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神经系统遗传病的基因分析 总被引：2，自引：0，他引：2
方炳良 《医学分子生物学杂志》1992,(1)
本文综述Huntington舞蹈病、多发性神经纤维瘤及Wilson病等3种累及神经系统遗传病的分子遗传学研究与基因诊断进展。多发性神经纤维瘤基因位于17q11.2,已被克隆,基因编码的mRNA为13kb;Huntington病基因位于4p16.3;Wilson病基因位于13q14-q21;后两者的基因均未被克隆. 相似文献
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细胞中的氨基多糖(GAG)是无机硫离子唯一能参入的大分子。Fratantoni等应用~(35)SO_4=参入实验证明粘多糖贮积症(MPS)是由GAG分解受阻引起。我们对15例正常人皮肤成纤维细胞与8例羊水细胞~(35)S参入与矫正进行了研究,得出正常数值,为应用本方法进行MPS的诊断、分型与产前诊断打下了基础。 相似文献
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