肿瘤坏死因子基因多态性与结直肠癌易感性的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms，SNP）（TNF-α G-308A、TNF-α G-238A和TNF-β C804A）与结直肠癌（colorectal cancer，CRC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法，检测345例CRC患者与670例对照各SNP的基因型分布及差异。单体型分析采用Phase（2．1版）软件进行。结果TNF-α基因G-308A和G-238A基因型及等位基因分布在CRC、对照两组人群间差异均无统计学意义（P〉0．05）。TNF-β C804A在两组人群中的等位基因分布差异有统计学意义（P=0．019）。与CC基因型相比，CA、AA基因型的CRC发病风险分别增加至1．29倍（95％CI=0．95～1．76，P=0．107）和1．55倍（95％CI=1．07～2．25，P=0．021）。单体型分析结果显示，TNF单体型分布在CRC组和对照组间存在显著性差异（P=0．037）。与C^804G^-308G^-238单体型相比，A^804G^-308G^-238单体型增加CRC的发病风险（OR：1．20，95％CI=0．99～1．46，P=0．069）。结论TNF-α基因G-308A和G-238A多态与CRC发病风险无关；而携带TNF-β 804A等位基因可增加CRC的发病风险：     

中国人非小细胞肺癌EGFR基因突变的研究

目的研究中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况.方法采用PCR扩增和基因测序,检测101例非小细胞肺癌(NSCLCs)EGFR外显子18、19和21的突变情况,并与国外报道的数据进行比较,同时分析其突变与临床特征的关系.结果共检测26例EGFR突变(25.7%),显著高于西方国家报道的数字,其中以腺癌、非吸烟者和女性突变率较高.结论中国人NSCLCs的EGFR突变率高于西方人种,更适宜靶向药物的治疗.