IGF2R基因多态性与结直肠癌和肝癌遗传易感性的相关性研究

目的:探讨IGF2R基因第2020密码子多态(Asn2020Ser)与结直肠癌(CRC)和肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系.方法:采用TaqMan方法检测345例CRC与670名对照以及469例HCC与558名对照的IGF2R Asn2020Ser基因型分布及差异.结果:IGF2R Asn2020Ser基因型分布在CRC-对照和HCC-对照人群间均有显著性差异(P<0.05).与Asn/Asn基因型相比,Asn/Ser、Ser/Ser和Ser携带者(Asn/Ser和Ser/Ser基因型)的CRC风险分别显著降至0.71倍(95%CI=0.54～0.94,P=0.017)、0.64倍(95%CI=0.42～0.97,P=0.036)和0.69倍(95%CI=0.53～0.90,P=0.008).类似的,Asn/Ser、Ser/Ser和Ser携带者的HCC风险分别降至0.68倍(95%CI=0.52～0.89,P=0.005)、0.78倍(95%CI=0.52～1.16,P=0.212)和0.70倍(95%CI=0.54～0.90,P=0.006).结论:IGF2R 2020Ser携带可能对中国人群罹患CRC和HCC具有保护作用.     

CD34免疫组化染色在肝细胞性肿瘤诊断中的意义

目的:通过评估肝局灶性结节性增生(FNH)、肝细胞腺瘤(HCA)和高分化肝细胞癌(w-HCC)三者之间在微血管密度和分布类型上的差异,提高肝细胞性肿瘤的诊断和鉴别诊断的准确率。方法:在对比3组各30例患者的一般临床病理特点的基础上,重点观察CD34免疫组化染色在显示上述3种肝细胞性肿瘤微血管分布上的特征性表现。结果:在CD34微血管分布模式上,FNH微血管CD34以围绕纤维瘢痕或纤细纤维间隔两侧分布的局灶型为主,HCA微血管CD34呈斑片状不规则分布为主,微血管区与无血管区间或存在,w-HCC的微血管以全病变区域均匀分布的弥漫型为主,三者之间的表现差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CD34免疫组化染色可以清晰地显示出不同性质的肝细胞性肿瘤在微血管分布类型上的特征性差异,是一个有价值的辅助诊断标志物。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测230例骨质疏松症患者(骨质疏松症组)与291名健康者(健康对照组)的MTHFR C677T的基因型分布及差异。结果骨质疏松症组中,T等位基因频率为43.0%,高于对照组的35.9%,T等位基因的骨质疏松症发病风险是C等位基因的1.35倍(95%CI为1.05～1.73,P=0.019)。与CC纯合子相比,CT杂合子的骨质疏松症风险增加至1.44倍(95%CI为0.97～2.15,P= 0.074),而TT纯合子的骨质疏松症风险显著增加至2.20倍(95%CI为1.24～3.87,P=0.007)。将CC、CT和TT视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.017)。结论MTHFR C677T增加骨质疏松症发病风险,并呈等位基因剂量-反应关系,TT基因型是上海地区汉族人群患骨质疏松症的一个遗传易感因素。     

肝细胞癌术后肝外转移的相关临床病理学因素分析

目的 探讨肝细胞癌(HCC)术后肝外转移相关的临床病理学参数.方法 纳入HCC根治术患者66例,随访术后肝外转移情况,中位随访时间31.7个月.临床病理学参数与肝外转移的相关性分析采用Log-rank检验、Kaplan-Meier曲线和多变量Cox风险比例模型.结果 单因素分析结果显示,合并高血压、无完整肿瘤包膜和肿瘤分期Ⅲ期与HCC术后肝外转移风险呈正相关(均P＜0.05),而低血小板计数和血浆凝血酶原时间延长与肝外转移风险呈负相关(均P＜ 0.05).进一步多因素Cox回归分析显示,合并高血压和肿瘤Ⅲ期与HCC术后肝外转移显著相关(均P＜0.05).结论 合并高血压以及高肿瘤分期是HCC术后肝外转移的独立风险因素.     

肝细胞癌患者术后总生存的相关因素分析

目的 探讨肝细胞癌（HCC）术后总生存（OS）相关的临床病理学参数.方法 纳入HCC患者66例,随访根治性术后OS情况,平均随访时间（39.2±25.6）个月（2.6～73.3个月）.临床病理学参数与OS的相关性分析采用Log-rank检验、Kaplan-Meier曲线和多变量Cox风险比例模型.结果 单因素分析结果显示,血清α-L岩藻糖苷酶（AFU）水平、有无完整肿瘤包膜和TNM分期与OS呈显著性相关（均P＜0.05）;多变量Cox回归分析显示,肝功能Child分级B级、无完整肿瘤包膜和TNM Ⅲ期是HCC术后不良OS的独立预后因素.结论 肿瘤包膜完整性以及TNM分期和肝功能Child分级是HCC术后OS的独立预后因素,肿瘤包膜完整性评估和预后指导意义应得到病理与临床医生的充分重视.     

肝细胞癌Wnt信号通路差异表达基因的筛选及意义

目的 检测肝细胞癌（HCC）中Wnt信号传导通路相关基因的差异表达情况,探讨HCC与该信号通路的关系。方法 采用Affymetrix U133 Plus2.0基因芯片检测93例HCC及其配对癌旁组织中78个Wnt信号通路相关基因的mRNA表达差异。结果 与癌旁肝组织相比,HCC组织中TCF19、MMP-12、DKK1、Bcl-9、SFRP4、MMP-1、PYGO2、FZD6、MMP-9、Wnt6共10个基因表达上调,而SFRP1、TCF21、SFRP5、FZD1、Wnt2共5个基因表达下调。其中,TCF19表达上调倍数最多,达9.61倍（P=1.07×10-26）。TCF19表达与FZD1、FZD6、Bcl 9、Wnt6、MMP 1和MMP 12表达呈正相关（均P＜0.05）。TCF19表达与肿瘤数目（P=0.017）和分化程度（P=0.046）有关。结论 HCC中存在Wnt信号通路多基因异常表达。下游转录因子TCF19高表达可能是Wnt信号通路激活的关键终末效应,其在HCC中的生物学和病理学意义有待进一步研究。     

胃癌中PTEN突变在其蛋白异常表达中的作用

背景与目的：胃癌组织中PTEN蛋白表达缺失率较高，本文旨在探讨胃癌组织中PTEN基因突变在其蛋白异常表达中的作用。方法：应用PCR—SSCP—DNA测序和免疫组织化学技术检测53例胃癌组织中PTEN基因突变及其蛋白表达水平的改变。结果：53例胃癌组织中共检测到5例PTEN基因突变，突变率仅为9．4％，低于PTEN蛋白表达缺失率（34．0％）。此5例突变阳性胃癌组织中的PTEN蛋白表达情况为4例阴性、1例弱阳性。结论：基因突变是胃癌组织中PTEN蛋白异常表达的原因之一，突变以外的其他异常改变可能在这一过程中发挥了更为重要的作用。     

细胞周期蛋白D1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的相关性

目的:探讨细胞周期蛋白D1(Cy-clinD1)基因A870G多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测225例HCC与428名对照的CyclinD1A870G基因型分布及差异。结果:全样本以及男性样本HCC与对照间的基因型分布差异均无统计学意义。但在女性,HCC组870G等位基因频率显著高于对照组(53.2%vs42.0%),P=0.012。与A/A纯合子相比,A/G杂合子的HCC风险增加至1.54倍(95%CI:0.79~3.01),P=0.202,而G/G纯合子的HCC风险显著增加至2.63倍(95%CI:1.20~5.78),P=0.016。结论:CyclinD1870G增加女性HCC发病风险,G/G基因型是女性患HCC的一个遗传易感因素。     

中国人非小细胞肺癌EGFR基因突变的研究

目的研究中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况.方法采用PCR扩增和基因测序,检测101例非小细胞肺癌(NSCLCs)EGFR外显子18、19和21的突变情况,并与国外报道的数据进行比较,同时分析其突变与临床特征的关系.结果共检测26例EGFR突变(25.7%),显著高于西方国家报道的数字,其中以腺癌、非吸烟者和女性突变率较高.结论中国人NSCLCs的EGFR突变率高于西方人种,更适宜靶向药物的治疗.     

肿瘤坏死因子基因多态性与结直肠癌易感性的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNP）（TNF-α G-308A、TNF-α G-238A和TNF-β C804A）与结直肠癌（colorectal cancer,CRC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法,检测345例CRC患者与670例对照各SNP的基因型分布及差异。单体型分析采用Phase（2．1版）软件进行。结果TNF-α基因G-308A和G-238A基因型及等位基因分布在CRC、对照两组人群间差异均无统计学意义（P〉0．05）。TNF-β C804A在两组人群中的等位基因分布差异有统计学意义（P=0．019）。与CC基因型相比,CA、AA基因型的CRC发病风险分别增加至1．29倍（95％CI=0．95～1．76,P=0．107）和1．55倍（95％CI=1．07～2．25,P=0．021）。单体型分析结果显示,TNF单体型分布在CRC组和对照组间存在显著性差异（P=0．037）。与C^804G^-308G^-238单体型相比,A^804G^-308G^-238单体型增加CRC的发病风险（OR：1．20,95％CI=0．99～1．46,P=0．069）。结论TNF-α基因G-308A和G-238A多态与CRC发病风险无关;而携带TNF-β 804A等位基因可增加CRC的发病风险：