴奋性作用.     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 :以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术结合银染色方法检测了 40例动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群载脂蛋白E基因型。结果 :ACI组ε4 等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,ε3等位基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :ε4 等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的保护因子。     

脑缺血耐受与细胞凋亡及p53、p21、Bax表达关系的实验研究

目的　探讨大鼠局灶性缺血预处理的脑保护作用与细胞凋亡及凋亡相关因子p5 3、p2 1和Bax的关系。方法　采用线栓法阻塞大鼠大脑中动脉造成脑缺血预处理和致死性缺血模型 ,图像分析测算相对梗死体积 ,使用TUNEL染色标记神经细胞凋亡 ,免疫组化染色观察p5 3、p2 1和Bax蛋白表达。结果　与致死缺血组比较 ,缺血预处理组梗死体积减少 4 6 % (P <0 0 5 ) ,半暗区TUNEL阳性细胞数和p5 3阳性细胞数均明显降低 (均P <0 0 5 ) ,p2 1和Bax阳性细胞数无显著变化 (均P >0 0 5 )。结论　缺血预处理可能通过抑制严重缺血后p5 3表达 ,减轻神经细胞凋亡 ,发挥脑保护作用。p2 1和Bax在脑缺血耐受形成中可能不起重要作用。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景：载脂蛋白E(apollpoprotein E，ApoE)基因多态性与脑梗死的关系，多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一。而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的：探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计：病例对照研究。地点和对象：实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预：应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标：基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果：脑梗死组ε3/4基因型频率(30％)较对照组(9％)明显增加。而ε3/3基因型频率(50％)明显低于对照组(76％)，差异有显著统计学意义(χ^2=35．85，P&;lt;0．01)；脑梗死组ε4等位基因频率(21％)高于对照组(6％)，而ε3，等位基因频率(71％)低于对照组(87％)，差异有显著统计学意义(r=35．85，P&;lt;0．01)。两脑梗死组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，载脂蛋白B，脂蛋白(a)均高于对照组(P&;lt;0．01)；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P&;lt;0．01和P&;lt;0．05)，而后两组间差异无显著性意义。结论：ApoE3／4基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

自发性蛛网膜下腔出血220例临床分析

分析了220例自发性蛛网膜下腔出血的临床资料,并提出诊断注意事项。     

家族性运动神经元病:已证实的三种类型

肌萎缩侧索硬化已被确定有三种主要类型:散发或经典型、关岛人型、家族性和假定的遗传型。家族性肌萎缩侧索硬化在临床、病理及遗传许多方面存在广泛的变异。例如病程,在某些家族不到一年,但在另一些家族可超过20年。许多家族一致显示锥体束征,但另一些家族却无。病理改变也不相同,从局限于前角细胞到锥体束、后柱、背核和脊髓小脑束受累。多数系常染色体显性传递,但也有疑为常染色体隐性遗传者。作者报导14个家族,每个家族至少两个成员患有进行性运动神经元病。诊断标准是病人表现以下运动神经元体征为主的进行性运动功能障碍,如肌     

髓鞘碱性蛋白和白细胞介素16在多发性硬化发病机制和临床中的探讨

目的探讨髓鞘碱性蛋白(MBP)和白细胞介素16(IL-16)在多发性硬化(MS)发病过程中的水平变化和临床意义。方法用ELISA法检测MS组(CSF31例、Serum32例)、Guillain-Barre综合征(GBS)组(CSF和Serum均为24例)和对照组(CSF24例、Serum28例)中MBP和IL-16的水平。结果MS组中CSF和Serum中MBP水平均显著高于GBS及对照组(P<0.01),CSFIL-16的水平显著高于对照组(P<0.01),但SerumIL-16水平和对照组相比无明显差异性。MS组CSF中MBP的水平和IL-16的水平显著相关(r=0.463,P<0.05),但Serum中两者间无相关性。结论MBP对MS的发病有很高的敏感性,IL-16主要在中枢神经系统局部产生并参与MS的炎症过程。     

家族聚集性脑梗死发病与低密度脂蛋白胆固醇的相关性

目的:探讨血脂水平与脑梗死的关系。方法:检测和比较40例家系中无脑卒中史的普通脑梗死(CI)患者、26例家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死(FMACI)患者和90例江苏地区无血缘关系的健康汉族人群的总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A-I(ApoA-I)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白(a)犤Lp(a)犦的血清含量。结果:FMACI组血清总胆固醇(5.80±0.81)mmol/L,LDL-C(3.47±0.82)mmol/L,ApoB(1.17±0.14)g/L,Lp(a)(0.36±0.11)g/L分别较CI组犤(5.53±0.74),(3.30±0.70)mmol/L,(1.09±0.16),(0.29±0.10)g/L犦有升高趋势,并且均明显高于对照组犤(4.79±0.72),(2.57±0.70)mmol/L,(0.87±0.17),(0.20±0.15)g/L犦(F=25.94,23.43,46.85,17.70,P<0.01);HDL-C在对照组、GI组、FMACI组分别为犤(1.46±0.38),(1.34±0.28),(1.07±0.30)mmol/L犦(F=12.91,P<0.01);FMACI组HDL-C水平明显低于对照组和CI组(分别为P<0.01和P<0.05),而后两组间差异无显著性意义。结论:脂质代谢异常与脑梗死密切相关,LDL-C促发脑梗死的发生,尤其与家族聚集性脑梗死的发病似有更大的相关性,HDL-C对脑梗死的发生有保护作用。