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目的 鉴定分析1个白血病患者家庭HLA-DRB1位点1个新等位基因.方法 应用PCR-序列特异性引物及Luminex DNA杂交流式分型技术进行HLA分型,发现1个与HLA-DRB1*120201相关的未知基因.应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析.结果 先证者DRB1位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同,与同源性最高的DRB1*120201相比,第2外显子第341位核苷酸碱基发生了C→T,结果导致相应85位密码子编码的丙氨酸变为缬氨酸.结论 测序表明被测样本含有1个HLA-DRB1新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1219(序列号EJ374889).Abstract: Objective To identify a novel HLA DRB1 allele in a Chinese leukemia family. Methods A new HLA-DRB1 allele was initially detected by polymerase chain reaction-sequence specific primer and unusual reaction pattern by Luminex RSSO, then DNA sequencing was performed to identify the sequence of the novel allele. Results The DNA sequencing revealed the presence of the new allele which differs from the closest macthing HLA- DRB1 * 120201 by a single nucleotide substitution at position (341 C→T in exon 2),resulting in an amino acid change from Ala to Val at coden 85. Conclusion A novel allele was confirmed by DNA sequencing and has been designated HLA-DRB1 * 1219 by the WHO Nomenclature Committee. 相似文献
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目的:研究直肠肿瘤发生血管转移的机制。方法:选取8例直肠腺癌患者的癌周组织和淋巴结,6例正常人的直肠组织和淋巴结,用免疫组化sp法处理标本。结果:癌周直肠组织及癌周淋巴结中的血管内皮细胞内,均有ICAM1和CEA的强表达。癌周直肠组织中及癌周淋巴结中的血管内皮细胞内,均有CD31的表达;而正常对照组直肠组织和淋巴结中血管内皮细胞亦见CD31的表达,表达的强度相同。结论:研究表明ICAM1和CEA在癌细胞和内皮细胞之间可能起到一定的粘附作用,而CD31在癌细胞和内皮细胞之间作用还不是十分清楚。 相似文献
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CEA,ICAM-1和CD31在人直肠癌淋巴管内皮细胞的表达 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察细胞粘附因子在人直肠癌淋巴管内皮细胞的表达及其与癌细胞扩散的关系.方法:采用免疫组化的方法观察癌胚抗原(CEA),细胞间粘附分子(ICAM-1)和CD31在直肠癌淋巴管内皮细胞的表达.结果:CEA和ICAM-1在癌周组织淋巴管和淋巴结的内皮细胞有高表达,而在正常淋巴管内皮细胞中则无阳性表达.CD31在瘤周组织和如癌周淋巴结以及正常人内皮细胞中都有阳性表达.结论:CEA、ICAM-1和CD31在淋巴管内皮细胞中表达与癌细胞扩散有关.CEA和ICAM-1可能在癌细胞和内皮细胞中有介导稳定粘附作用. 相似文献
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目的 探讨myPKFiT?软件在血友病A患者个体化治疗中的应用。方法 运用myPKFiT?软件和SAS软件,分析血友病A患者输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)制剂后半衰期、回收率等药代动力学数据,并对应用不同采样点所得半衰期的差异进行分析比较。结果 两点采样与四点采样半衰期结果无统计学差异,2~3 h和24 h单点采样与四点采样无统计学差异,30 min单点采样与四点采样半衰期结果有统计学差异。结论 应用myPKFiT?分析软件,仅用两个采血点甚至仅用单点即可计算半衰期,并用于指导血友病A患者个体化治疗。 相似文献
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目的 识别和鉴定HLA新等位基因B*4086,调查分析该基因的遗传情况。方法 应用聚合酶反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide primer,PCR-SSOP)技术对中华骨髓库志愿捐献者血样进行HLA分型,发现1例HLA-B疑似新等位基因,用DNA测序技术鉴定新等位基因并对该基因的携带者进行家系调查。结果 经DNA测序确定为HLA新基因序列,该基因与 HLA-B*40060101相比,第3外显子419位碱基由A→T,导致相应的140位密码子编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)→苯丙氨酸(Phe)。家系分析表明该新基因来自携带者母亲一方。结论 DNA测序表明被测样本含有HLA-B新等位基因,于2008年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4086,该新基因遗传于先证者母亲。 相似文献
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目的了解山东省血友病患者乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)和人类免疫缺陷病毒(HIV)的感染情况。方法对2005~2011年山东省血友病诊疗中心确诊或治疗的628例血友病患者进行HBsAg、抗-HCV和抗-HIV检测,并根据年龄段进行分组。结果 628例血友病患者HBsAg、抗-HCV和抗-HIV阳性率分别为3.3%(21/628)、9.6%(60/628)和0.6%(4/628),总感染率为13.5%,不同年龄段患者HBsAg和抗-HCV阳性率有明显差异。结论山东省血友病患者乙型肝炎感染率低于一般人群,而丙型肝炎感染率高于一般人群,艾滋病感染有上升趋势,乙型肝炎和丙型肝炎感染与年龄密切相关。 相似文献
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目的:检测趋化因子受体CCR7在甲状腺乳头状癌组织中的表达,探讨CCR7表达与淋巴结转移的关系。方法:采用免疫组织化学法检测30例乳头状癌标本中CCR7的表达。结果:CCR7在30例乳头状癌组织中阳性表达率为56.7%(17/30),其中淋巴结转移组的阳性表达率为92.3%(12/13),而无淋巴结转移组的阳性表达率为29.4%(5/17),差异有统计学意义(P〈0.01);CCR7的表达与患者性别、年龄及肿瘤大小无关(P〉0.05)。结论:甲状腺乳头状癌组织中CCR7的表达与淋巴结转移关系密切,对甲状腺乳头状癌手术方案的选择及药物靶向治疗具有重要意义。 相似文献
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目的进一步提高对维生素K(VitK)依赖凝血因子缺乏症的认识,提高其临床诊治水平。方法对36例获得性VitK依赖凝血因子缺乏症患者的临床特点、实验室结果和治疗措施等进行回顾性分析。结果该病主要临床特点为多部位同时或先后出血,首发症状以肉眼血尿及皮肤瘀斑最常见;凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长;29例患者经VitK1治疗后1~3个月痊愈;1例患者停药半年后病情复发,再次治疗6个月后痊愈。结论对于APTT、PT延长的出血患者应考虑VitK依赖凝血因子缺乏症的可能,VitK1治疗本病疗效确切。 相似文献